Achondroplasie
Synonym: Liliputaner
Definition
Achondroplasie
Die Achondroplasie ist eine autosomal-dominante Erbkrankrankheit, die sich vor allem in dysproportioniertem Minderwuchs mit kurzen Armen und Beinen, Makrozephalus und Gesichtsdysmorphien äußert.
Epidemiologie
Die Prävalenz beträgt 1:20000.
Ätiologie
Die Achondroplasie wird autosomal-dominant vererbt und basiert auf Mutationen des Chromosoms 4. Näheres zur Ätiologie der Achondroplasie findest du in der Humangenetik.
Symptomatik
Das Leitsymptom der Achondroplasie ist ein dysproportionierter Minderwuchs mit verkürzten Extremitäten, insbesondere die proximalen Extremitätenanteile sind betroffen Auffällig sind auch ein Genua vara, breite Füße sowie Streckdefizit des Ellenbogens und eine „Dreizackhand“ (vergrößerter Abstand zwischen 1. und 2. sowie zwischen 3. und 4. Finger).
Der Kopf weist einen großen Hirnschädel, eine Hypoplasie des Mittelgesichts und eine Sattelnase auf. Der Rumpf ist im Vergleich zu den Extremitäten überdimensioniert; verstärkte thorakale Kyphose, verstärkte lumbosakrale Lordose, Ausbildung einer Spinalkanalstenose sind möglich.
Ikterus bezeichnet eine Gelbfärbung der Skleren, der Haut und der Schleimhäute infolge einer erhöhten Gewebeeinlagerung von Bilirubin.
Die Fallot-Tetralogie (TOF) ist eine Kombination aus angeborenen Herzfehlern. Diese sind:
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subaortaler Ventrikelseptumdefekt (VSD)
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valvuläre oder infundibuläre Pulmonalstenose mit Hypoplasie der beiden Pulmonalishauptäste
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rechtsventrikuläre Hypertrophie
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über dem VSD reitende, ante- und dextroponierte Aorta.
In 20 % d.F. besteht zusätzlich noch ein Atriumseptumdefekt (sog. Fallot-Pentalogie).
Synonyme: Tetralogy of Fallot (TOF), Fallot’sche Tetralogie.
Ein Embryotoxon posterium ist eine prominente Schwalbe-Linie, die sich als weißlicher Ring in der Hornhautperipherie zeigt.
Eine ERCP ist eine endoskopische Methode, mit der die intra- und extrahepatischen Gallengänge sowie der Ductus pancreaticus radiologisch dargestellt werden können. Zudem besteht bei einer ERCP die Möglichkeit, endoskopisch-therapeutische Eingriffe (wie Steinextraktionen oder Stenteinlagen) durchzuführen.
Unter einer Choanalatresie versteht man einen vollständigen Verschluss einer oder (seltener) beider Choanen.
Die Omphalozele ist eine angeborene Hernie der Nabelschnurbasis durch fehlende Rückbildung des in der Fetalperiode physiologischen Nabelschnurbruchs.
Bei der Splenomegalie handelt es sich um eine Vergrößerung der Milz über die Norm (Dicke > 4 cm, Breite > 7 cm, Länge > 11 cm), sodass diese am linken Rippenbogen getastet werden kann.
Das Nephroblastom (Wilms-Tumor) ist ein maligner embryonaler Tumor der Niere.