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Definition
Ätiologie
Meist liegt dem Turner-Syndrom ein postzygotischer Verlust eines X- oder Y-Chromosoms zugrunde, welcher bei 50% der Patienten zu einer klassischen Monosomie X0 (45,X) führt. Andere Varianten sind Mosaik-Konstellationen oder strukturelle Chromosomenaberrationen des X-Chromosoms.
Anders als bei autosomalen Chromosomenaberrationen (Pätau-Syndrom, Edwards-Syndrom, Down-Syndrom), korreliert das Risiko für das Turner-Syndrom nicht mit dem Alter der Mutter. Auch das Wiederholungsrisiko ist nicht erhöht, Risikofaktoren oder Auslöser sind bisher nicht bekannt.
Die Madelung-Deformität ist eine seltene genetisch bedingte Wachstumsstörung der distalen ulnopalmaren Epiphysenfuge des Radius.
Der Diabetes mellitus Typ 2 ist eine multifaktorielle und polygenetische Erkrankung, die durch eine gestörte Insulinsekretion und Insulinresistenz sowie durch eine exzessive hepatische Glukoseproduktion und einen abnormen Fettstoffwechsel zu einem relativen Insulinmangel führt.
Die Hashimoto-Thyreoiditis ist eine chronische, autoimmun bedingte Entzündung der Schilddrüse mit Zerstörung des Gewebes und konsekutiver Hypothyreose.
Das Androgeninsensitivitätssyndrom beruht auf einer X-chromosomal rezessiv vererbten Mutation des Gens für den Androgenrezeptor, die dazu führt, dass Testosteron nicht wirkt.
Mit Gonadendysgenesie wird das angeborene Fehlen funktionstüchtiger Gonaden bezeichnet.
