Klassische Galaktosämie

Bei der klassischen Galaktosämie führt ein Defekt der Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase zu einer fehlerhaften Metabolisierung von Galactose und zur Schädigung von Leber, Niere, Darm, Gehirn und Augenlinse durch die akkumulierenden Substrate. Bei schweren Verlaufsformen kommt es in den ersten Lebenstagen nach Beginn der Milchfütterung zu einer zunehmenden Trinkschwäche, Erbrechen, Durchfall und schweren Hypoglykämien. Typisch ist eine ausgeprägte Hepato(spleno)megalie, ein verstärkter Ikterus sowie eine Trübung der Augenlinse. Unbehandelt entwickelt sich rasch ein akutes Leberversagen mit hoher Letalität.

Bereits bei Verdacht auf eine Galaktosämie muss die Ernährung mit Muttermilch oder Säuglingsanfangsnahrung umgehend beendet und lebenslang auf eine laktosefreie, galactosearme Diät umgestellt werden.