Definition
Mukopolysaccharidosen
Die Mukopolysaccharidosen sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es durch angeborene Enzymdefekte zur Akkumulation von Mukopolysacchariden in den Lysosomen kommt, die eine Funktionsstörung der betroffenen Gewebe zur Folge haben.
Epidemiologie
Mukopolysaccharidosen sind seltene Erkrankungen. Die Häufigkeit der einzelnen Typen liegt zwischen 1:40 000 und 1:250 000 Neugeborene. Die Häufigkeit der jeweiligen Mukopolysaccharidoseform ist bei der Pathogenese aufgeführt.
Ätiologie
Fast alle Mukopolysaccharidosen werden vererbt. Eine Ausnahme stellt die Mukopolysaccharidose dar, die vererbt wird.
Sphingolipidosen sind eine Gruppe von erblichen lysosomalen Enzymdefekten, die zu einer Störung des Abbaus von Sphingolipiden mit deren intrazellulärer Akkumulation führen.
Die Zystinose ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die auf einer Transportstörung von Cystin aus den Lysosomen beruht. Dies führt zur Ablagerung des schlecht löslichen Cystins in verschiedenen Organen und insbesondere zu schweren Nierenfunktionsstörungen.
Als Speicherkrankheiten bezeichnet man Erkrankungen, die zu einer Ablagerung verschiedener Substanzen in Zellen oder bestimmten Organen führen. Sie sind meist erblich und monogenetisch. Die Einteilung erfolgt nach der jeweils akkumulierenden Substanz (Beispiel: Lipidosen, Glykogenosen, Mukopolysaccharidosen, Kupfer-, Eisenspeicherkrankheiten). Meist beruhen sie auf Defekten lysosomaler Membranproteine (→ Lysosomale Speicherkrankheiten).
Bei einem Hydrozephalus liegt eine Erweiterung der inneren und/oder äußeren kranialen Liquorräume vor.
Pathophysiologische Definition: Herzinsuffizienz ist die Unfähigkeit des Herzens, die Organe mit genügend Blut und somit auch genügend Sauerstoff zu versorgen. Der Gewebestoffwechsel ist in Ruhe oder bei Belastung nicht mehr sichergestellt.
Klinische Definition: Bei der Herzinsuffizienz bestehen typische Symptome wie Atemnot, Erschöpfbarkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsretention aufgrund einer kardialen Funktionseinschränkung.