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Glykogenosen

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 19 min
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Steckbrief

Bei den Glykogenosen handelt es sich um eine Gruppe angeborener Erkrankungen, bei denen es durch unterschiedliche Enzymdefekte zu einer Störung der Bildung oder des Abbaus von Glykogen und einer pathologischen Glykogenspeicherung kommt. Je nach Expressionsmuster des betroffenen Enzyms sind unterschiedliche Organe betroffen, vorwiegend Leber, Skelett- und Herzmuskulatur. Durch die pathologische Glykogenspeicherung kommt es zu einer Schädigung der Organfunktion und ggf. auch zu einer Störung der Glucosehomöostase.

Beispielsweise treten bei der Glykogenose Typ I schon nach kurzen Nüchternzeiten schwere Hypoglykämien auf. Bereits bei Säuglingen kommt es zu einer deutlichen Hepato- und Splenomegalie. Es entwickeln sich u.a. ein Kleinwuchs, eine zunehmende Muskelschwäche sowie eine Nephropathie.

Image description
6-jähriges Mädchen mit Glykogenose Typ Ia

Ausgeprägte Hepatomegalie und Muskelschwäche bei Glykogenose Typ Ia.

(Quelle: Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2018)

Bei der Glykogenose Typ II dagegen stehen die ausgeprägte Muskelhypotonie mit zunehmender Ateminsuffizienz sowie eine progrediente Kardiomyopathie im Vordergrund. Hypoglykämien treten bei der Glykogenose Typ II nicht auf.

Die Glykogenose Typ II ist auch die einzige Glykogenose, bei der eine Enzymersatztherapie zur Verfügung steht. Die Therapie der übrigen Glykogenosen erfolgt symptomatisch. Besteht eine Hypoglykämieneigung, wird versucht, durch häufige kleine Mahlzeiten mit einem hohen Anteil langsam resorbierbarer Kohlenhydrate den Blutzuckerspiegel zu stabilisieren.

Die Diagnose wird heute meist durch eine molekulargenetische Untersuchung gesichert. Es ist jedoch auch der Nachweis des Enzymdefektes – je nach Glykogenosetyp – in Leukozyten, Erythrozyten, Leber- oder Muskelbiopsat möglich.

Verlauf und Prognose hängen maßgeblich vom jeweiligen Enzymdefekt ab.

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    Definition

    Definition:
    Glykogenosen

    Bei den Glykogenosen handelt es sich um eine Gruppe angeborener Erkrankungen, bei denen es durch unterschiedliche Enzymdefekte zu einer Störung der Bildung oder des Abbaus von Glykogen kommt, verbunden mit einer Schädigung verschiedener Organe durch pathologische Glykogenspeicherung und ggf. einer Störung der Glucosehomöostase.

    Epidemiologie

    Die Prävalenz aller Glykogenosen beträgt 1:20 000. Die Typen I, II, III und VI machen über 90% der Erkrankungen aus. Die Glykogenose Typ VI ist mit 30% aller Glykogenosen am häufigsten, gefolgt von der Glykogenose Typ I mit 25%, der Glykogenose Typ III mit 20% und der Glykogenose Typ II mit 15%. Die übrigen Glykogenosen sind sehr selten.

    Leberzirrhose

    Die Leberzirrhose ist das irreversible Endstadium verschiedener chronisch-progredient verlaufender Lebererkrankungen.

    Rachitis

    Die Rachitis ist eine Mineralisationsstörung an der Wachstumsfuge und betrifft damit nur Kinder. Sie tritt immer gemeinsam mit einer Hypomineralisation am bestehenden Knochen auf (Osteomalazie).

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      zuletzt bearbeitet: 27.10.2022
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