Definition
Hereditäre Fruktoseintoleranz
Die hereditäre Fruktoseintoleranz entsteht durch einen Mangel an Fructose-1-phosphat-Aldolase B und führt zur Akkumulation von Fructose-1-phosphat.
Epidemiologie
Die Prävalenz der hereditären Fruktoseintoleranz beträgt 1:20 000.
Ätiologie
Die hereditäre Fruktoseintoleranz entsteht durch einen Mangel an Fructose-1-phosphat-Aldolase B. Dies wird durch eine Mutation des Gens für die Fructose-1-phosphat-Aldolase B, das auf dem langen Arm des Chromosoms 9 lokalisiert ist, verursacht und – wie alle Störungen des Fructosestoffwechsels – autosomal-rezessiv vererbt.
Pathogenese
Der normale Abbau von Fructose wird in der Biochemie besprochen.