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Definition
Harnstoffzyklusdefekte
Harnstoffzyklusdefekte sind eine Gruppe von angeborenen Störungen unterschiedlicher Enzyme des Harnstoffzyklus: Das beim Amino- und Nukleinsäureabbau anfallende Ammoniak kann nicht zu Harnstoff abgebaut werden, kumuliert im Körper und erreicht toxische Spiegel.
Einteilung und Ätiopathogenese
Beim Abbau von Proteinen/Aminosäuren entsteht Ammoniak. Da es sich bei Ammoniak um ein Zellgift handelt, wird dieses in einem gesunden Organismus in enzymatisch vermittelten Reaktionen im Harnstoffzyklus als Harnstoff fixiert und über die Nieren ausgeschieden. Dieser leberspezifische Stoffwechselweg wird insbesondere beschritten, um Überschüsse an aus der Nahrung aufgenommenen Proteinen umzusetzen, sowie in katabolen Stoffwechsellagen, in denen körpereigene Eiweiße zur Energiebereitstellung abgebaut werden.
Eine Epilepsie ist eine Erkrankung des Gehirns mit
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mindestens zwei nicht provozierten epileptischen Anfällen (oder Reflexanfällen), die im Abstand von mindestens 24 Stunden auftreten oder
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einem nicht provozierten epileptischen Anfall (oder Reflexanfall) verbunden mit einer Wahrscheinlichkeit, innerhalb der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle zu erleiden, die vergleichbar ist mit dem allgemeinen Rückfallrisiko (mindestens 60%) nach zwei nicht provozierten Anfällen oder
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Vorliegen eines Epilepsiesyndroms.
(ILAE-Definition von 2014; ILAE = International League Against Epilepsy)
Bei einer Sepsis kommt es infolge einer inadäquaten, fehlregulierten Körperantwort auf eine Infektion zu einer lebensbedrohlichen Organdysfunktion, welche durch eine Zunahme um ≥ 2 Punkte im Sequential-Organ-Failure-Assessment (SOFA)-Score gekennzeichnet ist (Sepsis-3-Kriterien).
Die Leberzirrhose ist das irreversible Endstadium verschiedener chronisch-progredient verlaufender Lebererkrankungen.
Die hepatische Enzephalopathie ist ein neuropsychiatrisches Syndrom, das durch einen verstärkten Anfall neurotoxischer Substanzen im Gehirn bei fortgeschrittener Leberschädigung ausgelöst wird.
Organazidopathien sind genetisch bedingte Störungen im Intermediärstoffwechsel, die zur Akkumulation organischer Säuren führen. Je nach den betroffenen Metaboliten sind die Symptome vielfältig (meist neurologische Symptomatik, mit oder ohne metabolische Entgleisungen).
