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Aminosäurediagnostik
Aminosäuren spielen eine wichtige Rolle bei Stoffwechselprozessen. So sind sie beispielsweise die natürlichen Grundbausteine von Proteinen und Enzymen. Liegt eine Störung in der Aufnahme, dem Transport oder Metabolisierung einer Aminosäure vor (z.B. bei angeborenen Stoffwechselstörungen) kommt es zu einem Substratstau. Dieser führt zu erhöhten Aminosäurekonzentrationen. Um dies zu bewältigen weicht der Organismus auf alternative Stoffwechselwege aus, worduch möglicherweise toxische Stoffwechselprodukte entstehen können (siehe beispielsweise die Phenylketonurie
Indiziert ist also die Bestimmung von Aminosäuren zur Diagnostik von Stoffwechselstörungen und zur Risikoabklärung bei kardiovaskulären und thromboembolischen Erkrankungen (Bestimmung von Homocystein). Auch im Neugeborenenscreening werden Aminosäuren bestimmt (Bestimmung von Phenylalanin → Phenylketonurie, Bestimmung von Leuzin → Ahornsirupkrankheit). Zur Therapie-/Diätkontrolle von Stoffwechselstörungen werden ebenfalls bestimmte Aminosäuren untersucht.
Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eiweißstoffwechsels, der eine Störung der Phenylalaninhydroxylase zugrunde liegt, die unbehandelt zu schwerer mentaler Retardierung, Epilepsie und Gangataxie führt.
Die Ahornsirupkrankheit wird verursacht durch einen erblichen Enzymdefekt, bei dem der Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren gestört ist. Die sich anreichernden Metabolite verursachen neurologische Schäden und führen zu Hypoglykämie und Ketoazidose.
Die Leberzirrhose ist das irreversible Endstadium verschiedener chronisch-progredient verlaufender Lebererkrankungen.
Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin
Das Plasmozytom ist eine Sonderform des multiplen Myeloms mit nur einer singulären Osteolyse und ohne Endorganschädigung (CRAB-Kriterien werden nicht erfüllt). Zur Diagnose müssen klonale Plasmazellen bioptisch nachgewiesen werden.
Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.
