Definition
Mukopolysaccharidosen
Die Mukopolysaccharidosen sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es durch angeborene Enzymdefekte zur Akkumulation von Mukopolysacchariden in den Lysosomen kommt, die eine Funktionsstörung der betroffenen Gewebe zur Folge haben.
Epidemiologie
Mukopolysaccharidosen sind seltene Erkrankungen. Die Häufigkeit der einzelnen Typen liegt zwischen 1:40 000 und 1:250 000 Neugeborene. Die Häufigkeit der jeweiligen Mukopolysaccharidoseform ist bei der Pathogenese aufgeführt.
Ätiologie
Fast alle Mukopolysaccharidosen werden vererbt. Eine Ausnahme stellt die Mukopolysaccharidose dar, die vererbt wird.
Sphingolipidosen sind eine Gruppe von erblichen lysosomalen Enzymdefekten, die zu einer Störung des Abbaus von Sphingolipiden mit deren intrazellulärer Akkumulation führen.
Die Zystinose ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die auf einer Transportstörung von Cystin aus den Lysosomen beruht. Dies führt zur Ablagerung des schlecht löslichen Cystins in verschiedenen Organen und insbesondere zu schweren Nierenfunktionsstörungen.
Bei einem Hydrozephalus liegt eine Erweiterung der inneren und/oder äußeren kranialen Liquorräume vor.
Pathophysiologische Definition: Herzinsuffizienz ist die Unfähigkeit des Herzens, den Organismus seinen Bedürfnissen entsprechend mit Blut (bzw. Sauerstoff) zu versorgen. Je nach Ausprägung ist der Gewebestoffwechsel bei Belastung oder bereits schon in Ruhe nicht mehr sichergestellt.
Klinische Definition: Bei der Herzinsuffizienz bestehen typische Symptome wie Atemnot, Erschöpfbarkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsretention aufgrund einer kardialen Funktionseinschränkung.