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Definition
Phenylketonurie
Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eiweißstoffwechsels, der eine Störung der Phenylalaninhydroxylase zugrunde liegt, die unbehandelt zu schwerer mentaler Retardierung, Epilepsie und Gangataxie führt.
Einteilung und Ätiopathogenese
Die Hyperphenylalaninämie ist in 98% der Fälle auf einen Defekt des Gens der Phenylalaninhydroxylase (PAH, Genlokus 12q) zurückzuführen. Die übrigen 2% beruhen auf Störungen in der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin (BH₄), dem Kofaktor der Phenylalaninhydroxylase.
Die Phenylketonurie wird vererbt. Es sind mehr als 400 Mutationen im Gen der Phenylalaninhydroxylase bekannt, welche sich teilweise in ihrer Ausprägung unterscheiden. Zur Erkrankung führt eine Homozygotie oder Compound-Heterozygotie.
Bei einer Sepsis kommt es infolge einer inadäquaten, fehlregulierten Körperantwort auf eine Infektion zu einer lebensbedrohlichen Organdysfunktion, welche durch eine Zunahme um ≥ 2 Punkte im Sequential-Organ-Failure-Assessment (SOFA)-Score gekennzeichnet ist (Sepsis-3-Kriterien).
