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Definition
α1-Antitrypsin-Mangel
Der α1-Antitrypsin-Mangel ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung, die zu funktionell ineffektiven Varianten des α1-Antitrypsins (AAT) führt und sich klinisch an Leber und Lunge manifestiert.
Ätiopathogenese
α1-Antitrypsin ist der wichtigste Proteaseinhibitor im Serum und hemmt u.a. Trypsin, Chymotrypsin, Elastase, Plasmin und Thrombin. Es wird von den Hepatozyten produziert und ist als Akute-Phase-Protein für die Regulation bzw. Limitierung der Wirkung von Entzündungsreaktionen auf das umliegende Gewebe mitverantwortlich.
Ursächlich für den AAT-Mangel ist eine Punktmutation auf Chromosom 14. Heterozygote Allelträger besitzen eine Restenzymaktivität von ca. 60%, homozygote nur noch von 10%. Patienten mit einem intakten Allel erkranken meist erst in Anwesenheit zusätzlicher Triggerfaktoren.
Als Husten bezeichnet man das über den Hustenreflex plötzliche explosionsartige Ausstoßen von Luft aufgrund eines Hustenreizes.
Bronchiektasen werden definiert als sackförmige oder zylindrische Erweiterungen der Bronchien. Sie gehören zu den chronisch-entzündlichen Erkrankungen der Atemwege.
Beim Cor pulmonale handelt es sich um eine Rechtsherzbelastung durch eine Widerstandserhöhung im kleinen Kreislauf.
Ursache des akuten Cor pulmonale ist meist eine Lungenembolie.
Das chronische Cor pulmonale ist gekennzeichnet durch Hypertrophie und/oder Dilatation des rechten Ventrikels als Folge einer Struktur-, Funktions- oder Zirkulationsstörung der Lunge (nicht Folge einer linksventrikulären oder angeborenen Herzerkrankung).
Hepatitis ist eine Entzündung des Lebergewebes, die akut oder chronisch verlaufen kann.
Die Leberzirrhose ist das irreversible Endstadium verschiedener chronisch-progredient verlaufender Lebererkrankungen.
Unter einem Icterus neonatorum versteht man einen Ikterus, d.h. eine Gelbfärbung der Haut und Skleren, beim Neugeborenen infolge einer Einlagerung von Bilirubin.
