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Diagnostik von angeborenen Stoffwechselerkrankungen

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 10 min
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Steckbrief

Erste Hinweise auf das Vorliegen einer angeborenen Stoffwechselerkrankung ergeben sich meist bereits aus der Anamnese. Neben dem genauen Erfragen der aktuellen Symptomatik muss insbesondere auch der zeitliche Zusammenhang des Auftretens der Symptome beachtet und die Familien-, Schwangerschafts- und Entwicklungsanamnese erhoben werden.

Bei der klinischen Untersuchung ist besonders auf Vigilanzstörungen, Gedeihstörungen, Nahrungsverweigerung, Erbrechen, Apnoen, Organomegalien, Dysmorphien und einen auffälligen Körper- oder Uringeruch zu achten. Häufig bestehen Auffälligkeiten bei der neurologischen oder sensorischen Untersuchung oder zerebrale Krampfanfälle.

Ergibt sich aus Anamnese und klinischer Untersuchung der Verdacht auf das Vorliegen einer angeborenen Stoffwechselerkrankung, wird zunächst eine laborchemische Primärdiagnostik (aus Blut, Urin und ggf. Liquor) durchgeführt. Bestimmte Befundkonstellationen können Hinweise auf die vorliegenden Stoffwechselerkrankungen liefern. Hauptsymptome von Stoffwechselerkrankungen sind Azidose, Hypoglykämie und Hyperammonämie. Eine Laktaterhöhung weist auf eine mitochondriale Energiestoffwechselstörung hin. Eine Reihe angeborener Stoffwechselerkrankungen werden im Neugeborenenscreening erfasst.

Die weiterführende Diagnostik ist größtenteils Speziallabors vorbehalten und orientiert sich an den Verdachtsdiagnosen. Bei manchen Stoffwechselerkrankungen kann zur Diagnosespezifizierung ein metabolischer Funktionstest notwendig sein.

Die Diagnosesicherung erfolgt heutzutage meist durch eine molekulargenetische Mutationsanalyse des betroffenen Gens. Es ist bei vielen Stoffwechselerkrankungen aber auch möglich, zur Diagnosesicherung die Aktivität des betroffenen Enzyms in einem geeigneten Gewebe zu bestimmen.

Die apparative Diagnostik (z.B. Sonografie, Echokardiografie, Röntgen oder MRT) dient hauptsächlich der Erfassung des Ausmaßes der Organbeteiligung.

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Die Diagnostik von Stoffwechselstörungen ist, nicht nur bei Neugeborenen, aufwendig und oft langwierig.

(Quelle: Thieme Gruppe, D. Schmid)
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    Spezielle Anamnese

    Besteht der Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung, ist neben der genauen Anamnese der Symptomatik (z.B. Krampfanfälle, Bewegungsstörungen) auch der zeitliche Zusammenhang des Auftretens der Symptome bedeutsam.

    • Traten die Symptome nach längerer Nüchternzeit auf, kann dies ein Hinweis auf eine Fettsäureoxidationsstörung sein.

    • Kam es nach Infekten zu den Symptomen, können z.B. Organoazidopathien dahinterstecken, bei denen die Stoffwechselentgleisung durch eine katabole Situation getriggert wird.

    • Traten die Symptome nach der Aufnahme eiweißreicher Nahrungsmittel auf, kann es sich um einen Harnstoffzyklusdefekt handeln.

    • Bei einer hereditären Fruktoseintoleranz entstehen die Symptome nach dem Genuss fructosehaltiger Nahrung.

    • Wurden Medikamente eingenommen? Dies kann z.B. bei einem Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel oder einer Porphyrie die Symptomatik auslösen bzw. verschlimmern.

    Azidose

    Unter einer Azidose versteht man den Abfall des pH-Wertes < 7,36. Unterschieden wird zwischen einer respiratorischen und metabolischen Azidose.

    Organoazidopathien

    Organoazidopathien sind genetisch bedingte Störungen im Intermediärstoffwechsel, die zur Akkumulation organischer Säuren führen. Je nach den betroffenen Metaboliten sind die Symptome vielfältig (meist neurologische Symptomatik, mit oder ohne metabolische Entgleisungen).

    Hyperammonämie

    Als Hyperammonämie bezeichnet man einen erhöhten Ammoniumspiegel im Blutplasma. Sie beruht meist auf einem Defekt im Harnstoffzyklus.

    Harnstoffzyklusdefekte

    Harnstoffzyklusdefekte sind eine Gruppe von angeborenen Störungen unterschiedlicher Enzyme des Harnstoffzyklus: Das beim Amino- und Nukleinsäureabbau anfallende Ammoniak kann nicht zu Harnstoff abgebaut werden, kumuliert im Körper und erreicht toxische Spiegel.

    Hypoglykämie

    Hypoglykämie bezeichnet das Absinken des kapillaren Blutzuckers in zu niedrige Bereiche, wobei als Grenzwert beim Erwachsenen gewöhnlich < 50 mg/dl (2,77 mmol/l), aber manchmal auch < 70 mg/dl (< 3,9 mmol/l) definiert wird.

    Hereditäre Fruktoseintoleranz

    Die hereditäre Fruktoseintoleranz entsteht durch einen Mangel an Fructose-1-phosphat-Aldolase B und führt zur Akkumulation von Fructose-1-phosphat.

    Klassische Galaktosämie

    Verursacht wird die klassische Galaktosämie durch einen Defekt der Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase, der zu einer Akkumulation von Galactose-1-phosphat und Galactose führt.

    Morbus Niemann-Pick

    Unter Morbus Niemann-Pick werden pathologische Veränderungen durch die Akkumulation von Phospholipiden in Histiozyten verstanden.

    Sepsis

    Bei einer Sepsis kommt es infolge einer inadäquaten, fehlregulierten Körperantwort auf eine Infektion zu einer lebensbedrohlichen Organdysfunktion, welche durch eine Zunahme um ≥ 2 Punkte im Sequential-Organ-Failure-Assessment (SOFA)-Score gekennzeichnet ist (Sepsis-3-Kriterien).

    Phenylketonurie

    Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eiweißstoffwechsels, der eine Störung der Phenylalaninhydroxylase zugrunde liegt, die unbehandelt zu schwerer mentaler Retardierung, Epilepsie und Gangataxie führt.

    Morbus Wilson

    Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.

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      zuletzt bearbeitet: 23.11.2022
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