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Achondroplasie
Definition
Achondroplasie
Die Achondroplasie ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die sich vor allem in dysproportioniertem Kleinwuchs mit kurzen Armen und Beinen, Makrozephalus und Gesichtsdysmorphien äußert.
Epidemiologie
Die Prävalenz beträgt 1:20 000.
Ätiologie
Die Achondroplasie wird autosomal-dominant vererbt und basiert auf Mutationen des Chromosoms 4. Näheres zur Ätiologie der Achondroplasie findest du in der Humangenetik.
Symptomatik
Das Leitsymptom der Achondroplasie ist ein dysproportionierter Kleinwuchs mit verkürzten Extremitäten, insbesondere die proximalen Extremitätenanteile sind betroffen Auffällig sind auch ein Genua vara, breite Füße sowie Streckdefizit des Ellenbogens und eine „Dreizackhand“ (vergrößerter Abstand zwischen 1. und 2. sowie zwischen 3. und 4. Finger).
Der Kopf weist einen großen Hirnschädel, eine Hypoplasie des Mittelgesichts und eine Sattelnase auf. Der Rumpf ist im Vergleich zu den Extremitäten überdimensioniert; verstärkte thorakale Kyphose, verstärkte lumbosakrale Lordose, Ausbildung einer Spinalkanalstenose sind möglich.
Ikterus bezeichnet eine Gelbfärbung der Skleren, der Haut und der Schleimhäute infolge einer Gewebeeinlagerung von Bilirubin.
Die kongenitale Pulmonalstenose ist eine angeborene Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstrakts.
Die Fallot-Tetralogie (TOF) ist eine Kombination aus 4 angeborenen Herzfehlern, diese sind:
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subaortaler Ventrikelseptumdefekt (VSD)
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valvuläre oder infundibuläre Pulmonalstenose mit Hypoplasie der beiden Pulmonalishauptäste
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rechtsventrikuläre Hypertrophie
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über dem VSD reitende, ante- und dextroponierte Aorta.
In 20% d.F. besteht zusätzlich noch ein Vorhofseptumdefekt (sog. Fallot-Pentalogie).
Ein Ventrikelseptumdefekt ist ein Defekt in der Scheidewand zwischen linkem und rechtem Ventrikel. Der resultierende Links-rechts-Shunt auf Ventrikelebene führt zu einer Volumenbelastung der Lungenstrombahn sowie zu einer Dilatation von linkem Vorhof und linkem Ventrikel.
Beim persistierenden Ductus arteriosus Botalli (PDA) bleibt die fetale Shuntverbindung zwischen Aortenbogen und Truncus pulmonalis (Ductus arteriosus Botalli) über die ersten 2 Lebenstage hinaus bestehen.
Ein Embryotoxon posterium ist eine prominente Schwalbe-Linie, die sich als weißlicher Ring in der Hornhautperipherie zeigt.
Eine ERCP ist eine endoskopische Methode, mit der die intra- und extrahepatischen Gallengänge sowie der Ductus pancreaticus radiologisch dargestellt werden können. Zudem besteht bei einer ERCP die Möglichkeit, endoskopisch-therapeutische Eingriffe (wie Steinextraktionen oder Stenteinlagen) durchzuführen. Werden lediglich die Gallengänge dargestellt, so spricht man von einer ERC (Endoskopische retrograde Cholangiografie).
Unter einer Choanalatresie versteht man einen vollständigen Verschluss einer oder (seltener) beider Choanen.
Die Omphalozele ist eine angeborene Hernie der Nabelschnurbasis. Der Bruchsack kann verschiedene abdominelle Organe (Darm, Leber, Milz, Blase oder Gonaden) enthalten.
Bei der Splenomegalie handelt es sich um eine Vergrößerung der Milz über die Norm (Dicke > 4 cm, Breite > 7 cm, Länge > 11 cm), sodass diese am linken Rippenbogen getastet werden kann.
Das Nephroblastom (Wilms-Tumor) ist ein maligner embryonaler Tumor der Niere.
