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Pädiatrie

Fragiles-X-, Lesch-Nyhan- und Wiskott-Aldrich-Syndrom

Steckbrief

Das Fragile-X-, das Lesch-Nyhan- und das Wiskott-Aldrich-Syndrom gehören zu den X-chromosomal-rezessiv vererbten Syndromen. Man spricht auch von rezessiven gonosomalen Erbkrankheiten.

Beim Fragiles-X-Syndrom handelt es sich um eine genetische Erkrankung mit mentaler Retardierung, von der vorwiegend Jungen betroffen sind. Neben den geistigen Symptomen können auch typische körperliche Merkmale auftreten (z.B. kraniofaziale Dysmorphien).

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine vererbte Störung im Purinstoffwechsel, die mit Hyperurikämie, selbstverletzendem Verhalten und neurologischen Störungen einhergeht.

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist ein genetisch bedingter Immundefekt, der sich v.a. durch rezidivierende Infektionen, Thrombozytopenie und Ekzeme manifestiert.

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Lesch-Nyhan-Syndrom

Kleinkind mit stark zerbissener Unterlippe infolge einer zwanghaften Selbstverletzung.

(Quelle: Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2018)
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    Fragiles-X-Syndrom

    Synonym: Martin-Bell-Syndrom

    Definition

    Definition:
    Fragiles-X-Syndrom

    Das Fragiles-X-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine mentale Retardierung und ggf. typische körperliche Merkmale charakterisiert ist.

    Epidemiologie

    Das Fragiles-X-Syndrom ist die häufigste Form einer erblichen mentalen Retardierung. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen (Prävalenz: 1:1200 bei Jungen, 1:2500 bei Mädchen).

    Ätiologie

    Zugrunde liegt eine fehlende Transkription des FMR1-Gens, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist (Genort: Xq27.3), aufgrund einer Repeatvermehrung des DNA-Trinukleotidrepeats „CGG“. Die Vollmutationen entwickeln sich aus sogenannten Prämutationen – instabilen Allelen mit 50–200 CGG-Repeats. Nicht-Mutations-Träger haben 10–50 Kopien des Trinukelotids (Normalzustand), gesunde weibliche oder männliche Überträger 50–200 Kopien (sog. ) und erkrankte Patienten 200–2000 Kopien ().

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      zuletzt bearbeitet: 24.10.2022
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