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Rett-Syndrom

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  • Lesezeit: 5 min
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Steckbrief

Das Rett-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung und wird nach ICD-10 zur Gruppe der tiefgreifenden Entwicklungsstörungen gezählt. Die häufigste Ursache des Rett-Syndroms ist eine Spontanmutation im MeCP2-Gen auf dem X-Chromosom (Xq28), sodass kein erhöhtes Wiederholungsrisiko besteht. Die Prävalenz des Rett-Syndroms liegt bei 1:10 000–20 000; es tritt ausschließlich bei Mädchen auf.

Nachdem die frühe Entwicklung der Mädchen in den ersten 6–18 Monaten zunächst unauffällig verlaufen ist, kommt es zum Verlust bereits zuvor erworbener Fähigkeiten im Gebrauch der Hände und der Sprache. Dazu kommen zahlreiche weitere Symptome wie z.B stereotype Handbewegungen („Händewaschen“) und weitere schwerer Behinderungen.

Die Diagnose wird anhand der Anamnese, der klinischen Symptome und des Verlaufs gestellt. Die MeCP2-Genmutation ist zudem molekulargenetisch nachweisbar.

Eine heilende Behandlung des Rett-Syndroms gibt es nicht. Ziel ist eine individuelle Förderung der verbliebenen Fähigkeiten sowie eine symptomatische Behandlung neurologischer Veränderungen.

Die Lebenserwartung der Betroffenen ist deutlich reduziert.

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    Definition

    Definition:
    Rett-Syndrom

    Das Rett-Syndrom ist eine X-chromosal-dominante Erbkrankheit, die zur Gruppe der tiefgreifenden Entwicklungsstörungen gezählt wird. Kennzeichnend sind der Verlust bereits zuvor erworbener Fähigkeiten im Gebrauch der Hände und der Sprache sowie zahlreiche akzessorische Symptome (u.a. vermindertes Kopfwachstum), die zu schwerer Behinderung führen. Typisch sind stereotype, wringende Handbewegungen („Händewaschen“).

    Praxistipp:

    Aufgrund phänotypischer Ähnlichkeiten zu anderen Störungen des Autismus-Spektrums wurde das Rett-Syndrom in der ICD-10 zu den tiefgreifenden Entwicklungsstörungen gezählt. Inzwischen sind die Ursachen des Rett-Syndroms als genetische Erkrankung besser erforscht und verstanden. In der wird das Rett-Syndrom nicht mehr als psychische Störung klassifiziert, sondern als . Es wird hier in einer diagnostischen Kategorie z.B. mit dem Angelman-Syndrom und dem Prader-Willi-Syndrom geführt.

    Angelmann-Syndrom

    Das Angelman-Syndrom zeichnet sich vorwiegend durch eine schwere Epilepsie mit schwerer geistiger Behinderung aus, welche durch eine Mikrodeletion auf dem mütterlichen Segment 15q11.2-q12 basiert.

    Prader-Willi-Syndrom

    Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit schwerer Muskelhypotonie im Säuglingsalter, beginnender Hyperphagie und Adipositas im Kleinkindalter sowie Kleinwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und Verhaltensauffälligkeiten.

    Apraxie

    Eine Apraxie ist die Unfähigkeit, willkürlich einzelne Gesten und Handlungen, einschließlich des Gebrauchs von Werkzeugen, oder mehrschrittige Handlungsabläufe korrekt auszuführen.

    Ataxie

    Eine Ataxie bezeichnet eine Störung der motorischen Koordination, also eine Störung der zeitlichen und räumlichen Abstimmung zielgerichteter Willkürbewegungen. Differenziert werden hierbei:

    • Dyssynergie: gestörte Zusammenarbeit einzelner Muskeln

    • Dysmetrie: gestörte Abmessung von Zielbewegungen

    • Dysdiadochokinese: gestörte Abfolge rascher antagonistischer Bewegungen.

    (griechisch "ataxia" = Unordnung)

    Spastik

    Eine Spastik ist eine pathologische Erhöhung des Muskeltonus bei zentralmotorischen Läsionen mit gesteigertem und geschwindigkeitsabhängigen Dehnungswiderstand der Muskeln.

    Skoliose

    Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).

    Frühkindlicher Autismus

    Beim frühkindlichen Autismus handelt es sich um eine vor dem 3. Lebensjahr eintretende tiefgreifende Entwicklungsstörung, deren Leitsymptome eine ausgeprägte soziale Kontaktstörung, eine gestörte Sprachentwicklung und impulsive Verhaltensweisen sind.

    Fragiles-X-Syndrom

    Das Fragile-X-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte neuronale Entwicklungsstörung, die durch eine mentale Retardierung und ggf. typische körperliche Merkmale charakterisiert ist.

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      Rett-Syndrom

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      zuletzt bearbeitet: 27.07.2023
      Fachlicher Beirat: Dr. med. Christine Brackmann, 27.07.2023
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