Definition
Porphyrie
Porphyrien sind hereditäre oder erworbene Enzymfunktionsstörungen, bei denen sich Zwischenprodukte der Häm-Synthese (Porphyrine) anhäufen, die sich in verschiedenen Organen (v.a. Haut, Leber, Knochenmark) ablagern und dort zu einer Zellschädigung führen. Je nachdem, in welchem Organ die Hämsynthesestörung lokalisiert ist, unterscheidet man zwischen erythropoetischen und hepatischen Porphyrien.
Ätiologie und Einteilung
Definitionsgemäß spricht man von einer Anämie, wenn der Hämoglobingehalt (Hb), der Hämatokrit (Hct, Hkt oder HK) oder die Erythrozytenzahl erniedrigt sind:
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Hb < 12,0 g/dl (Frau) bzw. Hb < 14,0 g/dl (Mann)
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Hkt < 37% (Frau) bzw. Hkt < 41% (Mann)
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Erythrozytenzahl: < 4,1 Mio./µl (Frau) bzw. < 4,5 Mio./µl (Mann).
Eine arterielle Hypertonie ist eine andauernde Erhöhung des Blutdrucks auf ≥ 140 mmHg systolisch und/oder ≥ 90 mmHg diastolisch bei Praxismessung oder auf ≥ 135 mmHg systolisch und/oder > 85 mmHg diastolisch bei Selbstmessung.
Eine Parese ist eine unvollständige Lähmung mit noch vorhandener Muskelaktivität (Kraftgrad 1–4).
Die Hepatitis B ist eine, meist akut und selbstlimitierend verlaufende, Hepatitis durch Infektion mit dem Hepatitis-B-Virus (HBV).
Hypertrichose bezeichnet eine nicht-androgenabhängige vermehrte Körperbehaarung mit Umwandlung nichtpigmentierter Vellushaare in dicke, pigmentierte Terminalhaare.