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Turner-Syndrom


Steckbrief

Synonyme: Ulrich-Turner-Syndrom (UTS), Monosomie X, X0-Syndrom, gonodal dysgenesis, (45,X), (45,X0)

Das Turner-Syndrom ist eine gonosomale Monosomie, wobei die klassische Monosomie 45,Xdie häufigste Variante darstellt, der Phänotyp der Betroffenen ist immer weiblich. Das Risiko des Auftretens korreliert nicht mit dem Alter der Mutter, das Wiederholungsrisiko ist ebenfalls nicht erhöht. Die Prävalenz bei weiblichen Neugeborenen liegt bei 1:2500.

Typische Merkmale sind u.a. proportionierter Minderwuchs, Pterygium colli, Epikantus, Madelung-Deformität, primäre Amenorrhö und Infertilität. Begleitende Herz- und Nierenfehlbildungen sind der Grund für eine leicht reduzierte Lebenserwartung. Die Intelligenz liegt im Normbereich.

Im Knochenalter von 12–13 Jahren wird eine Hormontherapie mit Wachstumshormonen und Östrogenen/Gestagenen begonnen, welche zum Pubertätseintritt, zu einer normalen Körpergröße, sowie zur Reduktion des Osteoporoserisikos führt.

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Turner-Syndrom

Typischer Chromosomenbefund beim Turner-Syndrom.

(aus Bald et al., Kurzlehrbuch Pädiatrie, Thieme, 2012)
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    Definition

    Definition:
    Turner-Syndrom

    Das Turner-Syndrom bezeichnet einen Symptomkomplex, der auf dem kompletten oder partiellen Fehlen eines Geschlechtschromosoms beruht. Der häufigste Karyotyp ist 45,X, der Phänotyp der Patienten ist immer weiblich.

    Ätiologie

    Meist liegt dem Turner-Syndrom ein postzygotischer Verlust eines X- oder Y-Chromosoms zugrunde, welcher bei 50% der Patienten zu einer klassischen Monosomie X0 (45,X) führt. Andere Varianten sind Mosaikkonstellationen oder strukturelle Chromosomenaberrationen des X-Chromosoms.

    Anders als bei autosomalen Chromosomenaberrationen (Pätau-Syndrom, Edwards-Syndrom, Down-Syndrom), korreliert das Risiko für das Turner-Syndrom nicht mit dem Alter der Mutter. Auch das Wiederholungsrisiko ist nicht erhöht, Risikofaktoren oder Auslöser sind bisher nicht bekannt.

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      zuletzt bearbeitet: 03.11.2020
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