Mukopolysaccharidosen

Bei den Mukopolysaccharidosen handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es durch angeborene Enzymdefekte zur Akkumulation von Mukopolysacchariden in den Lysosomen und zu einer Funktionsstörung der betroffenen Organe und Gewebe kommt.

Das klinische Bild der Mukopolysaccharidosen ist variabel, hängt vom zugrunde liegenden Enzymdefekt ab und reicht von nur leichten Symptomen bis hin zu schweren Verläufen.

Gemeinsam sind allen Mukopolysaccharidosen die Störungen der Knochenentwicklung (Dysostosis multiplex). Die Kinder entwickeln eine zunehmende Vergröberung der Gesichtszüge und ggf. Gelenkkontrakturen. Häufig tritt auch eine Hepatosplenomegalie auf. Bei den meisten Mukopolysaccharidosen ist auch eine – zum Teil schwere – psychomotorische Retardierung zu beobachten. Unterschiedliche neurologische Störungen, Hornhauttrübungen oder Schwerhörigkeit kommen ebenfalls vor. Zudem entsteht häufig ein Hydrozephalus mit Makrozephalie. Im Verlauf treten zudem rezidivierende Atemwegsinfektionen auf und es kommt bei den meisten Mukopolysaccharidosen zu einer Herzinsuffizienz.

Diagnostisch wegweisend ist die Ausscheidung der typischen Stoffwechselmetabolite im Urin. Der Enzymdefekt kann im Serum, in Leukozyten, Fibroblasten oder Nervengewebe nachgewiesen werden. Eine molekulargenetische Untersuchung dient heute in den meisten Fällen der Diagnosesicherung. Auch eine pränatale Diagnostik ist möglich.

Therapeutisch steht die symptomatische Therapie im Vordergrund. Bei der Mukopolysaccharidose Typ I-H kann durch eine hämatopoetische Stammzelltransplantation das Fortschreiten der Symptome verlangsamt werden. Bei den Mukopolysaccharidosen Typ I, II und VI ist eine intravenöse Enzymersatztherapie möglich. Hierdurch werden die peripheren Symptome verbessert, eine Besserung der neurologischen Symptomatik tritt jedoch nicht auf. Eine Heilung ist nicht möglich.

Bei der Mukopolysaccharidose Typ I-S und Typ IV ist die Lebenserwartung normal, bei den übrigen Formen liegt sie bei 10–20 Jahren.