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Mikrodeletionssyndrome: Übersicht
Zu den Syndromen die durch eine Mikrodeletion verursacht werden gehören neben den hier genannten DiGeorge- und dem Williams-Beuren-Syndrom noch das Prader-Willi-, das Miller-Dieker- und das Angelmann-Syndrom. Diese findest du in der Humangenetik beschrieben.
DiGeorge-Syndrom
Synonym: CATCH-22-Syndrom
Definition
DiGeorge-Syndrom
Das DiGeorge-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom infolge einer Mikrodeletion auf Chromosom 22, die häufig mit Herzfehlern, Gesichtsfehlbildungen, Immunschwäche, Gaumenspalten und Hypokalzämie einhergeht.
Epidemiologie
Das DiGeorge-Syndrom ist mit einer Inzidenz von ca. 1:4000 bis 1:5000 das am häufigsten vorkommende Mikrodeletionssyndrom beim Menschen.
Ätiologie und Pathogenese
Durch eine Mikrodeletion auf dem Chromosom 22 kommt es zu einer Entwicklungsstörung der und derjenigen Organe, die daraus hervorgehen.
Eine Deletion wird als Mikrodeletion eingestuft, wenn sie zu klein ist, um sie mittels konventioneller Chromosomanalyse sicher zu erkennen.
Beim Truncus arteriosus communis (TAC) geht aus den Ventrikeln ein gemeinsames arterielles Gefäß hervor, das sowohl den Systemkreislauf als auch den Lungenkreislauf bedient.
Ein Ventrikelseptumdefekt ist ein Defekt in der Scheidewand zwischen linkem und rechtem Ventrikel. Der resultierende Links-Rechts-Shunt auf Ventrikelebene kann zu einer Volumenbelastung der Lungenstrombahn sowie zu einer Dilatation von linkem Vorhof und linkem Ventrikel führen.
