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Nukleinsäuren: Labordiagnostik

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  • Lesezeit: 14 min
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Steckbrief

Die Genanalytik ist das Teilgebiet der Labordiagnostik, bei dem derzeit die rasanteste Entwicklung zu beobachten ist. Die Einführung der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) hat dafür die Voraussetzung geschaffen.

Nach der DNA-Anreicherung und Vermehrung aus einer winzigen biologischen Probe lässt sich die DNA genspezifisch mit verschiedenen Techniken nachweisen.

Die Menge der gebildeten DNA ist bei der normalen PCR nicht direkt nachweisbar und sie ist über die Gesamtheit der PCR-Zyklen nicht linear. Die Real-Time PCR dagegen erlaubt die Messung der gebildeten DNA, während die PCR im geschlossenen Ansatzröhrchen abläuft. Dies erlaubt die Berechnung quantitativer Ergebnisse.

Die Restriktionsanalyse durch Hybridisierung nach Southern kann zum Nachweis von Deletionen eingesetzt werden.

Klonierungen und Sequenzierungen von DNA werden heute nicht nur für den Nachweis von PCR-Produkten, sondern auch zur Mutationssuche verwendet.

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    Indikation und Probengewinnung

    Die Nukleinsäurediagnostik wird zum Nachweis von Genmutationen und zur Identifizierung von genetischen Polymorphismen im Arzneimittelstoffwechsel, sowie zur HLA-Typisierung, durchgeführt. Wichtige Anwendungsbereiche sind zudem der Nachweis von Tumor-DNA (Charakterisierung, Therapie- und Verlaufskontrolle) sowie von bakterieller und viraler DNA.

    Die Analytik von Nukleinsäuren ist fehleranfällig. Die Qualität und Aussagekraft steht und fällt mit dem Probenmaterial, der Probengewinnung, sowie der Probenhandhabung und -vorbereitung. Die Anwendung standardisierter und gebrauchsfertig vorliegender Testbestecke trägt zur Qualitätssicherung bei.

    Untersuchungsmaterial

    Für die Isolierung der DNA eignet sich i.d.R. gerinnungsgehemmtes Vollblut. Auch aus getrocknetem Vollblut auf Filterpapier oder Zellsedimenten, Zellkulturen, Biopsie- oder Autopsiematerial kann DNA bzw. RNA gewonnen werden.

    Morbus Wilson

    Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.

    Chorea Huntington

    Die Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die zu einer generalisierten Hirnatrophie, charakteristischen Hyperkinesien und Demenz führt.

    Mikrosatelliten

    Mikrosatelliten sind DNA-Sequenzen von kleinen Tandemwiederholungen einer einfachen Sequenz von 1–4 Basenpaaren. Sie sind polymorphe Marker im menschlichen Genom und ermöglichen eine Kopplungskarte des menschlichen Genoms von ca. 1 Marker pro Centi-Morgan.

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      zuletzt bearbeitet: 10.02.2023
      Fachlicher Beirat: Dr. rer. nat. Jürgen Hallbach, 02.02.2021
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