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Definition
Rett-Syndrom
Das Rett-Syndrom ist eine X-chromosal-dominante Erbkrankheit, die zur Gruppe der tiefgreifenden Entwicklungsstörungen gezählt wird. Kennzeichnend sind der Verlust bereits zuvor erworbener Fähigkeiten im Gebrauch der Hände und der Sprache sowie zahlreiche akzessorische Symptome (u.a. vermindertes Kopfwachstum), die zu schwerer Behinderung führen. Typisch sind stereotype, wringende Handbewegungen („Händewaschen“).
Aufgrund phänotypischer Ähnlichkeiten zu anderen Störungen des Autismus-Spektrums wurde das Rett-Syndrom in der ICD-10 zu den tiefgreifenden Entwicklungsstörungen gezählt. Inzwischen sind die Ursachen des Rett-Syndroms als genetische Erkrankung besser erforscht und verstanden. In der wird das Rett-Syndrom nicht mehr als psychische Störung klassifiziert, sondern als . Es wird hier in einer diagnostischen Kategorie z.B. mit dem Angelman-Syndrom und dem Prader-Willi-Syndrom geführt.
Das Angelman-Syndrom zeichnet sich vorwiegend durch eine schwere Epilepsie mit schwerer geistiger Behinderung aus, welche durch eine Mikrodeletion auf dem mütterlichen Segment 15q11.2-q12 basiert.
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit schwerer Muskelhypotonie im Säuglingsalter, beginnender Hyperphagie und Adipositas im Kleinkindalter sowie Kleinwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und Verhaltensauffälligkeiten.
Eine Ataxie bezeichnet eine Störung der motorischen Koordination, also eine Störung der zeitlichen und räumlichen Abstimmung zielgerichteter Willkürbewegungen. Differenziert werden hierbei:
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Dyssynergie: gestörte Zusammenarbeit einzelner Muskeln
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Dysmetrie: gestörte Abmessung von Zielbewegungen
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Dysdiadochokinese: gestörte Abfolge rascher antagonistischer Bewegungen.
(griechisch "ataxia" = Unordnung)
Eine Spastik ist eine pathologische Erhöhung des Muskeltonus bei zentralmotorischen Läsionen mit gesteigertem und geschwindigkeitsabhängigen Dehnungswiderstand der Muskeln.
Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).
Das Fragile-X-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte neuronale Entwicklungsstörung, die durch eine mentale Retardierung und ggf. typische körperliche Merkmale charakterisiert ist.
