Definition
Glykogenosen
Bei den Glykogenosen handelt es sich um eine Gruppe angeborener Erkrankungen, bei denen es durch unterschiedliche Enzymdefekte zu einer Störung der Bildung oder des Abbaus von Glykogen kommt, verbunden mit einer Schädigung verschiedener Organe durch pathologische Glykogenspeicherung und ggf. einer Störung der Glucosehomöostase.
Epidemiologie
Die Prävalenz aller Glykogenosen beträgt 1:20 000. Die Typen I, II, III und VI machen über 90% der Erkrankungen aus. Die Glykogenose Typ VI ist mit 30% aller Glykogenosen am häufigsten, gefolgt von der Glykogenose Typ I mit 25%, der Glykogenose Typ III mit 20% und der Glykogenose Typ II mit 15%. Die übrigen Glykogenosen sind sehr selten.
Die Leberzirrhose ist das irreversible Endstadium verschiedener chronisch-progredient verlaufender Lebererkrankungen.
Die Rachitis ist eine Mineralisationsstörung an der Wachstumsfuge und betrifft damit nur Kinder. Sie tritt immer gemeinsam mit einer Hypomineralisation am bestehenden Knochen auf (Osteomalazie).