Definition
Incontinentia pigmenti
Die Incontinentia pigmenti ist eine seltene X-chromosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit Hautveränderungen entlang der Blaschko-Linien sowie ggf. Zahn-, Augen- oder ZNS-Anomalien einhergeht.
Epidemiologie
Die Inzidenz liegt bei 1:50 000 Geburten pro Jahr.
Es sind fast ausschließlich Mädchen betroffen, männliche Feten überleben meist nicht.
Symptomatik
Die Ursache der Incontinentia pigmenti ist ein X-chromosomal-dominant vererbter Defekt. Mehr hierzu findest du in der Humangenetik.
Es kommt zu entlang der , die meist am Stamm und an den Extremitäten lokalisiert sind. Typisch ist ein stadienhafter Verlauf: