Icterus neonatorum

Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die zu einer Störung des Pentosephosphatweges in Erythrozyten führt. In der Folge kommt es zur Hämolyse und Anämie (hämolytische Anämie).

Beim Verschlussikterus führt eine Abflussbehinderung in den abführenden Gallewegen zum Rückstau von Gallenflüssigkeit in die Leber. In der Folge entwickelt sich eine Hyperbilirubinämie mit Ausbildung eines Ikterus.

Unter Morbus Niemann-Pick werden pathologische Veränderungen durch die Akkumulation von Phospholipiden in Histiozyten verstanden.

Der Morbus Gaucher ist eine durch einen Gendefekt der β-Glucozerebrosidase verursachte autosomal-rezessive Sphingolipidose, bei der es zur intrazellulären Speicherung von Glucocerebrosid in Makrophagen kommt.

Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.

Die Gallengangsatresie bezeichnet eine Fehlbildung der intra- bzw. extrahepatischen Gallengänge, welche zu einem Verschluss der Gallenwege führt.

Unter der progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC) werden drei phänotypisch gleiche Krankheiten (Typ 1-3) zusammengefasst. Typ 1 ist auch als Byler'sche Krankheit bekannt. Ursache sind Mutationen in Genen, die hepatobiliäre Transportproteine kodieren. In allen drei Fällen entwickelt sich bereits in der frühen Kindheit eine (ggf. zunächst noch episodische) Cholestase, die im weiteren Verlauf zu schweren Krankheitsverläufen mit Malnutrition, Retardierung, Pruritus, Ikterus, Diarrhö, Pankreatitis und letztendlich Leberzirrhose mit Leberversagen (meist noch im Kindesalter) führt.

Die Hämophilie ist ein X-chromosomal-rezessiv vererbter Aktivitätsmangel der Gerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) bzw. IX (Hämophilie B) mit der Folge von Blutungskomplikationen unterschiedlichen Ausmaßes.

Unter Hämolyse versteht man eine Verkürzung der Erythrozytenüberlebenszeit durch vorzeitigen Abbau oder eine intravasale (= intravaskuläre) Zerstörung der Erythrozyten. Bleibt durch die kompensatorisch gesteigerte Erythropoese der Hb- bzw. Hkt-Wert im Normbereich, spricht man von kompensierter Hämolyse. Kann die Zahl der zugrunde gegangenen Erythrozyten dagegen nicht mehr ausgeglichen werden, sinkt der Hb- bzw. Hkt-Wert unter die Norm und es liegt eine hämolytische Anämie vor.

Der Morbus haemolyticus neonatorum bezeichnet eine durch Hämolyse bedingte, unterschiedlich ausgeprägte Anämie und Hyperbilirubinämie beim Neugeborenen infolge einer Blutgruppeninkompatibilität von Mutter und Kind.

Bei der Kugelzellenanämie handelt es sich um eine korpuskuläre, angeborene hämolytische Anämie, die durch einen genetisch bedingten strukturellen Membrandefekt der Erythrozyten bedingt ist. Dies führt zu einer Störung der erythrozytären Verformbarkeit und einem verfrühten Abbau in der Milz. Die klinische Ausprägung ist sehr variabel, da verschiedene Membranprotein-Gene betroffen sein können, die unterschiedliche funktionelle Auswirkungen haben.