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      4. Ätiologie
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      7. Therapie und Prognose
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Ehlers-Danlos-Syndrom

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Steckbrief

Das Ehlers-Danlos-Syndrom beinhaltet eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Defekte der Kollagensbiosynthese, die sich v.a. an der Haut, den Gelenken und Gefäßen auswirken.

Zu den häufigsten Symptomen zählen eine Hyperelastizität der Haut, eine ausgeprägte Verletzbarkeit von Haut und Gefäßen (Blutungsneigung) sowie eine Überstreckbarkeit der Gelenke.

Therapeutisch stehen symptomatische und prophylaktische Maßnahmen im Vordergrund.

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    Definition

    Definition:
    Ehlers-Danlos-Syndrom

    Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) beinhaltet eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Defekte der Kollagensbiosynthese, die sich v.a. an der Haut, den Gelenken und Gefäßen auswirken.

    Epidemiologie

    Es handelt sich um eine eher seltene Erkrankung (Inzidenz 1:5000–10 000). Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen.

    Ätiologie

    Zugrunde liegen unterschiedliche Störungen des Kollagenstoffwechsels. Dabei variiert der Vererbungsmodus von autosomal-dominant (ca. 80% der Fälle) über autosomal-rezessiv bis hin zu X-chromosomal-rezessiv. Derzeit werden 13 verschiedene Typen unterschieden:

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      zuletzt bearbeitet: 21.10.2022
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