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Definition
Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom
Das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (vWJS) ist ein hereditär bedingter qualitativer oder quantitativer Mangel des Von-Willebrand-Faktors (vWF) mit Folge einer kombinierten plasmatischen und thrombozytären Gerinnungsstörung.
Epidemiologie
Das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom ist die häufigste angeborene Hämostasestörung. Die Prävalenz asymptomatischer Patienten beträgt 1:100, symptomatischer Patienten 1:10 000 und des schweren Typs 3 1:1 000 000.
Pathophysiologie
, ist Teil des . Zu den Aufgaben des vWF gehört, neben der von Thrombozyten an die verletzte Gefäßwand, . Daraus erklärt sich, dass bei einem Mangel bzw. Funktionsdefekt sowohl die primäre Hämostase () als auch die plasmatische Gerinnung () beeinträchtigt ist.
Unter einem Hämarthros versteht man eine Blutansammlung in einem Gelenk - also einen blutigen Gelenkerguss. Ursachen für einen Hämarthros können Verletzungen der Gelenkbinnenstrukturen oder der artikulierenden Knochenanteile sein. Bei Vorliegen von Gerinnungsstörungen mit einer erhöhten Blutungsneigung können blutige Gelenkergüsse auch spontan auftreten.
Lymphome sind primär monoklonale Neoplasien lymphatischer Zellen, die sich sowohl in den Lymphknoten (= nodale Lymphome) als auch extranodal (z.B. Haut, Niere, Leber) manifestieren können. Im Frühstadium handelt es sich um lokale Erkrankungen, die auf die Lymphknoten beschränkt sind. Im fortgeschrittenen Stadium entwickelt sich durch Dissemination eine maligne Systemerkrankung.
Die myeloproliferativen Neoplasien sind maligne klonale Erkrankungen einer oder mehrerer hämatopoetischer Zellreihen. Die proliferierenden Zellklone weisen dabei eine weitgehend normale Differenzierung und Funktionsfähigkeit auf. Typisches Kennzeichen ist der Anstieg einer oder mehrerer Zellreihen (Leuko-, Erythro- bzw. Thrombozytose) im peripheren Blut.
Unter einem Herzfehler versteht man eine Fehlbildung bzw. einen Defekt des Herzens, die/der angeboren oder erworben sein kann. Wenn die Herzklappen betroffen sind, spricht man von einem (Herz-)Klappenfehler (Klappenvitium). Teilweise sind auch angrenzende Gefäße (primär Pulmonalarterie und Aorta) beeinträchtigt.
Von einer Hyponatriämie spricht man bei einem Serumnatrium < 135 mmol/l (bei Kindern < 130 mmol/l).
