Navigation
Pädiatrie

Hereditäre Fruktoseintoleranz

Steckbrief

Bei der hereditären Fruktoseintoleranz führt ein Mangel an Fructose-1-phosphat-Aldolase B zu einer fehlerhaften Metabolisierung von Fructose, Saccharose und Sorbit. Bei schweren Verlaufsformen kommt es nach der Umstellung auf Folgemilch oder nach dem Zufüttern fructosehaltiger Beikost zu schweren Hypoglykämien und einer Leberfunktionsstörung. Die Diagnose wird molekulargenetisch gesichert. Betroffene Kinder sollten möglichst 6 Monate lang voll gestillt werden. Anschließend ist eine lebenslange fructose- und saccharosearme, sorbitfreie Ernährung notwendig.

    Abbrechen Speichern

    Definition

    Definition:
    Hereditäre Fruktoseintoleranz

    Die hereditäre Fruktoseintoleranz entsteht durch einen Mangel an Fructose-1-phosphat-Aldolase B und führt zur Akkumulation von Fructose-1-phosphat.

    Epidemiologie

    Die Prävalenz der hereditären Fruktoseintoleranz beträgt 1:20 000.

    Ätiologie

    Die hereditäre Fruktoseintoleranz entsteht durch einen Mangel an Fructose-1-phosphat-Aldolase B. Dies wird durch eine Mutation des Gens für die Fructose-1-phosphat-Aldolase B, das auf dem langen Arm des Chromosoms 9 lokalisiert ist, verursacht und – wie alle Störungen des Fructosestoffwechsels – autosomal-rezessiv vererbt.

    Pathogenese

    Der normale Abbau von Fructose wird in der Biochemie besprochen.

      Abbrechen Speichern
      paywall image

      Erfolgreich in jeder Prüfung! Mit via medici, der Lernplattform von Thieme

      Individuelle Lerntiefen mit Speed Mode für jedes Lernmodul
      Kreuze die passenden IMPP-Fragen je Lernmodul
      Vertiefe dein Wissen in über 120 Thieme Lehrbüchern
      Ergänze dein Wissen mit Lernkursen und Lernplänen

      IMPP-Fakten im Überblick

      Voriger Artikel
      Klassische Galaktosämie
      Nächster Artikel
      Hereditäre Laktoseintoleranz

      Hereditäre Fruktoseintoleranz

      Fallbeispiele zum Thema

      Das Thema in der via medici Bibliothek

      Zeige Treffer in „Duale Reihe Pädiatrie“
      Zeige Treffer in „AllEx - Alles fürs Examen“
      Zeige Treffer in „Kurzlehrbuch Pädiatrie“
      Zeige Treffer in „Innere Medizin“
      Zeige Treffer in „Duale Reihe Innere Medizin“
      Springe in „Duale Reihe Pädiatrie“ direkt zu:
      Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI)

      Hereditäre Fruktoseintoleranz HFI Duale Reihe Pädiatrie Stoffwechselstörungen Kohlenhydratstoffwechsel Störungen des Fruktosestoffwechsels Hereditäre Fruktoseintoleranz HFI Hereditäre Fruktoseintoleranz HFI Definition Die Aktivität der Fruktose 1 Phosphataldolase B Fruktaldolase B beträgt weniger al...

      Stoffwechselstörungen

      Stoffwechselstörungen Duale Reihe Pädiatrie Stoffwechselstörungen Stoffwechselstörungen D Karall S Scholl Bürgi F C Sitzmann Mitarbeiter früherer Auflagen von deren ursprünglichen Beiträgen in der Neuauflage noch wesentliche Bestandteile enthalten sind Grundlagen Einleitung Angeborene Stoffwechselst...

      Erkrankungen der Leber und der Gallenwege

      Erkrankungen der Leber und der Gallenwege Duale Reihe Pädiatrie Gastroenterologie und Hepatologie Erkrankungen der Leber und der Gallenwege Erkrankungen der Leber und der Gallenwege G Engelmann S Wirth G Dockter Mitarbeiter früherer Auflagen von deren ursprünglichen Beiträgen in der Neuauflage noch ...

      Vernetzung mit weiteren Modulen
      zuletzt bearbeitet: 25.01.2023
      Lerntools
      • kurz gefasst
        standard
        vertieft