![thieme-via-medici-logo](assets/via-medici-logo.svg"){kind=logo}
Definition
Ahornsirupkrankheit
Die Ahornsirupkrankheit wird verursacht durch einen erblichen Enzymdefekt, bei dem der Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren gestört ist. Die sich anreichernden Metabolite verursachen neurologische Schäden und führen zu Hypoglykämie und Ketoazidose.
Einteilung und Ätiopathogenese
Am Leucin, Isoleucin und Valin ist ein beteiligt, der sogenannte . Bei Menschen mit Ahornsirupkrankheit ist die oxidative Decarboxylierung der verzweigten 2-Oxosäuren (früher: „α-Ketosäuren“) gestört und es kommt zur Kumulation der Aminosäuren, der zugehörigen 2-Oxosäuren und diverser Zwischenprodukte. Diese führen, unter anderem durch Hemmung anderer Enzyme, zu , , Störung der Harnsäureausscheidung und Organoazidurie. Es kommt zu .
Hypoglykämie bezeichnet das Absinken des kapillaren Blutzuckers in zu niedrige Bereiche, wobei als Grenzwert beim Erwachsenen gewöhnlich < 50 mg/dl (2,77 mmol/l), aber manchmal auch < 70 mg/dl (< 3,9 mmol/l) definiert wird.
Unter einer Azidose versteht man den Abfall des pH-Wertes < 7,36. Unterschieden wird zwischen einer respiratorischen und metabolischen Azidose.
Opisthotonus beschreibt die krampfhafte Überstreckung der Nacken- und Rückenmuskulatur mit Reklination des Kopfes.
Eine metabolische Azidose entsteht durch eine pH-Erniedrigung (Abfall des pH-Wertes < 7,36) aufgrund metabolischer Störungen.
Bei einer Sepsis kommt es infolge einer inadäquaten, fehlregulierten Körperantwort auf eine Infektion zu einer lebensbedrohlichen Organdysfunktion, welche durch eine Zunahme um ≥ 2 Punkte im Sequential-Organ-Failure-Assessment (SOFA)-Score gekennzeichnet ist (Sepsis-3-Kriterien).
