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Trisomie 21 (Down-Syndrom)

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 13 min
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Steckbrief

Synonym: Down-Syndrom

Die Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist die häufigste autosomale Chromosomenaberration bei Lebendgeborenen. Die Ursache ist ein dreifach vorhandenes Chromosom 21. Klinisch geht das Down-Syndrom mit einem typischen Erscheinungsbild und Fehlbildungen sowie einer Beeinträchtigung der kognitiven Leistungen einher.

Es wird therapeutisch entsprechend der Organfehlbildungen vorgegangen. Für die intellektuelle-psychische Entwicklung ist eine umfassende Entwicklungsförderung obligat.

Die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom beträgt 60 Jahre.

Image description
Typisches Gesicht eines Kindes mit Trisomie 21

(Quelle: Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2018)
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    Definition

    Definition:
    Trisomie 21 (Down-Syndrom)

    Das Down-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der Chromosom 21 (komplett oder partiell) dreifach vorliegt. Die Trisomie verursacht ein typisches Erscheinungsbild und Fehlbildungen sowie eine Beeinträchtigung der kognitiven Leistungen.

    Epidemiologie

    Die Trisomie 21 ist die häufigste autosomale Chromosomenaberration bei Lebendgeborenen. Die Inzidenz bei Lebendgeborenen liegt bei ca. 1:700, wobei das männliche Geschlecht häufiger betroffen ist.

    Das Risiko steigt mit zunehmendem Alter der Mutter deutlich an, v.a. ab dem 35. Lebensjahr (z.B. bei 40-Jährigen 1%, also 1:100).

    Freie Trisomie

    Bei einer freien Trisomie liegt in allen Körperzellen das jeweilige Chromosom komplett dreifach vor.

    Translokationstrisomie

    Bei einer Translokationstrisomie, ist ein Chromosom dreifach vorhanden, allerdings ist dieses nicht frei, sondern haftet an einem anderen Chromosom.

    Morbus Hirschsprung

    Der Morbus Hirschsprung zeichnet sich durch eine fehlende Einwanderung von Nervenzellen (Aganglionose) in Anteile des Kolons während der embryonalen Entwicklung mit spastischer Verengung von Kolonsegmenten aus.

    Glutensensitive Enteropathie (Zöliakie)

    Die glutensensitive Enteropathie (Zöliakie) ist eine Autoimmunerkrankung, die auf eine Unverträglichkeit von Gluten(-bestandteilen) zurückzuführen ist und durch IgA-vermittelte, lokale Entzündungsreaktionen im Darm zur Mukosaschädigung führt.

    Akute lymphatische Leukämie (ALL)

    Die akute lymphatische Leukämie (ALL) ist eine maligne hämatologische Systemerkrankung, die durch eine unkontrollierte klonale Proliferation unreifer hämatopoetischer Vorläuferzellen der lymphatischen Linie entsteht. Sie breitet sich sekundär in lymphatische Organe aus. Je nach Vorliegen der charakteristischen Oberflächenmarker wird zwischen B- und T-ALL unterschieden.

    Akute myeloische Leukämie (AML)

    Die akute myeloische Leukämie (AML) ist eine autonome, klonale, maligne Neoplasie einer myeloischen Vorläuferzelle (v.a. Granulopoese), die mit der Ausschwemmung unreifer, nicht funktionstüchtiger Blasten unterschiedlichen Differenzierungsgrades ins Blut einhergeht.

    Diabetes mellitus Typ 1 (Typ-1-Diabetes)

    Unter einem Diabetes mellitus Typ 1 versteht man eine chronische autoimmune Erkrankung, die durch eine selektive Zerstörung der insulinproduzierenden β-Zellen der Langerhans-Inseln (Inselzellen) im Pankreas hervorgerufen wird. Der Typ-1-Diabetes zeichnet sich durch einen absoluten Insulinmangel aus und erfordert eine lebenslange Insulinsubstitution.

    Hashimoto-Thyreoiditis

    Die Hashimoto-Thyreoiditis ist eine chronische, autoimmun bedingte Entzündung der Schilddrüse mit Zerstörung des Gewebes und konsekutiver Hypothyreose.

    Hypothyreose

    Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen T3 und T4.

    Juvenile idiopathische Arthritis

    Die juvenile idiopathische Arthritis ist ein Überbegriff für eine Gruppe verschiedener Erkrankungen unbekannter Ätiologie mit dem Leitsymptom einer chronischen Arthritis für die Dauer von mindestens 6 Wochen. Krankheitsbeginn ist vor dem 16. Lebensjahr.

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      zuletzt bearbeitet: 24.10.2022
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