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Klassische Galaktosämie

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 8 min
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Steckbrief

Bei der klassischen Galaktosämie führt ein Defekt der Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase zu einer fehlerhaften Metabolisierung von Galactose und zur Schädigung von Leber, Niere, Darm, Gehirn und Augenlinse durch die akkumulierenden Substrate. Bei schweren Verlaufsformen kommt es in den ersten Lebenstagen nach Beginn der Milchfütterung zu einer zunehmenden Trinkschwäche, Erbrechen, Durchfall und schweren Hypoglykämien. Typisch ist eine ausgeprägte Hepato(spleno)megalie, ein verstärkter Ikterus sowie eine Trübung der Augenlinse. Unbehandelt entwickelt sich rasch ein akutes Leberversagen mit hoher Letalität.

Image description
Klinisches Bild einer klassischen Galaktosämie

4 Tage altes Neugeborenes mit typischer ausgeprägter Hepato(spleno)megalie.

(Quelle: Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2018)

Bereits bei Verdacht auf eine Galaktosämie muss die Ernährung mit Muttermilch oder Säuglingsanfangsnahrung umgehend beendet und lebenslang auf eine laktosefreie, galactosearme Diät umgestellt werden.

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    Definition

    Definition:
    Klassische Galaktosämie

    Verursacht wird die klassische Galaktosämie durch einen Defekt der Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase, der zu einer Akkumulation von Galactose-1-phosphat und Galactose führt.

    Epidemiologie

    Die Prävalenz der klassischen Galaktosämie beträgt 1:75 000.

    Ätiologie

    Der normale Abbau von Lactose und Galactose wird in der Biochemie besprochen.

    Die klassische Galaktosämie entsteht durch einen Defekt der Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT). Dieser wird – wie alle Störungen des Galactosestoffwechsels – autosomal-rezessiv vererbt.

    Pathogenese

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      Klassische Galaktosämie

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      zuletzt bearbeitet: 07.12.2022
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