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Definition
Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Das Down-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der Chromosom 21 (komplett oder partiell) dreifach vorliegt. Die Trisomie verursacht ein typisches Erscheinungsbild und Fehlbildungen sowie eine Beeinträchtigung der kognitiven Leistungen.
Epidemiologie
Die Trisomie 21 ist die häufigste autosomale Chromosomenaberration bei Lebendgeborenen. Die Inzidenz bei Lebendgeborenen liegt bei ca. 1:700, wobei das männliche Geschlecht häufiger betroffen ist.
Das Risiko steigt mit zunehmendem Alter der Mutter deutlich an, v.a. ab dem 35. Lebensjahr (z.B. bei 40-Jährigen 1%, also 1:100).
Bei einer freien Trisomie liegt in allen Körperzellen das jeweilige Chromosom komplett dreifach vor.
Bei einer Translokationstrisomie ist ein Chromosom dreifach vorhanden, allerdings ist dieses nicht frei, sondern haftet an einem anderen Chromosom.
Der atrioventrikuläre Septumdefekt (AVSD) ist eine Fehlbildung der Herzscheidewand zwischen Vorhöfen, Kammern und Atrioventrikularklappen mit primärem Links-rechts-Shunt.
Der Vorhofseptumdefekt ist ein Defekt im Bereich der Vorhofscheidewand, der durch einen Links-rechts-Shunt auf Vorhofebene zu einer Volumenbelastung des rechten Ventrikels und des Lungenkreislaufs führen kann.
Ein Ventrikelseptumdefekt ist ein Defekt in der Scheidewand zwischen linkem und rechtem Ventrikel. Der resultierende Links-rechts-Shunt auf Ventrikelebene führt zu einer Volumenbelastung der Lungenstrombahn sowie zu einer Dilatation von linkem Vorhof und linkem Ventrikel.
Der Morbus Hirschsprung zeichnet sich durch eine fehlende Einwanderung von Nervenzellen (Aganglionose) in Anteile des Kolons während der embryonalen Entwicklung mit spastischer Verengung von Kolonsegmenten aus.
Die akute lymphatische Leukämie (ALL) ist eine maligne hämatologische Systemerkrankung, die durch eine unkontrollierte klonale Proliferation unreifer hämatopoetischer Vorläuferzellen der lymphatischen Linie entsteht. Sie breitet sich sekundär in lymphatische Organe aus. Je nach Vorliegen der charakteristischen Oberflächenmarker wird zwischen B- und T-ALL unterschieden.
Die akute myeloische Leukämie (AML) ist eine autonome, klonale, maligne Neoplasie einer myeloischen Vorläuferzelle (v.a. Granulopoese), die mit der Ausschwemmung unreifer, nicht funktionstüchtiger Blasten unterschiedlichen Differenzierungsgrades ins Blut einhergeht.
Unter einem Diabetes mellitus Typ 1 versteht man eine chronische autoimmune Erkrankung, die durch eine selektive Zerstörung der insulinproduzierenden β-Zellen der Langerhans-Inseln (Inselzellen) im Pankreas hervorgerufen wird. Der Typ-1-Diabetes zeichnet sich durch einen absoluten Insulinmangel aus und erfordert eine lebenslange Insulinsubstitution.
Die Hashimoto-Thyreoiditis ist eine chronische, autoimmun bedingte Entzündung der Schilddrüse mit Zerstörung des Gewebes und konsekutiver Hypothyreose.
Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen T3 und T4.
Die juvenile idiopathische Arthritis ist ein Überbegriff für eine Gruppe verschiedener Erkrankungen unbekannter Ätiologie mit dem Leitsymptom einer chronischen Arthritis für die Dauer von mindestens 6 Wochen. Krankheitsbeginn ist vor dem 16. Lebensjahr.
