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Pädiatrie

Incontinentia pigmenti

Steckbrief

Synonym: Bloch-Sulzberger-Syndrom

Die Incontinentia pigmenti ist eine seltene X-chromosomal-dominant vererbte Erkrankung. Bei oder kurz nach der Geburt finden sich Hautveränderungen entlang der Blaschko-Linien mit stadienhaftem Verlauf (vesikulös → verrukös → Hyperpigmentierung → Hypopigmentierung). Bei einem Teil der Kinder kommt es zu extrakutanen Manifestationen, meist Zahn-, Augen- oder ZNS-Anomalien, welche für die Prognose entscheidend sind. Die Therapie erfolgt symptomatisch.

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Incontinentia pigmenti

Linear angeordnete, gelbliche Vesikel auf erythematösem Grund.

(Quelle: Weibel, Theiler, Feldmeyer, Aktuelle Dermatologie (2012; 38(12): 477–492))
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    Definition

    Definition:
    Incontinentia pigmenti

    Die Incontinentia pigmenti ist eine seltene X-chromosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit Hautveränderungen entlang der Blaschko-Linien sowie ggf. Zahn-, Augen- oder ZNS-Anomalien einhergeht.

    Epidemiologie

    Die Inzidenz liegt bei 1:50 000 Geburten pro Jahr.

    Es sind fast ausschließlich Mädchen betroffen, männliche Feten überleben meist nicht.

    Symptomatik

    Die Ursache der Incontinentia pigmenti ist ein X-chromosomal-dominant vererbter Defekt. Mehr hierzu findest du in der Humangenetik.

    Es kommt zu entlang der (Ausbreitungslinien ektodermaler Zellen während der Embryogenese), die meist am Stamm und an den Extremitäten lokalisiert sind. Typisch ist ein stadienhafter Verlauf:

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      Incontinentia pigmenti

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      Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger)

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      zuletzt bearbeitet: 01.09.2023
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