Porphyrien

Porphyrien sind hereditäre oder erworbene Enzymfunktionsstörungen, bei denen sich Zwischenprodukte der Hämsynthese, die Porphyrine, vermehrt in verschiedenen Organen ablagern und dort zu einer Zellschädigung führen. Häufig betroffen von der Erkrankung sind Haut (Photodermatose), Knochen und Leber (Hepatosiderose). Durch die Beladung von Erythrozyten mit den unfertigen Vorstufen entsteht eine normochrome, normozytäre, hämolytische Anämie. Die Einteilung der Porphyrien erfolgt anhand der Lokalisation der Hämsynthesestörung: Man unterscheidet zwischen erythropoetischen und hepatischen Porphyrien.

Zu den erythropoetischen Porphyrien zählen die kongenitale erythropoetische Porphyrie und die erythropoetische Protoporphyrie. Beide Erkrankungen sind selten.

Die akute intermittierende Porphyrie ist die häufigste akute hepatische Porphyrie und manifestiert sich durch akute Attacken mit gastrointestinalen, kardiovaskulären und neurologisch-psychiatrischen Symptomen. Die Attacken werden häufig durch Alkohol oder bestimmte Medikamente getriggert. Die meisten Patienten erholen sich nach einer oder wenigen Porphyrie-Attacken wieder vollständig. Unter adäquater Therapie und Vermeiden der Trigger ist die Prognose sehr günstig.

Die Porphyria cutanea tarda ist die häufigste Porphyrie. Meist ist sie durch eine erworbene Hepatopathie bedingt, seltener durch einen angeborenen Enzymdefekt. Symptomatisch zeigen sich Veränderungen der chronisch lichtexponierten Haut, also v.a. im Bereich von Gesicht und Ohren sowie den Händen und Unterarmen.

In der Diagnostik fällt neben einem hohen Enzymgehalt im Sammelurin besonders die bierbraune Verfärbung des Urins auf, der zudem im UV-Licht rot fluoresziert. Die Prognose der Porphyria cutanea tarda ist gut, wenn die Patienten keinen irreversiblen Leberschaden haben und alle hepatotoxischen Medikamente und Substanzen, allen voran Alkohol, konsequent gemieden werden.