Molekulare Tumordiagnostik
Molekulare Nachweisverfahren werden in der Tumordiagnostik für unterschiedliche Fragestellungen angewendet. Das Probenmaterial für molekularbiologische Analysen kann Tumorgewebe aus Biopsien oder Operationen sowie Körperflüssigkeit (z.B. Blut, Urin, Liquor) sein. Zu den Methoden gehören u.a.:
Mutationsanalyse zum Nachweis einzelner oder mehrerer veränderter Gensequenzen, z.B. BRCA1- bzw. BRCA2-Mutationen
Tumorgenom-Sequenzierung mittels Next Generation Sequencing, z.B. bei Bronchialkarzinom
Zytogenetik zur Analyse von Chromosomenabberationen, z.B. bei CML
Genexpressionsprofil (mRNA-Analyse), z.B. für die Therapieentscheidung bei Mammakarzinom
Immunoassay zur Detektion von Proteinen, z.B. Tumormarkern, mittels spezifischer Antikörper.
Dafür wird Blut mit stabilisierenden Zusätzen benötigt, aus dessen Plasma nach Zentrifugation die ins Blut freigesetzte Tumorzell-DNA, sogenannte (circulating tumor DNA), isoliert wird. Die ctDNA wird mittels Parallelsequenzierung und spezieller PCR analysiert. Eine sehr hohe Sensitivität der Analyse ist notwendig, um die z.T. nur sehr geringen Mengen an Tumor-DNA nachweisen zu können.
Eine Blasenmole ist eine ödematöse Veränderung der Chorionzotten. Durch eine pathologisch erhöhte Proliferation des Trophoblasten erscheint die Plazenta mit traubengroßen, flüssigkeitsgefüllten Bläschen. Bei einer partiellen Blasenmole ist, neben dem Trophoblasten, eine embryonale Anlage vorhanden; bei einer kompletten Blasenmole fehlt die embryonale Anlage gänzlich.
Das Chorionkarzinom ist ein invasiv wachsender, hochmaligner Tumor des Trophoblasten.
Das Pankreaskarzinom ist ein maligner, epithelialer Tumor, der aus den exokrinen Anteilen der Bauchspeicheldrüse hervorgeht.
Das Magenkarzinom ist eine maligne epitheliale Neoplasie des Magens.
Das Mammakarzinom ist eine von den Brustdrüsen oder den Milchgängen ausgehende maligne Neoplasie der Brust.
Das Bronchialkarzinom ist ein häufiger maligner Tumor, der meist vom Bronchialepithel, seltener vom Alveolarepithel, ausgeht.
Ein Ovarialkarzinom ist ein vom oberflächlichen Keimepithel des Ovars ausgehender, maligner Tumor.
Das Prostatakarzinom ist ein maligner Tumor der Prostata, in > 95% der Fälle epithelialen Ursprungs.