Definition
Klassische Galaktosämie
Verursacht wird die klassische Galaktosämie durch einen Defekt der Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase, der zu einer Akkumulation von Galactose-1-phosphat und Galactose führt.
Epidemiologie
Die Prävalenz der klassischen Galaktosämie beträgt 1:75 000.
Ätiologie
Der normale Abbau von Lactose und Galactose wird in der Biochemie besprochen.
Die klassische Galaktosämie entsteht durch einen Defekt der Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT). Dieser wird – wie alle Störungen des Galactosestoffwechsels – autosomal-rezessiv vererbt.