Definition
Ehlers-Danlos-Syndrom
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) beinhaltet eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Defekte der Kollagensbiosynthese, die sich v.a. an der Haut, den Gelenken und Gefäßen auswirken.
Epidemiologie
Es handelt sich um eine eher seltene Erkrankung (Inzidenz 1:5000–10 000). Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen.
Ätiologie
Zugrunde liegen unterschiedliche Störungen des Kollagenstoffwechsels. Dabei variiert der Vererbungsmodus von autosomal-dominant (ca. 80% der Fälle) über autosomal-rezessiv bis hin zu X-chromosomal-rezessiv. Derzeit werden 13 verschiedene Typen unterschieden: