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        2. Definition
        3. Epidemiologie
        4. Ätiologie
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Morbus Wilson

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Steckbrief

Synonyme: hepatolentikuläre Degeneration, Pseudosklerose Westphal

Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels. Durch Mutationen im Kupferregulator ATP7B kommt es zur Störung des Kupfertransports, sodass Kupfer in verschiedenen Organen akkumuliert und zu Organschäden führt. Vor allem die Augen, die Leber und das ZNS sind betroffen.

Bereits nach der Geburt beginnt das Kupfer zu akkumulieren. Die Symptomatik variiert je nach Erstmanifestationsalter: Im Kindesalter verläuft sie oft sehr rasch progredient und die Problematik des Leberausfalls steht im Vordergrund. Bei einem Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter verläuft der Morbus Wilson oft langsamer, chronisch-progredient und neuropsychiatrische Auffälligkeiten dominieren die Symptomatik.

Die Diagnose des Morbus Wilson wird durch den laborchemischen Nachweis der Störung des Kupferstoffwechsels gesichert: Der Spiegel von Coeruloplasmin und Gesamtkupfer im Serum ist erniedrigt, im Urin sowie im Serum ist der freie Kupfergehalt erhöht. In der augenärztlichen Untersuchung fällt der Kayser-Fleischer-Kornealring auf.

Image description
Kayser-Fleischer-Kornealring

Der Kayser-Fleischer-Kornealring bei Morbus Wilson entsteht durch Einlagerung von bräunlichen Kupfersalzen im peripheren tiefen Hornhautstroma.

(Quelle: Füeßl, Middeke, Duale Reihe Anamnese und Klinische Untersuchung, Thieme, 2018)

Differenzialdiagnostisch kommen bei entsprechender Symptomatik auch ein juveniler Parkinson, Psychosen oder andere Leberfunktionsstörungen in Betracht.

Die Therapie des Morbus Wilson besteht vor allem in einer Verminderung der Kupferzufuhr durch eine kupferarme Diät und einer Erhöhung der Kupferbindung und -ausscheidung, die durch Gabe von Zinkacetat oder Chelatbildnern wie Penicillamin erreicht werden kann. Je nach Beschwerden kann eine symptomatische Therapie indiziert sein. Bei ausgeprägter Leberinsuffizienz wird eine Lebertransplantation notwendig.

Wird der Morbus Wilson frühzeitig erkannt und behandelt, ist die Prognose gut. Unbehandelt kann die Erkrankung im Kindesalter tödlich enden.

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    Definition

    Definition:
    Morbus Wilson

    Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.

    Epidemiologie

    Der Morbus Wilson ist eine . Sie manifestiert sich i.d.R. , wobei ein früher Symptombeginn auf einen schweren Verlauf hinweist. Der Häufigkeitsgipfel liegt zwischen dem 13. und 24. Lebensjahr.

    Katarakt

    Eine Katarakt ist eine Trübung der Linse, die zur Beeinträchtigung der Sicht führt.

    Depression

    Die Hauptmerkmale einer Depression sind eine Veränderung der Affektivität, des Antriebs, sowie ein Freud- und Interessenverlust. Je nach Ausprägung der Symptomatik wird zwischen leichten, mittelgradigen und schweren depressiven Episoden unterschieden. Treten wiederholt depressive Episoden mit symptomfreiem Intervall dazwischen auf, wird von einer rezidivierenden depressiven Störung gesprochen. Dauert eine depressive Episode länger als 2 Jahre, liegt eine chronische Depression vor.

    Angststörung

    Zur Gruppe der Angststörungen gehören heterogene psychische Erkrankungen, denen ein intensives Angsterleben gemeinsam ist. Für die Intensität dieses Gefühls besteht jedoch kein rechtfertigender und realer Auslöser. Die Angst geht mit vegetativen Begleitsymptomen und einem Vermeidungsverhalten der Betroffenen einher.

    Herzinsuffizienz

    Pathophysiologische Definition: Herzinsuffizienz ist die Unfähigkeit des Herzens, die Organe mit genügend Blut und somit auch genügend Sauerstoff zu versorgen. Der Gewebestoffwechsel ist in Ruhe oder bei Belastung nicht mehr sichergestellt.

    Klinische Definition: Bei der Herzinsuffizienz bestehen typische Symptome wie Atemnot, Erschöpfbarkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsretention aufgrund einer kardialen Funktionseinschränkung.

    Osteoporose

    Die Osteoporose ist ein generalisierter pathologischer Schwund an Knochenmasse mit gestörter Mikroarchitektur und verminderter Dichte und Qualität des Knochens, wodurch es häufig zu Frakturen kommt.

    Hypogonadismus

    Hypogonadismus bezeichnet eine Unterfunktion der Gonaden.

    Multiple Sklerose (MS)

    Die Multiple Sklerose ist eine autoimmun vermittelte, chronisch-entzündliche ZNS-Erkrankung mit multifokalen herdförmigen Entmarkungen (Demyelinisierungen) von Gehirn und Rückenmark sowie Schädigung von Axonen.

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      Morbus Wilson

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      zuletzt bearbeitet: 06.03.2023
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