Eisenspeicherkrankheiten

Bei der Thalassämie handelt es sich um eine meist autosomal-rezessiv vererbte, quantitative Störungen der Hämoglobinsynthese mit verminderter oder fehlender Bildung der normalen Globinketten und daraus resultierender korpuskulärer hämolytischer Anämie. Die Struktur der Globinketten bleibt dabei erhalten; je nachdem, welche Kette betroffen ist, werden α-Thalassämien (α-Globin) und β-Thalassämien (β-Globin) sowie weitere, sehr seltene Formen unterschieden.

Das myelodysplastische Syndrom ist ein Sammelbegriff für verschiedene klonale Stammzellerkrankungen, die mit einer quantitativen (Zytopenien) und qualitativen Bildungsstörung (dysplastische, funktionsgestörte Zellen) einer oder aller drei Zellreihen einhergehen.

Alkoholismus ist ein Synonym der Alkoholabhängigkeit, also dem Konsum von Alkohol mit psychischer und physischer Abhängigkeit.

Die Penetranz ist ein Maß für die Häufigkeit, mit der sich ein mutiertes Gen phänotypisch äußert (d.h. die Merkmalsträger erkranken).

Die Leberzirrhose ist das irreversible Endstadium verschiedener chronisch-progredient verlaufender Lebererkrankungen.

Das hepatozelluläre Karzinom (HCC) ist ein hochmaligner Tumor, der von den Leberparenchymzellen (Hepatozyten) ausgeht.

Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin gekennzeichnet ist. Leitsymptom ist die Hyperglykämie.

Pathophysiologische Definition: Herzinsuffizienz ist die Unfähigkeit des Herzens, die Organe mit genügend Blut und somit auch genügend Sauerstoff zu versorgen. Der Gewebestoffwechsel ist in Ruhe oder bei Belastung nicht mehr sichergestellt.

Klinische Definition: Bei der Herzinsuffizienz bestehen typische Symptome wie Atemnot, Erschöpfbarkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsretention aufgrund einer kardialen Funktionseinschränkung.