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        1. Steckbrief
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        3. Familiäre Hyperbilirubinämie-Syndrome
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Stoffwechselerkrankungen der Leber

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 7 min
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Steckbrief

Zu den angeborenen Stoffwechselerkrankungen mit Leberbeteiligung zählen Mukoviszidose, Hämochromatose, Morbus Wilson, α1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) und chronische hepatische Porphyrie.

Familiäre Hyperbilirubinämie-Syndrome sind erbliche Störungen des intrahepatischen Bilirubinstoffwechsels. Abhängig von der Lokalisation der Störungen findet sich im Serum eine erhöhte Konzentration von indirektem Bilirubin (Morbus Gilbert-Meulengracht, Crigler-Najjar-Syndrom) oder direktem Bilirubin (Dubin-Johnson-Syndrom, Rotor-Syndrom).

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    Angeborene Stoffwechselerkrankungen mit Leberbeteiligung

    Die Leber ist ein häufiges Manifestationsorgan bei verschiedenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen.

    Stoffwechselerkrankungen mit hepatischer Beteiligung.
    ErkrankungÄtiopathogenesehepatische Manifestationenextrahepatische Manifestationen

    Mukoviszidose

    • autosomal-rezessiv vererbter Defekt des CFTR-Gens

    • Bildung zähen Schleims in exokrinen Drüsen aufgrund defekter Chloridkanäle

    • biliäre Zirrhose (ca. 10 %)

    • Mekoniumileus und distales intestinales Obstruktions-Syndrom (DIOS)

    • chronische bronchopulmonale Infektionen, pulmonale Hypertonie, respiratorische Insuffizienz

    • exokrine Insuffizienz, Diabetes mellitus

    • Cholelithiasis

    • weitere: Gedeihstörungen, Infertilität

    Hämochromatose

    Eisenüberladung des Organismus durch eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Eisenaufnahme

    • Hepatomegalie (90 %)

    • Leberzirrhose (75 %)

    • hepatozelluläres Karzinom

    • Diabetes mellitus

    • dunkle Hautpigmentierung

    Mukoviszidose

    Die Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Funktionsstörung der exokrinen Drüsen mit vorwiegender Beteiligung der Bronchien und des Verdauungstrakts.

    Hämochromatose

    Eine Hämochromatose ist eine erblich bedingte vermehrte Eisenablagerung mit resultierender Organschädigung.

    Morbus Wilson

    Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.

    α1-Antitrypsin-Mangel

    Der α1-Antitrypsin-Mangel ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung, die zu funktionell ineffektiven Varianten des α1-Antitrypsins (AAT) führt und sich klinisch an Leber und Lunge manifestiert.

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      zuletzt bearbeitet: 31.01.2023
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