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Phenylketonurie (PKU)

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 10 min
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Steckbrief

Synonyme: Fölling-Krankheit, Oligophrenia phenylpyruvica

Die Phenylketonurie ist die häufigste angeborene Störung des Eiweißstoffwechsels. Die Inzidenz beträgt 1:7000–10 000. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Dabei kann Phenylalanin nicht zu Tyrosin umgewandelt werden. Durch die Kumulation von toxischen Stoffwechselprodukten kommt es zu irreversiblen Schäden an dem sich entwickelnden Gehirn.

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Phenylalaninstoffwechsel bei PKU

Die Phenylalaninhydroxylase katalysiert den Abbau von Phenylalanin zu Tyrosin. Wenn die Aktivität dieses Enzyms gestört ist, kumuliert einerseits Phenylalanin in den Zellen und im Blut, andererseits wird Tyrosin zur essentiellen Aminosäure.

(Quelle: Endspurt Vorklinik, Biochemie Skript 1, Thieme, 2017)

In Deutschland ist das klinische Vollbild der Phenylketonurie selten, da die Erkrankung durch das Neugeborenenscreening erfasst wird und es bei frühzeitiger und konsequenter Einhaltung einer phenylalaninarmen Diät zu keinen neurologischen Schäden kommt.

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    Definition

    Definition:
    Phenylketonurie

    Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eiweißstoffwechsels, der eine Störung der Phenylalaninhydroxylase zugrunde liegt, die unbehandelt zu schwerer mentaler Retardierung, Epilepsie und Gangataxie führt.

    Einteilung und Ätiopathogenese

    Die Hyperphenylalaninämie ist in 98% der Fälle auf einen Defekt des Gens der Phenylalaninhydroxylase (PAH, Genlokus 12q) zurückzuführen. Die übrigen 2% beruhen auf Störungen in der Biosynthese oder Regeneration von Tetrahydrobiopterin (BH₄), dem Kofaktor der Phenylalaninhydroxylase.

    Die Phenylketonurie wird vererbt. Es sind mehr als 400 Mutationen im Gen der Phenylalaninhydroxylase bekannt, welche sich teilweise in ihrer Ausprägung unterscheiden. Zur Erkrankung führt eine Homozygotie oder Compound-Heterozygotie.

    Sepsis

    Bei einer Sepsis kommt es infolge einer inadäquaten, fehlregulierten Körperantwort auf eine Infektion zu einer lebensbedrohlichen Organdysfunktion, welche durch eine Zunahme um ≥ 2 Punkte im Sequential-Organ-Failure-Assessment (SOFA)-Score gekennzeichnet ist (Sepsis-3-Kriterien).

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      zuletzt bearbeitet: 28.10.2022
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