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Angeborene Stoffwechselerkrankungen mit Leberbeteiligung
Die Leber ist ein häufiges Manifestationsorgan bei verschiedenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen.
| Erkrankung | Ätiopathogenese | hepatische Manifestationen | extrahepatische Manifestationen |
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Eisenüberladung des Organismus durch eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Eisenaufnahme |
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Die Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Funktionsstörung der exokrinen Drüsen mit vorwiegender Beteiligung der Bronchien und des Verdauungstrakts.
Eine Hämochromatose ist eine erblich bedingte vermehrte Eisenablagerung mit resultierender Organschädigung.
Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.
Der α1-Antitrypsin-Mangel ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung, die zu funktionell ineffektiven Varianten des α1-Antitrypsins (AAT) führt und sich klinisch an Leber und Lunge manifestiert.
