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Spezielle Anamnese
Besteht der Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung, ist neben der genauen Anamnese der Symptomatik (z.B. Krampfanfälle, Bewegungsstörungen) auch der zeitliche Zusammenhang des Auftretens der Symptome bedeutsam.
Traten die Symptome nach längerer Nüchternzeit auf, kann dies ein Hinweis auf eine Fettsäureoxidationsstörung sein.
Kam es nach Infekten zu den Symptomen, können z.B. Organoazidopathien dahinterstecken, bei denen die Stoffwechselentgleisung durch eine katabole Situation getriggert wird.
Traten die Symptome nach der Aufnahme eiweißreicher Nahrungsmittel auf, kann es sich um einen Harnstoffzyklusdefekt handeln.
Bei einer hereditären Fruktoseintoleranz entstehen die Symptome nach dem Genuss fructosehaltiger Nahrung.
Wurden Medikamente eingenommen? Dies kann z.B. bei einem Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel oder einer Porphyrie die Symptomatik auslösen bzw. verschlimmern.
Unter einer Azidose versteht man den Abfall des pH-Wertes < 7,36. Unterschieden wird zwischen einer respiratorischen und metabolischen Azidose.
Organoazidopathien sind genetisch bedingte Störungen im Intermediärstoffwechsel, die zur Akkumulation organischer Säuren führen. Je nach den betroffenen Metaboliten sind die Symptome vielfältig (meist neurologische Symptomatik, mit oder ohne metabolische Entgleisungen).
Als Hyperammonämie bezeichnet man einen erhöhten Ammoniumspiegel im Blutplasma. Sie beruht meist auf einem Defekt im Harnstoffzyklus.
Harnstoffzyklusdefekte sind eine Gruppe von angeborenen Störungen unterschiedlicher Enzyme des Harnstoffzyklus: Das beim Amino- und Nukleinsäureabbau anfallende Ammoniak kann nicht zu Harnstoff abgebaut werden, kumuliert im Körper und erreicht toxische Spiegel.
Hypoglykämie bezeichnet das Absinken des kapillaren Blutzuckers in zu niedrige Bereiche, wobei als Grenzwert beim Erwachsenen gewöhnlich < 50 mg/dl (2,77 mmol/l), aber manchmal auch < 70 mg/dl (< 3,9 mmol/l) definiert wird.
Die hereditäre Fruktoseintoleranz entsteht durch einen Mangel an Fructose-1-phosphat-Aldolase B und führt zur Akkumulation von Fructose-1-phosphat.
Verursacht wird die klassische Galaktosämie durch einen Defekt der Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase, der zu einer Akkumulation von Galactose-1-phosphat und Galactose führt.
Unter Morbus Niemann-Pick werden pathologische Veränderungen durch die Akkumulation von Phospholipiden in Histiozyten verstanden.
Bei einer Sepsis kommt es infolge einer inadäquaten, fehlregulierten Körperantwort auf eine Infektion zu einer lebensbedrohlichen Organdysfunktion, welche durch eine Zunahme um ≥ 2 Punkte im Sequential-Organ-Failure-Assessment (SOFA)-Score gekennzeichnet ist (Sepsis-3-Kriterien).
Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eiweißstoffwechsels, der eine Störung der Phenylalaninhydroxylase zugrunde liegt, die unbehandelt zu schwerer mentaler Retardierung, Epilepsie und Gangataxie führt.
Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.
