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Mikrodeletionssyndrome: Übersicht
Zu den Syndromen die durch eine Mikrodeletion
DiGeorge-Syndrom
Synonyme: velokardiofaziales Syndrom, Shprintzen-Syndrom, Sedlackova-Syndrom, konotrunkales Syndrom
Definition
DiGeorge-Syndrom
Das DiGeorge-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom infolge einer Mikrodeletion auf Chromosom 22 (22q11.2), das häufig mit Herzfehlern, Gesichtsfehlbildungen, Immunschwäche, Gaumenspalten und Hypokalzämie einhergeht.
Epidemiologie
Das DiGeorge-Syndrom ist mit einer Inzidenz von ca. 1:4000 bis 1:5000 das am häufigsten vorkommende Mikrodeletionssyndrom beim Menschen.
Ätiologie und Pathogenese
Durch eine kommt es zu einer Entwicklungsstörung der und derjenigen Organe, die daraus hervorgehen.
Eine Deletion wird als Mikrodeletion eingestuft, wenn sie zu klein ist, um sie mittels konventioneller Chromosomenanalyse sicher zu erkennen.
Die Fallot-Tetralogie (TOF) ist eine Kombination aus 4 angeborenen Herzfehlern, diese sind:
-
subaortaler Ventrikelseptumdefekt (VSD)
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valvuläre oder infundibuläre Pulmonalstenose mit Hypoplasie der beiden Pulmonalishauptäste
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rechtsventrikuläre Hypertrophie
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über dem VSD reitende, ante- und dextroponierte Aorta.
In 20% d.F. besteht zusätzlich noch ein Vorhofseptumdefekt (sog. Fallot-Pentalogie).
Beim Truncus arteriosus communis (TAC) geht aus den Ventrikeln ein gemeinsames arterielles Gefäß hervor, das sowohl den Systemkreislauf als auch den Lungenkreislauf bedient.
Ein Ventrikelseptumdefekt ist ein Defekt in der Scheidewand zwischen linkem und rechtem Ventrikel. Der resultierende Links-rechts-Shunt auf Ventrikelebene führt zu einer Volumenbelastung der Lungenstrombahn sowie zu einer Dilatation von linkem Vorhof und linkem Ventrikel.
