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α1-Antitrypsin-Mangel

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  • Lesezeit: 8 min
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Steckbrief

Synonyme: α1-Protease-Inhibitor-Mangel, Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD)

Der Proteaseinhibitor α1-Antitrypsin (AAT) schützt u.a. umliegendes Gewebe vor schädlichen Begleitwirkungen einer Entzündungsreaktion. Der α1-Antitrypsin-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt.

Bei einem Mangel an AAT kommt es so v.a. nach Exposition gegenüber inhalativen Noxen oder schweren Infektionen durch eine überschießende Bindegewebsdestruktion in der Lunge zu einem panlobulären Lungenemphysem auch schon im jüngeren Patientenalter.

Das AAT wird in der Leber gebildet. Der Mangel kommt durch eine genetisch bedingte fehlerhafte Proteinfaltung zustande. Das fehlerhaft gefaltete Protein akkumuliert im Lebergewebe und führt so zu einer chronischen Schädigung bis hin zum zirrhotischen Umbau.

Therapeutisch steht die Meidung inhalativer Noxen (Rauch, Stäube) im Vordergrund. Das Lungenemphysem und die Leberschädigung werden symptomatisch therapiert. Ggf. kann rekombinantes AAT substituiert werden.

Gerade bei Rauchern führt ein AAT-Mangel durch die Folgen des Lungenemphysems zu einer deutlich verminderten Lebenserwartung.

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    Definition

    Definition:
    α1-Antitrypsin-Mangel

    Der α1-Antitrypsin-Mangel ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung, die zu funktionell ineffektiven Varianten des α1-Antitrypsins (AAT) führt und sich klinisch an Leber und Lunge manifestiert.

    Ätiopathogenese

    α1-Antitrypsin ist der wichtigste Proteaseinhibitor im Serum und hemmt u.a. Trypsin, Chymotrypsin, Elastase, Plasmin und Thrombin. Es wird von den Hepatozyten produziert und ist als akute-Phase-Protein für die Regulation bzw. Limitierung der Wirkung von Entzündungsreaktionen auf das umliegende Gewebe mitverantwortlich.

    Ursächlich für den AAT-Mangel ist eine Punktmutation auf Chromosom 14. Heterozygote Allelträger besitzen eine Restenzymaktivität von ca. 60%, homozygote nur noch von 10%. Patienten mit einem intakten Allel erkranken meist erst in Anwesenheit zusätzlicher Triggerfaktoren.

    Husten

    Als Husten bezeichnet man das über den Hustenreflex plötzliche explosionsartige Ausstoßen von Luft aufgrund eines Hustenreizes.

    Bronchiektasen

    Bronchiektasen werden definiert als sackförmige oder zylindrische Erweiterungen der Bronchien. Sie gehören zu den chronisch-entzündlichen Erkrankungen der Atemwege.

    Pulmonale Hypertonie (PH)

    Bei der pulmonalen Hypertonie (PH) handelt es sich um eine invasiv mittels Rechtsherzkatheter gemessene Erhöhung des pulmonal arteriellen Mitteldrucks (PAPm) auf ≥ 20 mmHg in Ruhe. Die Drucksteigerung kann akut oder chronisch auftreten und führt zum Cor pulmonale.

    Cor pulmonale

    Beim Cor pulmonale handelt es sich um eine Rechtsherzbelastung durch eine Widerstandserhöhung im kleinen Kreislauf.

    Ursache des akuten Cor pulmonale ist meist eine Lungenembolie.

    Das chronische Cor pulmonale ist gekennzeichnet durch Hypertrophie und/oder Dilatation des rechten Ventrikels als Folge einer Struktur-, Funktions- oder Zirkulationsstörung der Lunge (nicht Folge einer linksventrikulären oder angeborenen Herzerkrankung).

    Hepatitis

    Hepatitis ist eine Entzündung des Lebergewebes, die akut oder chronisch verlaufen kann.

    Leberzirrhose

    Die Leberzirrhose ist das irreversible Endstadium verschiedener chronisch-progredient verlaufender Lebererkrankungen.

    Icterus neonatorum

    Unter einem Icterus neonatorum versteht man einen Ikterus, d.h. eine Gelbfärbung der Haut und Skleren, beim Neugeborenen infolge einer Einlagerung von Bilirubin.

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      α1-Antitrypsin-Mangel

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      zuletzt bearbeitet: 22.02.2023
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