Morbus Wilson

Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels. Durch Mutationen im Kupferregulator ATP7B kommt es zur Störung des Kupfertransports, sodass Kupfer in verschiedenen Organen akkumuliert und zu Organschäden führt. Vor allem die Augen, die Leber und das ZNS sind betroffen.

Bereits nach der Geburt beginnt das Kupfer zu akkumulieren. Die Symptomatik variiert je nach Erstmanifestationsalter: Im Kindesalter verläuft sie oft sehr rasch progredient und die Problematik des Leberausfalls steht im Vordergrund. Bei einem Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter verläuft der Morbus Wilson oft langsamer, chronisch-progredient und neuropsychiatrische Auffälligkeiten dominieren die Symptomatik.

Die Diagnose des Morbus Wilson wird durch den laborchemischen Nachweis der Störung des Kupferstoffwechsels gesichert: Der Spiegel von Coeruloplasmin und Gesamtkupfer im Serum ist erniedrigt, im Urin sowie im Serum ist der freie Kupfergehalt erhöht. In der augenärztlichen Untersuchung fällt der Kayser-Fleischer-Kornealring auf.

Differenzialdiagnostisch kommen bei entsprechender Symptomatik auch ein juveniler Parkinson, Psychosen oder andere Leberfunktionsstörungen in Betracht.

Die Therapie des Morbus Wilson besteht vor allem in einer Verminderung der Kupferzufuhr durch eine kupferarme Diät und einer Erhöhung der Kupferbindung und -ausscheidung, die durch Gabe von Zinkacetat oder Chelatbildnern wie Penicillamin erreicht werden kann. Je nach Beschwerden kann eine symptomatische Therapie indiziert sein. Bei ausgeprägter Leberinsuffizienz wird eine Lebertransplantation notwendig.

Wird der Morbus Wilson frühzeitig erkannt und behandelt, ist die Prognose gut. Unbehandelt kann die Erkrankung im Kindesalter tödlich enden.