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Fragiles-X-Syndrom
Synonym: Martin-Bell-Syndrom
Definition
Fragiles-X-Syndrom
Das Fragile-X-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte neuronale Entwicklungsstörung, die durch eine mentale Retardierung und ggf. typische körperliche Merkmale charakterisiert ist.
Epidemiologie
Das Fragile-X-Syndrom ist die häufigste Form einer monogen vererbten mentalen Retardierung. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen (Prävalenz: 1:4000 bei Jungen, 1:6000 bei Mädchen).
Ätiologie
Zugrunde liegt eine fehlende Transkription des FMR1-Gens (FMR1 = fragile X mental retardation 1), das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist (Genort: Xq27.3), aufgrund einer Repeatvermehrung des DNA-Trinukleotidrepeats „CGG“. Die Vollmutationen entwickeln sich aus sogenannten Prämutationen – instabilen Allelen mit 55–200 CGG-Repeats. Nicht-Mutations-Träger haben 5–44 Kopien des Trinukelotids (Normalzustand), 45–54 Kopien stellen einen gewissen Graubereich dar. Gesunde weibliche oder männliche Überträger des Fragilen-X-Syndroms haben 55–200 Kopien (sog. ) und erkrankte Patienten 200–2000 Kopien ().
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