Definition
Eisenspeicherkrankheit
Eisenspeicherkrankheiten umfassen Erkrankungen, die mit erhöhter Eisenresorption und -ablagerung in verschiedenen Organen einhergehen.
Hämochromatose
Eine Hämochromatose ist eine erblich bedingte vermehrte Eisenablagerung mit resultierender Organschädigung.
Hämosiderose
Die Hämosiderose bezeichnet eine Eisenablagerung, zumeist in Form von Hämosiderin.
Einteilung, Ätiologie und Epidemiologie
Man unterscheidet zwischen erblichen Eisenspeicherkrankheiten, den sog. Hämochromatosen, und erworbenen Eisenspeicherkrankheiten, den sog. sekundären Hämosiderosen.
Bei der Thalassämie handelt es sich um eine meist autosomal-rezessiv vererbte, quantitative Störungen der Hämoglobinsynthese mit verminderter oder fehlender Bildung der normalen Globinketten und daraus resultierender korpuskulärer hämolytischer Anämie. Die Struktur der Globinketten bleibt dabei erhalten; je nachdem, welche Kette betroffen ist, werden α-Thalassämien (α-Globin) und β-Thalassämien (β-Globin) sowie weitere, sehr seltene Formen unterschieden.
Das myelodysplastische Syndrom ist ein Sammelbegriff für verschiedene klonale Stammzellerkrankungen, die mit einer quantitativen (Zytopenien) und qualitativen Bildungsstörung (dysplastische, funktionsgestörte Zellen) einer oder aller drei Zellreihen einhergehen.
Die Leberzirrhose ist das irreversible Endstadium verschiedener chronisch-progredient verlaufender Lebererkrankungen.
Das hepatozelluläre Karzinom (HCC) ist ein hochmaligner Tumor, der von den Leberparenchymzellen (Hepatozyten) ausgeht.
Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin
Kardiomyopathien sind eine Gruppe primärer oder sekundärer Erkrankungen des Myokards, die von einer mechanischen oder auch elektrischen Dysfunktion begleitet sind und je nach Ausprägung eine ventrikuläre Hypertrophie oder Dilatation bedingen.
Pathophysiologische Definition: Herzinsuffizienz ist die Unfähigkeit des Herzens, den Organismus seinen Bedürfnissen entsprechend mit Blut (bzw. Sauerstoff) zu versorgen. Je nach Ausprägung ist der Gewebestoffwechsel bei Belastung oder bereits schon in Ruhe nicht mehr sichergestellt.
Klinische Definition: Bei der Herzinsuffizienz bestehen typische Symptome wie Atemnot, Erschöpfbarkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsretention aufgrund einer kardialen Funktionseinschränkung.