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MEN-Syndrom und polyglanduläre Syndrome

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 9 min
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Steckbrief

Synonyme: multiple endokrine Neoplasien / Adenomatosen

Synonyme: polyglanduläre Autoimmunsyndrome (PAS), autoimmun-polyglanduläre Syndrome (APS), polyendokrine Autoimmunsyndrome

MEN-Syndrome sind eine Gruppe seltener Erkrankungen, die zur Entstehung verschiedener benigner und maligner Tumoren in endokrinen Organen, häufig mit hormonellen Überfunktionszuständen, führen.

Bei der MEN 1 (Wermer-Syndrom) sind Mutationen im MEN1-Tumorsuppressorgen MEN 1 ursächlich, wohingegen die MEN 2 (früher MEN 2A; Sipple-Syndrom) und das viel seltenere MEN 3 (früher MEN 2B; Gorlin-Vickers-Syndrom) durch unterschiedliche Mutationen im RET-Protoonkogen verursacht werden. Allen gemeinsam ist ein autosomal-dominanter Erbgang.

Krankheitsassoziationen der MEN 1 sind der primäre Hyperparathyreoidismus, endokrine Pankreastumoren und Hypophysenadenome. Bei der MEN 2 finden sich das medulläre Schilddrüsenkarzinom, das Phäochromozytom sowie der primäre Hyperparathyreoidismus.

Während die klinische Symptomatik, erhöhte Hormonwerte sowie bildgebende Befunde diagnoseweisend sind, sichert der molekulargenetische Nachweis einer Genmutation die Diagnose.

Therapeutisch ist möglichst eine operative Tumorentfernung oder medikamentöse Inhibition der hormonellen Überaktivität anzustreben.

Im Unterschied zu MEN sind polyglanduläre Syndrome spezifische Syndrome, bei denen Autoimmunprozesse zur Insuffizienz endokriner Organe in charakteristischen Kombinationen führen. Polyglanduläre Syndrome sind äußerst selten, ihre Prognosen sehr variabel.

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    Definition

    Definition:
    MEN-Syndrom (MEN)

    Das Syndrom multipler endokriner Neoplasien (MEN), bezeichnet eine Gruppe seltener Erkrankungen, die zur Entstehung verschiedener benigner und maligner Tumoren in endokrinen Organen führen. Häufig verursachen die Tumoren hormonelle Überfunktionszustände.

    Definition:
    Polyglanduläre Autoimmunsyndrome (PAS)

    Polyglanduläre Autoimmunsyndrome (PAS) sind spezifische Syndrome, bei denen Autoimmunprozesse zur Insuffizienz endokriner Organe führen. Sie treten in jeweils charakteristischen Kombinationen auf.

    Gastrinom

    Das Gastrinom ist ein gastrinproduzierender neuroendokriner Tumor, der zu überschießenden Magensäuresekretion der Belegzellen führt, dem sog. Zollinger-Ellison-Syndrom.

    Insulinom (Inselzelltumor)

    Das Insulinom (Inselzelltumor) ist ein NET, der von den Inselzellen (β-Zellen) des Pankreas abstammt und durch eine autonome Insulinproduktion gekennzeichnet ist.

    Phäochromozytom

    Das Phäochromozytom ist ein neuroendokriner, katecholaminproduzierender Tumor, der im Nebennierenmark (NNM) oder seltener extraadrenal im Bereich der Paraganglien (Paragangliom) lokalisiert ist.

    Hyperkalzämie

    Erhöhter Gesamt-Calcium-Spiegel im Serum. Von Hyperkalzämie spricht man bei einem Serumkalzium > 2,7 mmol/l bzw. ionisiertem Kalzium > 1,3 mmol/l.

    Polyurie

    Unter einer Polyurie versteht man eine massiv gesteigerte Harnausscheidung (beim Erwachsenen > 2,5–3 l/d). Eine Polyurie geht mit einem gesteigerten Durstgefühl und vermehrtem Trinken (Polydipsie) einher.

    Polydipsie

    Unter Polydipsie versteht man ein pathologisch gesteigertes Durstempfinden mit vermehrter Flüssigkeitsaufnahme (> 3–4 l/d). Eine Polydipsie geht häufig mit einer gesteigerten Harnausscheidung (Polyurie) einher.

    Alopezie

    Den Zustand der sichtbaren Haarlosigkeit nennt man Alopezie.

    Hypothyreose

    Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen T3 und T4.

    Perniziöse Anämie

    Tritt die Vitamin-B12-Mangelanämie als Folge einer chronisch-atrophen Typ-A-Gastritis auf, spricht man von einer perniziösen Anämie.

    Vitiligo

    Vitiligo ist eine erworbene fleckförmige Hypo- bzw. Depigmentierung der Haut durch den Untergang pigmentproduzierender Melanozyten.

    Diabetes mellitus

    Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin gekennzeichnet ist. Leitsymptom ist die Hyperglykämie.

    Myasthenia gravis

    Die Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung mit belastungsabhängiger Skelettmuskelschwäche durch eine Autoantikörper-bedingte Blockierung und Zerstörung postsynaptischer nikotinerger Acetylcholinrezeptoren der neuromuskulären Endplatte.

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      zuletzt bearbeitet: 21.02.2023
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