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Definition
Rett-Syndrom
Das Rett-Syndrom ist eine Störung aus der Gruppe der tiefgreifenden Entwicklungsstörungen, gekennzeichnet durch den Verlust bereits zuvor erworbener Fähigkeiten im Gebrauch der Hände und der Sprache sowie durch zahlreiche akzessorische Symptome (u.a. vermindertes Kopfwachstum), die zu schwerer Behinderung führen. Typisch sind stereotype, wringende Handbewegungen („Händewaschen“).
Epidemiologie
Die Prävalenz des Rett-Syndroms liegt bei 1:10000–20000. Es tritt ausschließlich bei Mädchen auf.
Eine Ataxie bezeichnet eine Störung der motorischen Koordination, also eine Störung der zeitlichen und räumlichen Abstimmung zielgerichteter Willkürbewegungen. Differenziert werden hierbei:
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Dyssynergie: gestörte Zusammenarbeit einzelner Muskeln
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Dysmetrie: gestörte Abmessung von Zielbewegungen
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Dysdiadochokinese: gestörte Abfolge rascher antagonistischer Bewegungen.
(griechisch "ataxia" = Unordnung)
Eine Spastik ist eine pathologische Erhöhung des Muskeltonus bei zentralmotorischen Läsionen mit gesteigertem und geschwindigkeitsabhängigen Dehnungswiderstand der Muskeln.
Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).
Das Fragiles-X-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung die sich durch eine mentale Retardierung und ggf. typischen körperlichen Merkmalen charakterisieren lässt.
