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Harnstoffzyklusdefekte

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  • Lesezeit: 12 min
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Steckbrief

Harnstoffzyklusdefekte sind eine Gruppe von angeborenen Störungen unterschiedlicher Enzyme des Harnstoffzyklus. Aufgrund der Enzymdefekte kann das beim Abbau von Aminosäuren sowie Purinen/Pyrimidinen anfallende Ammoniak in der Leber nicht zu Harnstoff abgebaut werden, kumuliert im Körper und wirkt toxisch. Die am stärksten betroffenen Organe sind Leber und ZNS.

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Enzymdefekte im Harnstoffzyklus

Jedes der genannten Enzyme kann defizient sein und zu einer Funktionsstörung des Harnstoffzyklus, mit dem Leitsymptom der Hyperammonämie, führen.
CPS1 = Carbamoylphosphatsynthetase I;
NAGS = N-Acetylglutamatsynthase;
OTC = Ornithintranscarbamoylase;
ASS = Argininosuccinatsynthetase;
ASL = Argininosuccinatlyase.

Der häufigste Defekt ist der Ornithin-Transcarbamylase-Mangel, der als einzige Erkrankung aus dieser Gruppe x-chromosomal vererbt wird.

Die Symptomatik manifestiert sich typischerweise innerhalb der Neonatalperiode: Die Kinder entwickeln eine hyperammonämische Krise, die mit Trinkschwäche, Erbrechen, muskulärer Hypotonie, Enzephalopathie mit Hyperreflexie einhergehen kann, bis hin zu Krampfanfällen und einem Koma.

Wegen der starken Neurotoxizität hoher Ammoniakspiegel sind hyperammonämische Krisen Notfälle, die sofortige Therapiemaßnahmen erforderlich machen: Die Proteinzufuhr muss umgehend gestoppt werden. Zudem erhalten die Kinder eine Glukoseinfusion zum Wechsel in eine anabole Stoffwechsellage.

Die Prognose ist abhängig von Anzahl und Schweregrad der hyperammonämischen Krisen und der Restfunktion des Enzyms. Kognitive Beeinträchtigungen sind häufig.

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    Definition

    Definition:
    Harnstoffzyklusdefekte

    Harnstoffzyklusdefekte sind eine Gruppe von angeborenen Störungen unterschiedlicher Enzyme des Harnstoffzyklus: Das beim Amino- und Nukleinsäureabbau anfallende Ammoniak kann nicht zu Harnstoff abgebaut werden, kumuliert im Körper und erreicht toxische Spiegel.

    Einteilung und Ätiopathogenese

    Beim Abbau von Proteinen/Aminosäuren entsteht Ammoniak. Da es sich bei Ammoniak um ein Zellgift handelt, wird dieses in einem gesunden Organismus in enzymatisch vermittelten Reaktionen im Harnstoffzyklus als Harnstoff fixiert und über die Nieren ausgeschieden. Dieser leberspezifische Stoffwechselweg wird insbesondere beschritten, um Überschüsse an aus der Nahrung aufgenommenen Proteinen umzusetzen, sowie in katabolen Stoffwechsellagen, in denen körpereigene Eiweiße zur Energiebereitstellung abgebaut werden.

    Epilepsie

    Eine Epilepsie ist eine Erkrankung des Gehirns mit

    • mindestens zwei nicht provozierten epileptischen Anfällen (oder Reflexanfällen), die im Abstand von mindestens 24 Stunden auftreten oder

    • einem nicht provozierten epileptischen Anfall (oder Reflexanfall) verbunden mit einer Wahrscheinlichkeit, innerhalb der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle zu erleiden, die vergleichbar ist mit dem allgemeinen Rückfallrisiko (mindestens 60 %) nach zwei nicht provozierten Anfällen oder

    • Vorliegen eines Epilepsiesyndroms.

    (ILAE-Definition von 2014; ILAE = International League Against Epilepsy)

    Sepsis

    Bei einer Sepsis kommt es infolge einer inadäquaten, fehlregulierten Körperantwort auf eine Infektion zu einer lebensbedrohlichen Organdysfunktion, welche durch eine Zunahme um ≥ 2 Punkte im Sequential-Organ-Failure-Assessment (SOFA)-Score gekennzeichnet ist (Sepsis-3-Kriterien).

    Leberzirrhose

    Die Leberzirrhose ist das irreversible Endstadium verschiedener chronisch-progredient verlaufender Lebererkrankungen.

    Hepatische Enzephalopathie

    Die hepatische Enzephalopathie ist ein neuropsychiatrisches Syndrom, das durch einen verstärkten Anfall neurotoxischer Substanzen im Gehirn bei fortgeschrittener Leberschädigung ausgelöst wird.

    Organazidopathien

    Organazidopathien sind genetisch bedingte Störungen im Intermediärstoffwechsel, die zur Akkumulation organischer Säuren führen. Je nach den betroffenen Metaboliten sind die Symptome vielfältig (meist neurologische Symptomatik, mit oder ohne metabolische Entgleisungen).

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      zuletzt bearbeitet: 04.11.2022
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