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Achondroplasie, Alagille-, Franceschetti- und Wiedemann-Beckwith-Syndrom

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 9 min
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Steckbrief

Die Achondroplasie sowie das Alagille-, das Franceschetti- und das Wiedemann-Beckwith-Syndrom gehören zu den autosomal-dominant vererbten Syndromen.

Die Achondroplasie äußert sich vor allem in dysproportioniertem Minderwuchs mit kurzen Armen und Beinen, Makrozephalus und Gesichtsdysmorphien.

Image description
Achondroplasie

Dysproportionierter Minderwuchs mit verkürzten Extremitäten (links). Das Röntgenbild zeigt verbreiterte Epiphysen, unregelmäßige Gelenkkonturen und Wachstumsfugen (rechts).

(aus Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2018)

Typische Symptome eines Alagille-Syndroms sind intrahepatische Gallengangshypoplasie, faziale Dysmorphien, Pulmonalstenose und Wirbelkörperfehlbildungen.

Das Franceschetti-Syndrom ist eine kraniofaziale Entwicklungsstörungen mit nach außen abfallenden Lidachsen, Hypoplasie des Os zygomaticum und der Mandibula sowie Ohrmuschelfehlbildungen.

Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom äußert sich durch prä- und postnatalen Großwuchs, Makroglossis, Bauchwanddefekte, postnatale Hypoglykämie, Hemihypertrophie und ein erhöhtes Risiko für Malignome.

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    Achondroplasie

    Synonym: Liliputaner

    Definition

    Definition:
    Achondroplasie

    Die Achondroplasie ist eine autosomal-dominante Erbkrankrankheit, die sich vor allem in dysproportioniertem Minderwuchs mit kurzen Armen und Beinen, Makrozephalus und Gesichtsdysmorphien äußert.

    Epidemiologie

    Die Prävalenz beträgt 1:20000.

    Ätiologie

    Die Achondroplasie wird autosomal-dominant vererbt und basiert auf Mutationen des Chromosoms 4. Näheres zur Ätiologie der Achondroplasie findest du in der Humangenetik.

    Symptomatik

    Das Leitsymptom der Achondroplasie ist ein dysproportionierter Minderwuchs mit verkürzten Extremitäten, insbesondere die proximalen Extremitätenanteile sind betroffen Auffällig sind auch ein Genua vara, breite Füße sowie Streckdefizit des Ellenbogens und eine „Dreizackhand“ (vergrößerter Abstand zwischen 1. und 2. sowie zwischen 3. und 4. Finger).

    Der Kopf weist einen großen Hirnschädel, eine Hypoplasie des Mittelgesichts und eine Sattelnase auf. Der Rumpf ist im Vergleich zu den Extremitäten überdimensioniert; verstärkte thorakale Kyphose, verstärkte lumbosakrale Lordose, Ausbildung einer Spinalkanalstenose sind möglich.

    Ikterus

    Ikterus bezeichnet eine Gelbfärbung der Skleren, der Haut und der Schleimhäute infolge einer erhöhten Gewebeeinlagerung von Bilirubin.

    Fallot-Tetralogie (TOF)

    Die Fallot-Tetralogie (TOF) ist eine Kombination aus angeborenen Herzfehlern. Diese sind:

    • subaortaler Ventrikelseptumdefekt (VSD)

    • valvuläre oder infundibuläre Pulmonalstenose mit Hypoplasie der beiden Pulmonalishauptäste

    • rechtsventrikuläre Hypertrophie

    • über dem VSD reitende, ante- und dextroponierte Aorta.

    In 20 % d.F. besteht zusätzlich noch ein Atriumseptumdefekt (sog. Fallot-Pentalogie).

    Synonyme: Tetralogy of Fallot (TOF), Fallot’sche Tetralogie.

    Embryotoxon posterius

    Ein Embryotoxon posterium ist eine prominente Schwalbe-Linie, die sich als weißlicher Ring in der Hornhautperipherie zeigt.

    Endoskopische retrograde Cholangiopankreatikografie (ERCP)

    Eine ERCP ist eine endoskopische Methode, mit der die intra- und extrahepatischen Gallengänge sowie der Ductus pancreaticus radiologisch dargestellt werden können. Zudem besteht bei einer ERCP die Möglichkeit, endoskopisch-therapeutische Eingriffe (wie Steinextraktionen oder Stenteinlagen) durchzuführen.

    Choanalatresie

    Unter einer Choanalatresie versteht man einen vollständigen Verschluss einer oder (seltener) beider Choanen.

    Omphalozele

    Die Omphalozele ist eine angeborene Hernie der Nabelschnurbasis durch fehlende Rückbildung des in der Fetalperiode physiologischen Nabelschnurbruchs.

    Splenomegalie

    Bei der Splenomegalie handelt es sich um eine Vergrößerung der Milz über die Norm (Dicke > 4 cm, Breite > 7 cm, Länge > 11 cm), sodass diese am linken Rippenbogen getastet werden kann.

    Nephroblastom

    Das Nephroblastom (Wilms-Tumor) ist ein maligner embryonaler Tumor der Niere.

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      Grundlagen der Genetik

      ...z B in 84 der Fälle eine Deletion des gesamten Genortes vor wohingegen bei der Achondroplasie in praktisch 100 der Fälle eine Punktmutation meist eine Transversion besteht GraphicMisc Elke Holinski Feder... ...Mutationsrate dominante Mutationen Achondroplasie 1 1 3 × 10 5 Retinoblastom 6...

      Häufigkeit der einzelnen Mutationen

      ...z B in 84 der Fälle eine Deletion des gesamten Genortes vor wohingegen bei der Achondroplasie in praktisch 100 der Fälle eine Punktmutation meist eine Transversion besteht GraphicMisc Elke Holinski Feder... ...Mutationsrate dominante Mutationen Achondroplasie 1 1 3 × 10 5 Retinoblastom 6...

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      zuletzt bearbeitet: 25.11.2020
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