Definition
Morbus Wilson
Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.
Epidemiologie
Der Morbus Wilson ist eine . Sie manifestiert sich i.d.R. , wobei ein früher Symptombeginn auf einen schweren Verlauf hinweist. Der Häufigkeitsgipfel liegt zwischen dem 13. und 24. Lebensjahr.
Eine Katarakt ist eine Trübung der Linse, die zur Beeinträchtigung der Sicht führt.
Die Hauptmerkmale einer Depression sind eine Veränderung der Affektivität, des Antriebs, sowie ein Freud- und Interessenverlust. Je nach Ausprägung der Symptomatik wird zwischen leichten, mittelgradigen und schweren depressiven Episoden unterschieden. Dauert eine depressive Episode länger als 2 Jahre, liegt eine chronische Depression vor.
Zur Gruppe der Angststörungen gehören heterogene psychische Erkrankungen, denen ein intensives Angsterleben gemeinsam ist. Für die Intensität dieses Gefühls besteht jedoch kein rechtfertigender und realer Auslöser. Die Angst geht mit vegetativen Begleitsymptomen und einem Vermeidungsverhalten der Betroffenen einher.
Pathophysiologische Definition: Herzinsuffizienz ist die Unfähigkeit des Herzens, den Organismus seinen Bedürfnissen entsprechend mit Blut (bzw. Sauerstoff) zu versorgen. Je nach Ausprägung ist der Gewebestoffwechsel bei Belastung oder bereits schon in Ruhe nicht mehr sichergestellt.
Klinische Definition: Bei der Herzinsuffizienz bestehen typische Symptome wie Atemnot, Erschöpfbarkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsretention aufgrund einer kardialen Funktionseinschränkung.
Die Osteoporose ist ein generalisierter pathologischer Schwund an Knochenmasse mit gestörter Mikroarchitektur und verminderter Dichte und Qualität des Knochens, wodurch es häufig zu Frakturen kommt.
Hypogonadismus bezeichnet eine Unterfunktion der Gonaden.