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Acrodermatitis enteropathica, Ellis-van-Creveld-Syndrom und Fanconi-Anämie

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 7 min
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Steckbrief

Zu den autosomal-rezessiv vererbten Erkrankungen gehören unter anderem die Acrodermatitis enteropathica, das Ellis-van-Creveld-Syndrom und die Fanconi-Anämie. Alle drei Erkrankungen sind sehr selten, vom Ellis-van-Creveld-Syndrom sind beispielsweise nur etwa 150 Fälle dokumentiert.

Das Ellis-van-Creveld-Syndrom ist eine hereditäre chondrale und ektodermale Dysplasie mit Kleinwuchs, kurzen Rippen, Polydaktylie sowie dysplastischen Fingernägeln und Zähnen.

Bei der Fanconi-Anämie handelt es sich um eine kongenitale aplastische Anämie mit starker Hautpigmentierung, verschiedenen Fehlbildungen und einem erhöhten Risiko für Malignome.

Die Acrodermatitis enteropathica ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch eine Störung der enteralen Zinkaufnahme verursacht wird. Dabei kommt es typischerweise zu einer akralen, perianalen und perioralen Dermatitis, Haarausfall und Durchfall.

Image description
Acrodermatitis enteropathica

Acrodermatitis enteropathica im Gesicht, am Gesäß sowie an Händen und Füßen.

(Quelle: Böhles, Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter, Thieme, 2016)
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    Acrodermatitis enteropathica

    Synonyme: hereditäres Zinkmangelsyndrom, Brandt-Syndrom, Danblot-Closs-Syndrom, angeborener Zinkmangel

    Definition

    Definition:
    Acrodermatitis enteropathica

    Die Acrodermatitis enteropathica ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit typischen Hautveränderungen, die durch eine Störung der enteralen Zinkresorption verursacht wird.

    Epidemiologie

    Die Erkrankung ist mit einer Prävalenz von 1:500 000 Einwohnern sehr selten.

    Ätiologie

    Bei der Acrodermatitis enteropathica handelt es sich um eine Zinkresorptionsstörung, die auf einen Gendefekt zurückgeht. Mehr über die Ätiologie der Acrodermatitis enteropathica findest du in der Humangenetik.

    Symptomatik

    Die Zinkresorptionsstörung führt zu einem chronisch erniedrigten Zinkspiegel (Konzentrationsbestimmung im Blut < 30 µg/dl).

    Kinder mit Acrodermatitis enteropathica entwickeln wenige Tage nach dem Abstillen eine an den Akren, perianal und perioral. Typisch sind auch nässende, schuppende Erosionen auf geröteter Haut. An der Schleimhaut bestehen Glossitis, Gingivitis und Stomatitis.

    Hyperpigmentierung

    Unter Hyperpigmentierung versteht man im Allgemeinen eine (pathologische) Vermehrung von exogenen oder endogenen Pigmenten in der Haut. Die Vermehrung von Melaninpigment nennt man dagegen Hypermelanose.

    Akute myeloische Leukämie (AML)

    Die akute myeloische Leukämie (AML) ist eine autonome, klonale, maligne Neoplasie einer myeloischen Vorläuferzelle (v.a. Granulopoese), die mit der Ausschwemmung unreifer, nicht funktionstüchtiger Blasten unterschiedlichen Differenzierungsgrades ins Blut einhergeht.

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      zuletzt bearbeitet: 19.10.2022
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