thieme-via-medici-logo
  • Menü
  • Anmelden
thieme-via-medici-logo
Navigation
Pädiatrie

  • Besonderheiten in der Pädiatrie
  • Leitsymptome
  • Das gesunde Kind
  • Erkrankungen von Früh- und Neugeborenen
  • Genetisch bedingte Fehlbildungen und Syndrome
    • Genetische Erkrankungen: Überblick K
    • Trisomie 21 (Down-Syndrom) K
    • Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) K
    • Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) K
    • Turner-Syndrom K
    • Klinefelter-Syndrom K
    • DiGeorge- und Williams-Beuren-Syndrom K
      1. Steckbrief
      2. DiGeorge-Syndrom
      3. Williams-Beuren-Syndrom
      4. IMPP-Fakten im Überblick
    • Achondroplasie, Alagille-, Franceschetti- und Wiedemann-Beckwith-Syndrom K
    • Marfan-Syndrom K
    • Acrodermatitis enteropathica, Ellis-van-Creveld-Syndrom und Fanconi-Anämie K
    • Kartagener-, Smith-Lemli-Opitz- und Zellweger-Syndrom K
    • Incontinentia pigmenti K
    • Fragiles-X-, Lesch-Nyhan- und Wiskott-Aldrich-Syndrom K
    • Ehlers-Danlos-Syndrom K
    • Prader-Willi-Syndrom K
    • Osteogenesis imperfecta und Pierre-Robin-Sequenz K
  • Endokrines System und Stoffwechsel
  • Infektiologie
  • Immunsystem und Rheumatologie
  • Blut und blutbildendes System
  • Herz-Kreislauf-System
  • HNO-Erkrankungen
  • Atmungssystem
  • Verdauungssystem
  • Niere, ableitende Harnwege und äußere Genitalorgane
  • Skelett und Muskulatur
  • Nervensystem
  • Auge
  • Haut
  • Tumorerkrankungen
  • Kinder- und Jugendpsychiatrie

DiGeorge- und Williams-Beuren-Syndrom

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 5 min
  • alles schließen

Steckbrief

Das DiGeorge-Syndrom ist das häufigste vorkommende Mikrodeletionssyndrom. Seine Ursache ist eine Mikrodeletion auf Chromosom 22.

Die Symptome sind variabel, häufig kommt es zu Herzfehlern, Gesichtsfehlbildungen, Thymushypoplasie, Gaumenspalte, Hypokalzämie und ggf. mentaler Retardierung. Die Diagnose wird mittels FISH-Untersuchung gesichert.

Das Williams-Beuren-Syndrom ist ein seltener Gendefekt infolge einer Mikrodeletion auf dem Chromosom 7.

Es äußert sich in charakteristischen Dysmorphien des Gesichts und geistiger Retardierung, es kann auch zu Herzfehlern und Hyperkalzämie kommen. Der Gendefekt wird mittels FISH-Untersuchung nachgewiesen.

Image description
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) bei DiGeorge-Syndrom

Nachweis einer Mikrodeletion auf einem Chromosom 22 (rotes Signal fehlt, gestrichelter Pfeil).

(Quelle: Bald et al., Kurzlehrbuch Pädiatrie, Thieme, 2012)
    Abbrechen Speichern

    Mikrodeletionssyndrome: Übersicht

    Zu den Syndromen die durch eine Mikrodeletion verursacht werden gehören neben den hier genannten DiGeorge- und dem Williams-Beuren-Syndrom noch das Prader-Willi-, das Miller-Dieker- und das Angelmann-Syndrom. Diese findest du in der Humangenetik beschrieben.

    DiGeorge-Syndrom

    Synonym: CATCH-22-Syndrom

    Definition

    Definition:
    DiGeorge-Syndrom

    Das DiGeorge-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom infolge einer Mikrodeletion auf Chromosom 22, das häufig mit Herzfehlern, Gesichtsfehlbildungen, Immunschwäche, Gaumenspalten und Hypokalzämie einhergeht.

    Epidemiologie

    Das DiGeorge-Syndrom ist mit einer Inzidenz von ca. 1:4000 bis 1:5000 das am häufigsten vorkommende Mikrodeletionssyndrom beim Menschen.

    Ätiologie und Pathogenese

    Durch eine Mikrodeletion auf dem Chromosom 22 kommt es zu einer Entwicklungsstörung der und derjenigen Organe, die daraus hervorgehen.

    Mikrodeletion

    Eine Deletion wird als Mikrodeletion eingestuft, wenn sie zu klein ist, um sie mittels konventioneller Chromosomenanalyse sicher zu erkennen.

    Fallot-Tetralogie (TOF)

    Die Fallot-Tetralogie (TOF) ist eine Kombination aus 4 angeborenen Herzfehlern, diese sind:

    • subaortaler Ventrikelseptumdefekt (VSD)

    • valvuläre oder infundibuläre Pulmonalstenose mit Hypoplasie der beiden Pulmonalishauptäste

    • rechtsventrikuläre Hypertrophie

    • über dem VSD reitende, ante- und dextroponierte Aorta.

    In 20% d.F. besteht zusätzlich noch ein Vorhofseptumdefekt (sog. Fallot-Pentalogie).

    Truncus arteriosus communis (TAC)

    Beim Truncus arteriosus communis (TAC) geht aus den Ventrikeln ein gemeinsames arterielles Gefäß hervor, das sowohl den Systemkreislauf als auch den Lungenkreislauf bedient.

    Ventrikelseptumdefekt (VSD)

    Ein Ventrikelseptumdefekt ist ein Defekt in der Scheidewand zwischen linkem und rechtem Ventrikel. Der resultierende Links-rechts-Shunt auf Ventrikelebene führt zu einer Volumenbelastung der Lungenstrombahn sowie zu einer Dilatation von linkem Vorhof und linkem Ventrikel.

      Abbrechen Speichern
      paywall image

      Erfolgreich in jeder Prüfung! Mit via medici, der Lernplattform von Thieme

      Individuelle Lerntiefen mit Speed Mode für jedes Lernmodul
      Kreuze die passenden IMPP-Fragen je Lernmodul
      Vertiefe dein Wissen in über 120 Thieme Lehrbüchern
      Ergänze dein Wissen mit Lernkursen und Lernplänen

      IMPP-Fakten im Überblick

      Voriger Artikel
      Klinefelter-Syndrom
      Nächster Artikel
      Achondroplasie, Alagille-, Franceschetti- und Wiedemann-Beckwith-Syndrom

      DiGeorge- und Williams-Beuren-Syndrom

      Fallbeispiele zum Thema

      Das Thema in der via medici Bibliothek

      Zeige Treffer in „Taschenlehrbuch Humangenetik“
      Zeige Treffer in „Duale Reihe Pädiatrie“
      Zeige Treffer in „Checkliste Pädiatrie“
      Zeige Treffer in „AllEx - Alles fürs Examen“
      Zeige Treffer in „Kurzlehrbuch Pädiatrie“
      Springe in „Taschenlehrbuch Humangenetik“ direkt zu:
      DiGeorge-Syndrom, Velo-cardio-faciales Syndrom (Shprintzen- oder Sedlackova-Syndrom), Takao-Syndrom, Mikrodeletion 22q11.22

      DiGeorge Syndrom Velo cardio faciales Syndrom Shprintzen oder Sedlackova Syndrom Takao Syndrom Mikrodeletion 22q11 22 Taschenlehrbuch Humangenetik Zytogenetik Klinische Beispiele von Chromosomenaberrationen Autosomale Mikrodeletionssyndrome DiGeorge Syndrom Velo cardio faciales Syndrom Shprintzen od...

      Autosomale Mikrodeletionssyndrome

      Autosomale Mikrodeletionssyndrome Taschenlehrbuch Humangenetik Zytogenetik Klinische Beispiele von Chromosomenaberrationen Autosomale Mikrodeletionssyndrome Autosomale Mikrodeletionssyndrome Mikrodeletionen nennt man Deletionen die zu klein sind um durch eine konventionelle Chromosomenanalyse sicher...

      Chromosomen des Menschen

      Chromosomen des Menschen Taschenlehrbuch Humangenetik Zytogenetik Chromosomen des Menschen Chromosomen des Menschen M Speicher Chromosomenevolution Die Karyotypen von Säugetieren haben in den letzten 100 Millionen Jahren zahlreiche unterschiedliche Entwicklungen genommen Dabei haben strukturelle und...

      Vernetzung mit weiteren Modulen

      zuletzt bearbeitet: 18.10.2022
      Lerntools
      • standard
        kurz gefasst
        standard
        vertieft

      • Navigation
      • Home
      • Datenschutz
      • Verbraucherinformationen
      • Nutzungsbedingungen
      • Kontakt
      • FAQ
      • Impressum
      • Cookie-Einstellungen
      • © 2023 Georg Thieme Verlag KG
      Du hast noch keine Fragen zu diesem Modul falsch beantwortet