Glykogenosen

Bei den Glykogenosen handelt es sich um eine Gruppe angeborener Erkrankungen, bei denen es durch unterschiedliche Enzymdefekte zu einer Störung der Bildung oder des Abbaus von Glykogen und einer pathologischen Glykogenspeicherung kommt. Je nach Expressionsmuster des betroffenen Enzyms sind unterschiedliche Organe betroffen, vorwiegend Leber, Skelett- und Herzmuskulatur. Durch die pathologische Glykogenspeicherung kommt es zu einer Schädigung der Organfunktion und ggf. auch zu einer Störung der Glucosehomöostase.

Beispielsweise treten bei der Glykogenose Typ I schon nach kurzen Nüchternzeiten schwere Hypoglykämien auf. Bereits bei Säuglingen kommt es zu einer deutlichen Hepato- und Splenomegalie. Es entwickeln sich u.a. ein Kleinwuchs, eine zunehmende Muskelschwäche sowie eine Nephropathie.

Bei der Glykogenose Typ II dagegen stehen die ausgeprägte Muskelhypotonie mit zunehmender Ateminsuffizienz sowie eine progrediente Kardiomyopathie im Vordergrund. Hypoglykämien treten bei der Glykogenose Typ II nicht auf.

Die Glykogenose Typ II ist auch die einzige Glykogenose, bei der eine Enzymersatztherapie zur Verfügung steht. Die Therapie der übrigen Glykogenosen erfolgt symptomatisch. Besteht eine Hypoglykämieneigung, wird versucht, durch häufige kleine Mahlzeiten mit einem hohen Anteil langsam resorbierbarer Kohlenhydrate den Blutzuckerspiegel zu stabilisieren.

Die Diagnose wird heute meist durch eine molekulargenetische Untersuchung gesichert. Es ist jedoch auch der Nachweis des Enzymdefektes – je nach Glykogenosetyp – in Leukozyten, Erythrozyten, Leber- oder Muskelbiopsat möglich.

Verlauf und Prognose hängen maßgeblich vom jeweiligen Enzymdefekt ab.