Definition
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKGS)
Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKGS) ist eine angeborene ein- oder beidseitige Hemmungsfehlbildung mit Spaltbildung (isoliert oder kombiniert) in Oberlippe, Oberkiefer und Gaumen.
Epidemiologie
Die Inzidenz liegt bei ca. 1:500 Geburten. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen. Meist ist die linke Seite betroffen (unilaterale Spaltbildung); in ca. 15% der Fälle besteht die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKGS) beidseits.
Ätiopathogenese
Die Pathogenese der LKGS besteht in einer Entwicklungsstörung der Kopfanlage (Hemmungsfehlbildung) während der 5.–12. Entwicklungswoche. Hierfür gibt es verschiedene Ursachen:
Das DiGeorge-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom infolge einer Mikrodeletion auf Chromosom 22 (22q11.2), das häufig mit Herzfehlern, Gesichtsfehlbildungen, Immunschwäche, Gaumenspalten und Hypokalzämie einhergeht.
Das Franceschetti-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit kraniofazialen Entwicklungsstörungen. Typisch sind nach außen abfallende Lidachsen, Hypoplasie des Os zygomaticum und der Mandibula sowie Ohrmuschelfehlbildungen.