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        2. Definition
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Ahornsirupkrankheit

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Steckbrief

Synonyme: maple syrup urine disease (MSUD), Leuzinose, Verzweigtkettenkrankheit

Die Ahornsirupkrankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Eiweißstoffwechsels. Dabei ist der Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin gestört. Die sich anreichernden Metabolite verursachen neurologische Schäden und führen zu Hypoglykämie und Ketoazidose.

Die Ahornsirupkrankheit zählt damit zu den klassischen Organazidopathien. Es existieren mehrere Formen der Erkrankung mit Unterschieden in Manifestation und Verlauf.

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Ahornsirupkrankheit

Durch den Defekt des zum Abbau verzweigtkettiger 2-Oxosäuren notwendigen Enzymkomplexes (BCKD-Komplex) kommt es zur Kumulation der verzweigtkettigen Aminosäuren, deren 2-Oxosäuren und weiterer Metabolite.

In Deutschland ist die Untersuchung auf Ahornsirupkrankheit Teil des Neugeborenenscreenings. Bei frühzeitiger Diagnose und Therapie ist die Prognose günstig.

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    Definition

    Definition:
    Ahornsirupkrankheit

    Die Ahornsirupkrankheit wird verursacht durch einen erblichen Enzymdefekt, bei dem der Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren gestört ist. Die sich anreichernden Metabolite verursachen neurologische Schäden und führen zu Hypoglykämie und Ketoazidose.

    Einteilung und Ätiopathogenese

    Am Leucin, Isoleucin und Valin ist ein beteiligt, der sogenannte . Bei Menschen mit Ahornsirupkrankheit ist die oxidative Decarboxylierung der verzweigten 2-Oxosäuren (früher: "α-Ketosäuren") gestört und es kommt zur Kumulation der Aminosäuren, der zugehörigen 2-Oxosäuren und diverser Zwischenprodukte. Diese führen, unter anderem durch Hemmung anderer Enzyme, zu , , Störung der Harnsäureausscheidung und Organazidurie. Es kommt zu .

    Hypoglykämie

    Hypoglykämie bezeichnet das Absinken des kapillaren Blutzuckers in zu niedrige Bereiche, wobei als Grenzwert beim Erwachsenen gewöhnlich < 50 mg/dl (2,77 mmol/l), aber manchmal auch < 70 mg/dl (< 3,9 mmol/l) definiert wird.

    Azidose

    Unter einer Azidose versteht man den Abfall des pH-Wertes < 7,36. Unterschieden wird zwischen einer respiratorischen und metabolischen Azidose.

    Opisthotonus

    Opisthotonus beschreibt die krampfhafte Überstreckung der Nacken- und Rückenmuskulatur mit Reklination des Kopfes.

    Metabolische Azidose

    Eine metabolische Azidose entsteht durch eine pH-Erniedrigung (Abfall des pH-Wertes < 7,36) aufgrund metabolischer Störungen.

    Sepsis

    Bei einer Sepsis kommt es infolge einer inadäquaten, fehlregulierten Körperantwort auf eine Infektion zu einer lebensbedrohlichen Organdysfunktion, welche durch eine Zunahme um ≥ 2 Punkte im Sequential-Organ-Failure-Assessment (SOFA)-Score gekennzeichnet ist (Sepsis-3-Kriterien).

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      zuletzt bearbeitet: 25.10.2022
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