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Rett-Syndrom

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  • Lesezeit: 5 min
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Steckbrief

Das Rett-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung und gehört zur Gruppe der tiefgreifenden Entwicklungsstörungen. Die häufigste Ursache des Rett-Syndroms ist eine Spontanmutation im MeCP2-Gen auf dem X-Chromosom (Xq28), sodass kein erhöhtes Wiederholungsrisiko besteht. Die Prävalenz des Rett-Syndroms liegt bei 1:10000–20000; es tritt ausschließlich bei Mädchen auf.

Nachdem die frühe Entwicklung der Mädchen in den ersten 6–18 Monaten zunächst unauffällig verlaufen ist, kommt es zum Verlust bereits zuvor erworbener Fähigkeiten im Gebrauch der Hände und der Sprache. Dazu kommen zahlreiche weitere Symptome wie z.B stereotype Handbewegungen („Händewaschen“) und weitere schwerer Behinderungen.

Die Diagnose wird anhand der Anamnese, der klinischen Symptome und des Verlaufs gestellt. Die MeCP2-Genmutation ist zudem molekulargenetisch nachweisbar.

Eine heilende Behandlung des Rett-Syndroms gibt es nicht. Ziel ist eine individuelle Förderung der verbliebenen Fähigkeiten sowie eine symptomatische Behandlung neurologischer Veränderungen.

Die Lebenserwartung der Betroffenen ist deutlich reduziert.

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    Definition

    Definition:
    Rett-Syndrom

    Das Rett-Syndrom ist eine Störung aus der Gruppe der tiefgreifenden Entwicklungsstörungen, gekennzeichnet durch den Verlust bereits zuvor erworbener Fähigkeiten im Gebrauch der Hände und der Sprache sowie durch zahlreiche akzessorische Symptome (u.a. vermindertes Kopfwachstum), die zu schwerer Behinderung führen. Typisch sind stereotype, wringende Handbewegungen („Händewaschen“).

    Epidemiologie

    Die Prävalenz des Rett-Syndroms liegt bei 1:10000–20000. Es tritt ausschließlich bei Mädchen auf.

    Apraxie

    Eine Apraxie ist die Unfähigkeit, willkürlich einzelne Gesten und Handlungen, einschließlich des Gebrauchs von Werkzeugen, oder mehrschrittige Handlungsabläufe korrekt auszuführen.

    Ataxie

    Eine Ataxie bezeichnet eine Störung der motorischen Koordination, also eine Störung der zeitlichen und räumlichen Abstimmung zielgerichteter Willkürbewegungen. Differenziert werden hierbei:

    • Dyssynergie: gestörte Zusammenarbeit einzelner Muskeln

    • Dysmetrie: gestörte Abmessung von Zielbewegungen

    • Dysdiadochokinese: gestörte Abfolge rascher antagonistischer Bewegungen.

    (griechisch "ataxia" = Unordnung)

    Spastik

    Eine Spastik ist eine pathologische Erhöhung des Muskeltonus bei zentralmotorischen Läsionen mit gesteigertem und geschwindigkeitsabhängigen Dehnungswiderstand der Muskeln.

    Skoliose

    Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).

    Frühkindlicher Autismus

    Beim frühkindlichen Autismus handelt es sich um eine vor dem 3. Lebensjahr eintretende tiefgreifende Entwicklungsstörung, deren Leitsymptome eine ausgeprägte soziale Kontaktstörung, eine gestörte Sprachentwicklung und impulsive Verhaltensweisen sind.

    Fragiles-X-Syndrom

    Das Fragiles-X-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine mentale Retardierung und ggf. typische körperliche Merkmale charakterisiert ist.

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      Rett-Syndrom

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      zuletzt bearbeitet: 10.10.2022
      Fachlicher Beirat: Dr. med. Christine Brackmann, 09.10.2022
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