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Acrodermatitis enteropathica
Synonyme: hereditäres Zinkmangelsyndrom, Brandt-Syndrom, Danblot-Closs-Syndrom, angeborener Zinkmangel
Definition
Acrodermatitis enteropathica
Die Acrodermatitis enteropathica ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit typischen Hautveränderungen, die durch eine Störung der enteralen Zinkresorption verursacht wird.
Epidemiologie
Die Erkrankung ist mit einer Prävalenz von 1:500 000 Einwohnern sehr selten.
Ätiologie
Bei der Acrodermatitis enteropathica handelt es sich um eine Zinkresorptionsstörung, die auf einen Gendefekt zurückgeht. Mehr über die Ätiologie der Acrodermatitis enteropathica findest du in der Humangenetik.
Symptomatik
Die Zinkresorptionsstörung führt zu einem chronisch erniedrigten Zinkspiegel (Konzentrationsbestimmung im Blut < 30 µg/dl).
Kinder mit Acrodermatitis enteropathica entwickeln wenige Tage nach dem Abstillen eine an den Akren, perianal und perioral. Typisch sind auch nässende, schuppende Erosionen auf geröteter Haut. An der Schleimhaut bestehen Glossitis, Gingivitis und Stomatitis.
Unter Hyperpigmentierung versteht man im Allgemeinen eine (pathologische) Vermehrung von exogenen oder endogenen Pigmenten in der Haut. Die Vermehrung von Melaninpigment nennt man dagegen Hypermelanose.
Die akute myeloische Leukämie (AML) ist eine autonome, klonale, maligne Neoplasie einer myeloischen Vorläuferzelle (v.a. Granulopoese), die mit der Ausschwemmung unreifer, nicht funktionstüchtiger Blasten unterschiedlichen Differenzierungsgrades ins Blut einhergeht.
