Morbus Hirschsprung

Beim Morbus Hirschsprung fehlt während der embryonalen Entwicklung die Einwanderung von Nervenzellen, dies bezeichnet man als eine Aganglionose. Die Aganglionose erstreckt sich in den meisten Fällen auf das Rektum und Sigmoid.

Durch die Aganglionose fehlen inhibitorischen Impulse in der Darmwand, wodurch der betroffene Abschnitt obstruiert. Daraus resultiert eine massive Dilatation der proximalen Darmabschnitte („Megacolon congenitum“).

Bei vielen Patienten lassen sich deaktivierende Mutationen im RET-Protoonkogen nachweisen.

Im Neugeborenenalter werden bis zu 90% der Patienten symptomatisch. Meist entwickeln die Kinder in den ersten Lebenstagen einen Ileus. Durch abführende Maßnahmen wird der Darm zunächst entlastet. Symptomatische Neugeborene sollten umgehenden operativ versorgt werden: durch Anlage eines Anus praeter und chirurgische Entfernung des aganglionären Darmsegments. Eine normale Lebensqualität lässt sich bei ca. 90% der Patienten erreichen.