Definition
Analatresie
Unter der Analatresie versteht man eine Hemmungsfehlbildung des Analkanals und des distalen Rektums, häufig kombiniert mit Fisteln zum Urogenitaltrakt oder einer fehlenden äußeren Analöffnung.
Epidemiologie
Etwa 1:2500–5000 Neugeborene sind betroffen. Kinder mit Down-Syndrom
In ca. 25–60% der Fälle bestehen weitere Fehlbildungen, darunter Neuralrohrdefekte, Pancreas anulare, Ösophagusatresie, Duodenalatresie, Herzfehler, Wirbelsäulenfehlbildungen, VACTERL-Assoziation
Das Down-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der Chromosom 21 (komplett oder partiell) dreifach vorliegt. Die Trisomie verursacht ein typisches Erscheinungsbild und Fehlbildungen sowie eine Beeinträchtigung der kognitiven Leistungen.
Akronym aus den in einer Assoziation auftretenden Symptomen: vertebrale Fehlbildungen, Analatresie, cardiale Anomalien, tracheo-esophageale Fistel, renale Anomalien oder Radiusfehlbildungen und Extremitätenanomalien (limb anomalies).