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        1. Steckbrief
        2. Definition
        3. Einteilung, Ätiologie und Epidemiologie
        4. Pathogenese
        5. Symptomatik
        6. Diagnostik
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Eisenspeicherkrankheiten

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 11 min
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Steckbrief

Eisenspeicherkrankheiten bezeichnen Erkrankungen, die mit erhöhter Eisenresorption und -ablagerung in verschiedenen Organen einhergehen. Man unterscheidet die erblich bedingten Hämochromatosen, d.h. Erkrankungen mit vermehrter Eisenablagerung und resultierenden Organschäden, und die sekundären Hämosiderosen, bei denen verschiedene Grunderkrankungen zu Ablagerungen ohne Gewebeschäden führen.

In Europa ist die Hämochromatose Typ 1 mit einer Prävalenz von 1:1000 die häufigste autosomal-rezessive Erbkrankheit. Eine unvollständige Penetranz bedingt, dass nur jeder vierte homozygote Genträger manifest erkrankt. Männer sind hierbei zehnmal so häufig betroffen wie Frauen. Das Manifestationsalter liegt zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr. Der Erkrankung liegt ein Defekt in einem intestinalen Eisensensor zugrunde, was zu vermehrter Eisenresorption führt. Hauptsächlich in der Leber kommt es zu zunehmender Eisenakkumulation, aber auch andere Organe wie Myokard, Pankreas, Gelenke, Hypophyse und Knochenmark können mit entsprechenden Organdysfunktionen beteiligt sein.

Mit Fortschreiten der Erkrankung nehmen klinische Zeichen zu. Sie sind vielfältig und reichen von Abgeschlagenheit über Leberzirrhose, Diabetes mellitus, den sog. Bronzediabetes, dunkle Hautpigmentierung und Arthropathien bis hin zur Kardiomyopathie. Eine gefürchtete Komplikation ist die Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms.

Diagnostisch sind das klinische Bild, erhöhte Serumferritin-Werte, eine erhöhte Transferrinsättigung und ein positiver HFE-Gentest zielführend. Ferner können Bildgebungen oder die Leberbiopsie zur Abschätzung des Eisengehalts im Leberparenchym indiziert sein.

Eine frühe Therapieeinleitung ist unabdingbar, um schwerwiegende Organschäden zu verhindern. Hier ist eine Eiseneliminationstherapie Mittel der Wahl. Wenn dies gelingt, ist die Prognose günstig. Patienten mit Hämochromatose Typ 1 haben hierdurch heutzutage eine normale Lebenserwartung.

Image description
Hämochromatose

Histologischer Nachweis mittels Berliner-Blau-Reaktion in einem Leberbiopsat

(Quelle: Arastéh, Baenkler, Bieber, Duale Reihe Innere Medizin, Thieme, 2018)
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    Definition

    Definition:
    Eisenspeicherkrankheit

    Eisenspeicherkrankheiten umfassen Erkrankungen, die mit erhöhter Eisenresorption und -ablagerung in verschiedenen Organen einhergehen.

    Definition:
    Hämochromatose

    Eine Hämochromatose ist eine erblich bedingte vermehrte Eisenablagerung mit resultierender Organschädigung.

    Definition:
    Hämosiderose

    Die Hämosiderose bezeichnet eine Eisenablagerung, zumeist in Form von Hämosiderin.

    Einteilung, Ätiologie und Epidemiologie

    Man unterscheidet zwischen erblichen Eisenspeicherkrankheiten, den sog. Hämochromatosen, und erworbenen Eisenspeicherkrankheiten, den sog. sekundären Hämosiderosen.

    Primäre Eisenspeicherkrankheiten (sog. Hämochromatosen)
    Thalassämie

    Bei der Thalassämie handelt es sich um eine meist autosomal-rezessiv vererbte, quantitative Störungen der Hämoglobinsynthese mit verminderter oder fehlender Bildung der normalen Globinketten und daraus resultierender korpuskulärer hämolytischer Anämie. Die Struktur der Globinketten bleibt dabei erhalten; je nachdem, welche Kette betroffen ist, werden α-Thalassämien (α-Globin) und β-Thalassämien (β-Globin) sowie weitere, sehr seltene Formen unterschieden.

    Myelodysplastisches Syndrom

    Das myelodysplastische Syndrom ist ein Sammelbegriff für verschiedene klonale Stammzellerkrankungen, die mit einer quantitativen (Zytopenien) und qualitativen Bildungsstörung (dysplastische, funktionsgestörte Zellen) einer oder aller drei Zellreihen einhergehen.

    Alkoholismus

    Alkoholismus ist ein Synonym der Alkoholabhängigkeit, also dem Konsum von Alkohol mit psychischer und physischer Abhängigkeit.

    Penetranz

    Die Penetranz ist ein Maß für die Häufigkeit, mit der sich ein mutiertes Gen phänotypisch äußert (d.h. die Merkmalsträger erkranken).

    Leberzirrhose

    Die Leberzirrhose ist das irreversible Endstadium verschiedener chronisch-progredient verlaufender Lebererkrankungen.

    Hepatozelluläres Karzinom (HCC)

    Das hepatozelluläre Karzinom (HCC) ist ein hochmaligner Tumor, der von den Leberparenchymzellen (Hepatozyten) ausgeht.

    Diabetes mellitus

    Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin gekennzeichnet ist. Leitsymptom ist die Hyperglykämie.

    Herzinsuffizienz

    Pathophysiologische Definition: Herzinsuffizienz ist die Unfähigkeit des Herzens, die Organe mit genügend Blut und somit auch genügend Sauerstoff zu versorgen. Der Gewebestoffwechsel ist in Ruhe oder bei Belastung nicht mehr sichergestellt.

    Klinische Definition: Bei der Herzinsuffizienz bestehen typische Symptome wie Atemnot, Erschöpfbarkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsretention aufgrund einer kardialen Funktionseinschränkung.

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      zuletzt bearbeitet: 13.03.2023
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