Indikation und Probengewinnung
Die Nukleinsäurediagnostik wird zum Nachweis von Genmutationen und zur Identifizierung von genetischen Polymorphismen im Arzneimittelstoffwechsel, sowie zur HLA-Typisierung, durchgeführt. Wichtige Anwendungsbereiche sind zudem der Nachweis von Tumor-DNA (Charakterisierung, Therapie- und Verlaufskontrolle) sowie von bakterieller und viraler DNA.
Die Analytik von Nukleinsäuren ist fehleranfällig. Die Qualität und Aussagekraft steht und fällt mit dem Probenmaterial, der Probengewinnung, sowie der Probenhandhabung und -vorbereitung. Die Anwendung standardisierter und gebrauchsfertig vorliegender Testbestecke trägt zur Qualitätssicherung bei.
Untersuchungsmaterial
Für die Isolierung der DNA eignet sich i.d.R. gerinnungsgehemmtes Vollblut. Auch aus getrocknetem Vollblut auf Filterpapier oder Zellsedimenten, Zellkulturen, Biopsie- oder Autopsiematerial kann DNA bzw. RNA gewonnen werden.
Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.
Die Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die zu einer generalisierten Hirnatrophie, charakteristischen Hyperkinesien und Demenz führt.
Mikrosatelliten sind DNA-Sequenzen von kleinen Tandemwiederholungen einer einfachen Sequenz von 1–4 Basenpaaren. Sie sind polymorphe Marker im menschlichen Genom und ermöglichen eine Kopplungskarte des menschlichen Genoms von ca. 1 Marker pro Centi-Morgan.