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Aminosäuren, Proteine und Enzyme: Labordiagnostik

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  • Lesezeit: 31 min
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Steckbrief

Aminosäuren haben wichtige Aufgaben im Stoffwechsel und sind Bausteine von Peptiden und Proteinen. Aminosäurebestimmungen werden zur Diagnostik von Aminosäurestoffwechselstörungen durchgeführt.

Proteine sind aus einer größeren Zahl von Aminosäuren aufgebaut und stellen den wesentlichen Bestandteil aller lebenden Zellen dar.

Gesamtprotein und Albumin werden häufig gemeinsam untersucht. Zu Veränderungen der Gesamtproteinkonzentration im Blutplasma kommt es nur bei größeren Veränderungen der Albumin- bzw. Immunglobulinkonzentration.

Die elektrophoretische Auftrennung der Serumproteine wird zur Abklärung von Störungen des Wasserhaushaltes und von Dysproteinämien benötigt. Aus den Ergebnissen der Serumelektrophorese lassen sich verschiedene Befunde ablesen, da sich bei einigen Krankheiten charakteristische Veränderungen im Elektrophoresemuster beobachten lassen.

Enzyme sind Biokatalysatoren, die chemische Reaktionen im Körper beschleunigen. Die Enzymdiagnostik dient der Lokalisation und Verlaufskontrolle von Erkrankungen und macht ca. ein Drittel der Untersuchungen in der klinischen Chemie aus.

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    Aminosäurediagnostik

    Aminosäuren spielen eine wichtige Rolle bei Stoffwechselprozessen. So sind sie beispielsweise die natürlichen Grundbausteine von Proteinen und Enzymen. Liegt eine Störung in der Aufnahme, dem Transport oder Metabolisierung einer Aminosäure vor (z.B. bei angeborenen Stoffwechselstörungen) kommt es zu einem Substratstau. Dieser führt zu erhöhten Aminosäurekonzentrationen. Um dies zu bewältigen weicht der Organismus auf alternative Stoffwechselwege aus, worduch möglicherweise toxische Stoffwechselprodukte entstehen können (siehe beispielsweise die Phenylketonurie).

    Indiziert ist also die Bestimmung von Aminosäuren zur Diagnostik von Stoffwechselstörungen und zur Risikoabklärung bei kardiovaskulären und thromboembolischen Erkrankungen (Bestimmung von Homocystein). Auch im Neugeborenenscreening werden Aminosäuren bestimmt (Bestimmung von Phenylalanin → Phenylketonurie, Bestimmung von Leuzin → Ahornsirupkrankheit). Zur Therapie-/Diätkontrolle von Stoffwechselstörungen werden ebenfalls bestimmte Aminosäuren untersucht.

    Phenylketonurie

    Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eiweißstoffwechsels, der eine Störung der Phenylalaninhydroxylase zugrunde liegt, die unbehandelt zu schwerer mentaler Retardierung, Epilepsie und Gangataxie führt.

    Ahornsirupkrankheit

    Die Ahornsirupkrankheit wird verursacht durch einen erblichen Enzymdefekt, bei dem der Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren gestört ist. Die sich anreichernden Metabolite verursachen neurologische Schäden und führen zu Hypoglykämie und Ketoazidose.

    Leberzirrhose

    Die Leberzirrhose ist das irreversible Endstadium verschiedener chronisch-progredient verlaufender Lebererkrankungen.

    Proteinurie

    Eine Proteinurie ist eine vermehrte Ausscheidung von Eiweiß im Harn (> 150 mg/d) mit oder ohne Krankheitswert. Typischerweise schäumt proteinreicher Harn.

    Diabetes mellitus

    Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin gekennzeichnet ist. Leitsymptom ist die Hyperglykämie.

    Plasmozytom

    Das Plasmozytom ist eine Sonderform des multiplen Myeloms mit nur einer singulären Osteolyse und ohne Endorganschädigung (CRAB-Kriterien werden nicht erfüllt). Zur Diagnose müssen klonale Plasmazellen bioptisch nachgewiesen werden.

    Morbus Wilson

    Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.

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      zuletzt bearbeitet: 01.02.2023
      Fachlicher Beirat: Dr. rer. nat. Jürgen Hallbach, 01.05.2022
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