Fragiles-X-Syndrom
Synonym: Martin-Bell-Syndrom
Definition
Fragiles-X-Syndrom
Das Fragiles-X-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine mentale Retardierung und ggf. typische körperliche Merkmale charakterisiert ist.
Epidemiologie
Das Fragiles-X-Syndrom ist die häufigste Form einer erblichen mentalen Retardierung. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen (Prävalenz: 1:1200 bei Jungen, 1:2500 bei Mädchen).
Ätiologie
Zugrunde liegt eine fehlende Transkription des FMR1-Gens, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist (Genort: Xq27.3), aufgrund einer Repeatvermehrung des DNA-Trinukleotidrepeats „CGG“. Die Vollmutationen entwickeln sich aus sogenannten Prämutationen – instabilen Allelen mit 50–200 CGG-Repeats. Nicht-Mutations-Träger haben 10–50 Kopien des Trinukelotids (Normalzustand), gesunde weibliche oder männliche Überträger 50–200 Kopien (sog. ) und erkrankte Patienten 200–2000 Kopien ().
Unter Dysphagie versteht man eine Störung des Schluckakts, des Transports durch den Ösophagus oder des Übertritts von Speisebrei in den Magen.
Bei der megaloblastären Anämie handelt es sich um einen Mangel an Vitamin B12 (= Cobalamin) oder Folsäure, der mit einer gestörten DNA-Synthese und der typischen Bildung von Megaloblasten einhergeht.