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        3. Ätiologie und Einteilung
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Porphyrien

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 18 min
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Steckbrief

Porphyrien sind hereditäre oder erworbene Enzymfunktionsstörungen, bei denen sich Zwischenprodukte der Hämsynthese, die Porphyrine, vermehrt in verschiedenen Organen ablagern und dort zu einer Zellschädigung führen. Häufig betroffen von der Erkrankung sind Haut (Photodermatose), Knochen und Leber (Hepatosiderose). Durch die Beladung von Erythrozyten mit den unfertigen Vorstufen entsteht eine normochrome, normozytäre, hämolytische Anämie. Die Einteilung der Porphyrien erfolgt anhand der Lokalisation der Hämsynthesestörung: Man unterscheidet zwischen erythropoetischen und hepatischen Porphyrien.

Zu den erythropoetischen Porphyrien zählen die kongenitale erythropoetische Porphyrie und die erythropoetische Protoporphyrie. Beide Erkrankungen sind selten.

Die akute intermittierende Porphyrie ist die häufigste akute hepatische Porphyrie und manifestiert sich durch akute Attacken mit gastrointestinalen, kardiovaskulären und neurologisch-psychiatrischen Symptomen. Die Attacken werden häufig durch Alkohol oder bestimmte Medikamente getriggert. Die meisten Patienten erholen sich nach einer oder wenigen Porphyrie-Attacken wieder vollständig. Unter adäquater Therapie und Vermeiden der Trigger ist die Prognose sehr günstig.

Die Porphyria cutanea tarda ist die häufigste Porphyrie. Meist ist sie durch eine erworbene Hepatopathie bedingt, seltener durch einen angeborenen Enzymdefekt. Symptomatisch zeigen sich Veränderungen der chronisch lichtexponierten Haut, also v.a. im Bereich von Gesicht und Ohren sowie den Händen und Unterarmen.

Image description
Porphyria cutanea tarda (Pct)

Blasen, Krusten, Narben und Narbenmilien bilden sich an den lichtexponierten Handrücken eines Patienten mit chronischem Leberleiden. An der chronisch lichtgeschädigten Haut im Gesicht des Betroffenen zeigen sich hämorrhagische Krusten und Erosionen.

(Quelle: Moll, Duale Reihe Dermatologie, Thieme, 2016)

In der Diagnostik fällt neben einem hohen Enzymgehalt im Sammelurin besonders die bierbraune Verfärbung des Urins auf, der zudem im UV-Licht rot fluoresziert. Die Prognose der Porphyria cutanea tarda ist gut, wenn die Patienten keinen irreversiblen Leberschaden haben und alle hepatotoxischen Medikamente und Substanzen, allen voran Alkohol, konsequent gemieden werden.

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    Definition

    Definition:
    Porphyrie

    Porphyrien sind hereditäre oder erworbene Enzymfunktionsstörungen, bei denen sich Zwischenprodukte der Häm-Synthese (Porphyrine) anhäufen, die sich in verschiedenen Organen (v.a. Haut, Leber, Knochenmark) ablagern und dort zu einer Zellschädigung führen. Je nachdem, in welchem Organ die Hämsynthesestörung lokalisiert ist, unterscheidet man zwischen erythropoetischen und hepatischen Porphyrien.

    Ätiologie und Einteilung

    Häm-Biosynthese und Enzymdefekte bei den verschiedenen Porphyrie-Formen
    Anämie

    Definitionsgemäß spricht man von einer Anämie, wenn der Hämoglobingehalt (Hb), der Hämatokrit (Hct, Hkt oder HK) oder die Erythrozytenzahl erniedrigt sind:

    • Hb < 12,0 g/dl (Frau) bzw. Hb < 14,0 g/dl (Mann)

    • Hkt < 37% (Frau) bzw. Hkt < 41% (Mann)

    • Erythrozytenzahl: < 4,1 Mio./µl (Frau) bzw. < 4,5 Mio./µl (Mann).

    Arterielle Hypertonie

    Eine arterielle Hypertonie ist eine andauernde Erhöhung des Blutdrucks auf ≥ 140 mmHg systolisch und/oder ≥ 90 mmHg diastolisch bei Praxismessung oder auf ≥ 135 mmHg systolisch und/oder > 85 mmHg diastolisch bei Selbstmessung.

    Polyneuropathie (PNP)

    Als Polyneuropathie bezeichnet man eine nicht-traumatisch bedingte generalisierte oder über mehrere Nerven bzw. Innervationsgebiete ausgedehnte Erkrankung des peripheren Nervensystems .

    Parese

    Eine Parese ist eine unvollständige Lähmung mit noch vorhandener Muskelaktivität (Kraftgrad 1–4).

    Akutes Abdomen

    Ein akutes Abdomen ist die Folge einer lebensbedrohlichen intraabdominellen Erkrankung. Gekennzeichnet ist das akute Abdomen durch zunehmende Bauchschmerzen mit abdomineller Abwehrspannung sowie eine deutliche Verschlechterung des Allgemeinzustands.

    Hepatitis B

    Die Hepatitis B ist eine, meist akut und selbstlimitierend verlaufende, Hepatitis durch Infektion mit dem Hepatitis-B-Virus (HBV).

    Tachykardie

    Als erhöht (tachykard) gilt die Herzfrequenz eines Erwachsenen in Ruhe bei Werten > 100/min.

    Hypertrichose

    Hypertrichose bezeichnet eine nicht-androgenabhängige vermehrte Körperbehaarung mit Umwandlung nichtpigmentierter Vellushaare in dicke, pigmentierte Terminalhaare.

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      Porphyrien

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      zuletzt bearbeitet: 13.03.2023
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