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Hereditäre Fruktoseintoleranz

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 5 min
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Steckbrief

Bei der hereditären Fruktoseintoleranz führt ein Mangel an Fructose-1-phosphat-Aldolase B zu einer fehlerhaften Metabolisierung von Fructose, Saccharose und Sorbit. Bei schweren Verlaufsformen kommt es nach der Umstellung auf Folgemilch oder nach dem Zufüttern fructosehaltiger Beikost zu schweren Hypoglykämien und einer Leberfunktionsstörung. Die Diagnose wird molekulargenetisch gesichert. Betroffene Kinder sollten möglichst 6 Monate lang voll gestillt werden. Anschließend ist eine lebenslange fructose- und saccharosearme, sorbitfreie Ernährung notwendig.

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    Definition

    Definition:
    Hereditäre Fruktoseintoleranz

    Die hereditäre Fruktoseintoleranz entsteht durch einen Mangel an Fructose-1-phosphat-Aldolase B und führt zur Akkumulation von Fructose-1-phosphat.

    Epidemiologie

    Die Prävalenz der hereditären Fruktoseintoleranz beträgt 1:20 000.

    Ätiologie

    Die hereditäre Fruktoseintoleranz entsteht durch einen Mangel an Fructose-1-phosphat-Aldolase B. Dies wird durch eine Mutation des Gens für die Fructose-1-phosphat-Aldolase B, das auf dem langen Arm des Chromosoms 9 lokalisiert ist, verursacht und – wie alle Störungen des Fructosestoffwechsels – autosomal-rezessiv vererbt.

    Pathogenese

    Der normale Abbau von Fructose wird in der Biochemie besprochen.

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      zuletzt bearbeitet: 25.01.2023
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