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Pädiatrie

Genetische Erkrankungen: Überblick

Steckbrief

Genetische Erkrankungen basieren auf der pathologischen Veränderung der Gene und können von ihren Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden. Man unterscheidet verschiedene Formen genetischer Erkrankungen:

  • Chromosomenaberrationen,

  • monogene Erkrankungen und

  • polygene Störungen.

Genetische Erkrankungen können sich als Syndrome und/oder in Sequenzen zeigen.

Kommen bestimmte Anomalien unklarer Genese statistisch gehäuft gemeinsam vor, so spricht man von einer Assoziation. Bekannte Assoziationen sind die VACTERL-, MURCS- oder CHARGE-Assoziation.

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    Definition

    Definition:
    Genetische Erkrankungen

    Genetische Erkrankungen sind Krankheiten, die sich aufgrund von genetischen Veränderungen entwickeln und von den Eltern auf ihre Kinder weitergegeben werden können.

    Formen

    Es gibt verschiedene Formen genetischer Erkrankungen. Man unterscheidet Chromosomenaberrationen, monogene Erkrankungen und polygene Störungen.

    Chromosomenaberrationen

    Bei den Chromosomenaberrationen unterscheidet man zwischen numerischen Aberrationen, bei denen die Anzahl der Chromosomen abweicht, und Abweichungen von der Chromosomenstruktur.

    Numerische Chromosomenaberrationen (Abweichungen der Chromosomenzahl) entstehen meist durch eine fehlerhafte Trennung der homologen Chromosomen während der Meiose. Mehr zum Thema findest du in der Humangenetik.

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      zuletzt bearbeitet: 01.09.2023
      Fachlicher Beirat: Dr. med. Claus Schott, 25.06.2023
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