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Klassische Homozystinurie

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 6 min
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Steckbrief

Synonym: Hyperhomozysteinämie

Bei der klassischen Homozystinurie handelt es sich um autosomal-rezessiv vererbte Störungen in Stoffwechsel und Speicherung der schwefelhaltigen Aminosäuren.

Die klassische Homozystinurie beruht auf einem Defekt der Cystathionin-β-Synthetase. Dadurch kann Methionin lediglich bis zu Homocystein abgebaut werden, nicht jedoch weiter zu Cystein. Homocystein kumuliert und verursacht durch Störung des Kollagenstoffwechsels Symptome an verschiedenen Organsystemen. Prognostisch am relevantesten ist jedoch die atherogene und thrombophile Wirkung von Homocystein.

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Klassische Homozystinurie

In der Abbildung sind wichtige Stoffwechselwege, Enzyme und Coenzyme im Rahmen der Homozystinurie dargestellt. Sie beruht auf einem Defekt der Cystathionin-β-Synthetase. Therapeutisch relevant sind die Vitamine B6, B12 und Folsäure sowie der Methylgruppendonator Betain.

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    Definition

    Definition:
    Klassische Homozystinurie

    Die klassische Homozystinurie wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Defekt der Cystathionin-β-Synthetase ausgelöst. Das sich ansammelnde Homocystein wirkt u.a. atherogen und thrombophil und verursacht Störungen des Kollagenstoffwechsels.

    Lerntipp:

    Die Homozystinurie ist nicht zu verwechseln mit der Zystinurie und der Zystinose.

    Einteilung und Ätiopathogenese

    Homocystein ist . Methionin wird durch ATP zu aktiviert, welches ein sehr wichtiger Methylgruppendonator bei zahlreichen Reaktionen ist. Nach Übertragung der Methylgruppe und Abspaltung des Adenosinrests entsteht das potentiell .

    Zystinurie

    Die Zystinurie ist eine durch eine hereditäre Transportstörung von Zystein und weiteren Aminosäuren verursachte Erkrankung, die sich durch eine vermehrte Aminosäuren-Ausscheidung und die Bildung von Zystinsteinen in der Niere und den ableitenden Harnwegen äußert.

    Zystinose

    Die Zystinose ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die auf einer Transportstörung von Cystin aus den Lysosomen beruht. Dies führt zur Ablagerung des schlecht löslichen Cystins in verschiedenen Organen und insbesondere zu schweren Nierenfunktionsstörungen.

    Marfan-Syndrom

    Das Marfan-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die sich hauptsächlich an Skelett, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert.

    Thrombophilie

    Die Thrombophilie ist eine angeborene oder erworbene, im Vergleich zur Normalbevölkerung erhöhte Neigung zur Thrombosebildung in Venen oder Arterien, die auf einem Ungleichgewicht zwischen gerinnungshemmenden und prokoagulatorischen Faktoren beruht.

    Chronische Niereninsuffizienz (CNI)

    Als chronische Niereninsuffizienz bezeichnet man eine irreversible Verminderung der glomerulären, tubulären und endokrinen Nierenfunktion über einen Zeitraum von 3 Monaten.

    Leukämie

    Bei einer Leukämie handelt es sich um eine autonome, klonale und maligne Proliferation von Leukozyten oder unreifen Vorläuferzellen, die i.d.R. mit einer peripheren Leukozytose (Leukämie = weißes Blut) einhergeht. Durch die unkontrollierte Proliferation werden das normale Knochenmarkgewebe und die reguläre Hämatopoese verdrängt (Folge: Anämie, Infektanfälligkeit und Blutungsneigung). Zudem werden die pathologischen Leukozyten sowie unreifen Vorläuferzellen in großer Menge ins Blut ausgeschwemmt und verändern u.a. die Viskosität des Blutes (Leukostasesyndrom bei sehr hohen Zellzahlen möglich).

    Hypothyreose

    Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen T3 und T4.

    Perniziöse Anämie

    Tritt die Vitamin-B12-Mangelanämie als Folge einer chronisch-atrophen Typ-A-Gastritis auf, spricht man von einer perniziösen Anämie.

    Psoriasis

    Die Psoriasis ist eine entzündliche, chronisch-rezidivierende, erythematosquamöse Hauterkrankung. Die häufigste Form ist die Psoriasis vulgaris mit typischen geröteten, mit weißen Schuppen bedeckten Plaques (Plaque-Typ), die vorwiegend an den Streckseiten der Extremitäten lokalisiert sind. Häufig treten typische Nagelveränderungen (Nagelpsoriasis) auf, bei einem Teil der Patienten kommt es zu einer Gelenkbeteiligung (Psoriasisarthritis, PsA).

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      zuletzt bearbeitet: 28.10.2022
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