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Turner-Syndrom

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 8 min
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Steckbrief

Synonyme: Ullrich-Turner-Syndrom (UTS), Monosomie X, X0-Syndrom, gonodal dysgenesis, (45,X), (45,X0)

Das Turner-Syndrom ist eine gonosomale Monosomie, wobei die klassische Monosomie 45,X die häufigste Variante darstellt, der Phänotyp der Betroffenen ist immer weiblich. Das Risiko des Auftretens korreliert nicht mit dem Alter der Mutter, das Wiederholungsrisiko ist ebenfalls nicht erhöht. Die Prävalenz bei weiblichen Neugeborenen liegt bei 1:2500.

Typische Merkmale sind u.a. proportionierter Kleinwuchs, Pterygium colli, Epikanthus, Madelung-Deformität, primäre Amenorrhö und Infertilität. Begleitende Herz- und Nierenfehlbildungen sind der Grund für eine leicht reduzierte Lebenserwartung. Die Intelligenz liegt im Normbereich.

Im Knochenalter von 12–13 Jahren wird eine Hormontherapie mit Wachstumshormonen und Östrogenen/Gestagenen begonnen, welche zum Pubertätseintritt, zu einer normalen Körpergröße, sowie zur Reduktion des Osteoporoserisikos führt.

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Turner-Syndrom

Typischer Chromosomenbefund beim Turner-Syndrom.

(Quelle: Bald et al., Kurzlehrbuch Pädiatrie, Thieme, 2012)
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    Definition

    Definition:
    Turner-Syndrom

    Das Turner-Syndrom bezeichnet einen Symptomkomplex, der auf dem kompletten oder partiellen Fehlen eines Geschlechtschromosoms beruht. Der häufigste Karyotyp ist 45,X, der Phänotyp der Patienten ist immer weiblich.

    Ätiologie

    Meist liegt dem Turner-Syndrom ein postzygotischer Verlust eines X- oder Y-Chromosoms zugrunde, welcher bei 50% der Patienten zu einer klassischen Monosomie X0 (45,X) führt. Andere Varianten sind Mosaik-Konstellationen oder strukturelle Chromosomenaberrationen des X-Chromosoms.

    Anders als bei autosomalen Chromosomenaberrationen (Pätau-Syndrom, Edwards-Syndrom, Down-Syndrom), korreliert das Risiko für das Turner-Syndrom nicht mit dem Alter der Mutter. Auch das Wiederholungsrisiko ist nicht erhöht, Risikofaktoren oder Auslöser sind bisher nicht bekannt.

    Madelung-Deformität

    Die Madelung-Deformität ist eine seltene genetisch bedingte Wachstumsstörung der distalen ulnopalmaren Epiphysenfuge des Radius.

    Diabetes mellitus Typ 2 (Typ-2-Diabetes)

    Der Diabetes mellitus Typ 2 ist eine multifaktorielle und polygenetische Erkrankung, die durch eine gestörte Insulinsekretion und Insulinresistenz sowie durch eine exzessive hepatische Glukoseproduktion und einen abnormen Fettstoffwechsel zu einem relativen Insulinmangel führt.

    Hashimoto-Thyreoiditis

    Die Hashimoto-Thyreoiditis ist eine chronische, autoimmun bedingte Entzündung der Schilddrüse mit Zerstörung des Gewebes und konsekutiver Hypothyreose.

    Morbus Crohn

    Der Morbus Crohn ist eine segmental auftretende, diskontinuierliche, auch die tiefen Wandschichten erfassende chronische Entzündung des gesamten Magen-Darm-Trakts (häufigste Lokalisation: terminales Ileum und proximales Kolon).

    Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS)

    Das Androgeninsensitivitätssyndrom beruht auf einer X-chromosomal rezessiv vererbten Mutation des Gens für den Androgenrezeptor, die dazu führt, dass Testosteron nicht wirkt.

    Gonadendysgenesie

    Mit Gonadendysgenesie wird das angeborene Fehlen funktionstüchtiger Gonaden bezeichnet.

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      zuletzt bearbeitet: 24.01.2023
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