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Mukopolysaccharidosen

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 10 min
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Steckbrief

Synonyme: MPS, Mukopolysaccharidspeicherkrankheit

Bei den Mukopolysaccharidosen handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es durch angeborene Enzymdefekte zur Akkumulation von Mukopolysacchariden in den Lysosomen und zu einer Funktionsstörung der betroffenen Organe und Gewebe kommt.

Das klinische Bild der Mukopolysaccharidosen ist variabel, hängt vom zugrunde liegenden Enzymdefekt ab und reicht von nur leichten Symptomen bis hin zu schweren Verläufen.

Gemeinsam sind allen Mukopolysaccharidosen die Störungen der Knochenentwicklung (Dysostosis multiplex). Die Kinder entwickeln eine zunehmende Vergröberung der Gesichtszüge und ggf. Gelenkkontrakturen. Häufig tritt auch eine Hepatosplenomegalie auf. Bei den meisten Mukopolysaccharidosen ist auch eine – zum Teil schwere – psychomotorische Retardierung zu beobachten. Unterschiedliche neurologische Störungen, Hornhauttrübungen oder Schwerhörigkeit kommen ebenfalls vor. Zudem entsteht häufig ein Hydrozephalus mit Makrozephalie. Im Verlauf treten zudem rezidivierende Atemwegsinfektionen auf und es kommt bei den meisten Mukopolysaccharidosen zu einer Herzinsuffizienz.

Image description
Klinisches Bild bei Mukopolysaccharidose Typ I

6-jähriger Junge mit vergröberten Gesichtszügen, großer Zunge, Makrozephalus, Hernien, Genua recurvata/valga und Wachstumsretardierung bei Mukopolysaccharidose Typ I.

(Quelle: Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2018)

Diagnostisch wegweisend ist die Ausscheidung der typischen Stoffwechselmetabolite im Urin. Der Enzymdefekt kann im Serum, in Leukozyten, Fibroblasten oder Nervengewebe nachgewiesen werden. Eine molekulargenetische Untersuchung dient heute in den meisten Fällen der Diagnosesicherung. Auch eine pränatale Diagnostik ist möglich.

Therapeutisch steht die symptomatische Therapie im Vordergrund. Bei der Mukopolysaccharidose Typ I-H kann durch eine hämatopoetische Stammzelltransplantation das Fortschreiten der Symptome verlangsamt werden. Bei den Mukopolysaccharidosen Typ I, II und VI ist eine intravenöse Enzymersatztherapie möglich. Hierdurch werden die peripheren Symptome verbessert, eine Besserung der neurologischen Symptomatik tritt jedoch nicht auf. Eine Heilung ist nicht möglich.

Bei der Mukopolysaccharidose Typ I-S und Typ IV ist die Lebenserwartung normal, bei den übrigen Formen liegt sie bei 10–20 Jahren.

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    Definition

    Definition:
    Mukopolysaccharidosen

    Die Mukopolysaccharidosen sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es durch angeborene Enzymdefekte zur Akkumulation von Mukopolysacchariden in den Lysosomen kommt, die eine Funktionsstörung der betroffenen Gewebe zur Folge haben.

    Epidemiologie

    Mukopolysaccharidosen sind seltene Erkrankungen. Die Häufigkeit der einzelnen Typen liegt zwischen 1:40 000 und 1:250 000 Neugeborene. Die Häufigkeit der jeweiligen Mukopolysaccharidoseform ist bei der Pathogenese aufgeführt.

    Ätiologie

    Fast alle Mukopolysaccharidosen werden vererbt. Eine Ausnahme stellt die Mukopolysaccharidose dar, die vererbt wird.

    Sphingolipidosen

    Sphingolipidosen sind eine Gruppe von erblichen lysosomalen Enzymdefekten, die zu einer Störung des Abbaus von Sphingolipiden mit deren intrazellulärer Akkumulation führen.

    Zystinose

    Die Zystinose ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die auf einer Transportstörung von Cystin aus den Lysosomen beruht. Dies führt zur Ablagerung des schlecht löslichen Cystins in verschiedenen Organen und insbesondere zu schweren Nierenfunktionsstörungen.

    Speicherkrankheit

    Als Speicherkrankheiten bezeichnet man Erkrankungen, die zu einer Ablagerung verschiedener Substanzen in Zellen oder bestimmten Organen führen. Sie sind meist erblich und monogenetisch. Die Einteilung erfolgt nach der jeweils akkumulierenden Substanz (Beispiel: Lipidosen, Glykogenosen, Mukopolysaccharidosen, Kupfer-, Eisenspeicherkrankheiten). Meist beruhen sie auf Defekten lysosomaler Membranproteine (→ Lysosomale Speicherkrankheiten).

    Hydrozephalus

    Bei einem Hydrozephalus liegt eine Erweiterung der inneren und/oder äußeren kranialen Liquorräume vor.

    Herzinsuffizienz

    Pathophysiologische Definition: Herzinsuffizienz ist die Unfähigkeit des Herzens, die Organe mit genügend Blut und somit auch genügend Sauerstoff zu versorgen. Der Gewebestoffwechsel ist in Ruhe oder bei Belastung nicht mehr sichergestellt.

    Klinische Definition: Bei der Herzinsuffizienz bestehen typische Symptome wie Atemnot, Erschöpfbarkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsretention aufgrund einer kardialen Funktionseinschränkung.

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      zuletzt bearbeitet: 25.10.2022
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