thieme-via-medici-logo
  • Menü
  • Anmelden
thieme-via-medici-logo
Navigation
Innere

  • Leitsymptome
  • Herz (Kardiologie)
  • Gefäße (Angiologie)
  • Atmungssystem (Pneumologie)
  • Blut und blutbildendes System (Hämatologie)
    • Grundlagen und Diagnostik
    • Veränderungen des roten Blutbildes
    • Veränderungen des weißen Blutbildes
    • Neoplasien
    • Gerinnungsstörungen
      • Blutgerinnungsstörungen und hämorrhagische Diathesen: Überblick K
      • Thrombozytopenien
      • Thrombozytopathien K
      • Koagulopathien
        • Hämophilie K
          1. Steckbrief
          2. Definition
          3. Epidemiologie, Einteilung und Erbgang
          4. Pathogenese
          5. Klinischer Schweregrad und Symptomatik
          6. Diagnostik
          7. Differenzialdiagnosen
          8. Therapie
          9. Komplikationen
          10. Prognose
          11. IMPP-Fakten im Überblick
        • Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (vWJS) K
        • Mangel an Vit-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren K
        • Mangel an Vit-K-unabhängigen Gerinnungsfaktoren K
        • Disseminierte intravasale Gerinnung (DIC) K
      • Vaskuläre hämorrhagische Diathesen K
      • Störungen des Fibrinolysesystems K
      • Thrombophilie K
  • Verdauungssystem (Gastroenterologie)
  • Endokrines System und Stoffwechsel
  • Niere, Wasser- und Elektrolythaushalt
  • Immunsystem
  • Rheumatologie
  • Infektiologie
  • Onkologie

Hämophilie

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 17 min
  • alles schließen

Steckbrief

Synonym: Bluterkrankheit

Unter Hämophilie versteht man einen Aktivitätsmangel der Gerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) bzw. IX (Hämophilie B). Anhand der Restaktivität des betroffenen Faktors wird die Hämophilie in eine leichte, mittlere und schwere Form unterteilt.

Durch den X-chromosomal-rezessiven Erbgang betrifft die Erkrankung fast ausschließlich Männer (bei Hämophilie A in bis zu 40% Spontanmutationen ursächlich).

Klinisch fallen die Patienten u.a. durch großflächige (Nach)Blutungen auf. Bei nur noch geringer Faktoren-Restaktivität sind Einblutungen in Muskeln oder Gelenke möglich, welche in schweren Fällen zu einer hämophilen Arthropathie führen können.

Image description
Faziale Suffusion bei einer Hämophilie A

(Quelle: Gortner, Meyer, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme; 2018)

Diagnostisch sind die positive Familienanamese, die verlängerte aPTT (bei normalem Quick-Wert), sowie die Aktivitätsbestimmung der betroffenen Gerinnungsfaktoren wegweisend.

Die Therapie erfolgt in spezialisierten Zentren, in der Regel mit gereinigtem Faktorenkonzentrat. Weitere Optionen sind der Antikörper Emicizumab, sowie bei Hämophilie A Desmopressin. Unter Therapie führen die Betroffenen in der Regel ein weitgehend normales Leben.

    Abbrechen Speichern

    Definition

    Definition:
    Hämophilie

    Die Hämophilie ist ein X-chromosomal-rezessiv vererbter Aktivitätsmangel der Gerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) bzw. IX (Hämophilie B) mit der Folge von Blutungskomplikationen unterschiedlichen Ausmaßes.

    Epidemiologie, Einteilung und Erbgang

    Da die Hämophilie X-chromosomal-rezessiv vererbt wird, sind fast nur Männer betroffen. Frauen sind meist nur Konduktorinnen. In seltenen Fällen können aber auch sie symptomatisch werden. Bis zu 30% der Neuerkrankungen entstehen durch Neumutationen.

    Die Prävalenz der Hämophilie liegt bei etwa 1: 10 000 männlichen Neugeborenen. Die Inzidenz verteilt sich wie folgt:

    • Hämophilie A (ca. 80% der Fälle): 1:10 000

    • Hämophilie B (ca. 20% der Fälle): 1:30 000.

    Systemischer Lupus erythematodes

    Der systemische Lupus erythematodes (SLE) ist eine chronisch-entzündliche, schubweise verlaufende Systemerkrankung, die durch das Auftreten charakteristischer Autoantikörper sowie die Bildung von Immunkomplexen gekennzeichnet ist.

    Rheumatoide Arthritis (RA)

    Die rheumatoide Arthritis ist eine chronisch-entzündliche, autoimmune Systemerkrankung, die ausgehend von einer destruierenden Synovialitis zu einer progredienten Zerstörung des Gelenks führt und mit extraartikulären Manifestationen einhergehen kann.

    Hämorrhagische Diathese

    Als hämorrhagische Diathese bezeichnet man eine angeborene oder erworbene verstärkte Blutungsneigung. Die Blutungen treten zu stark, zu lange oder ohne entsprechenden Anlass auf.

    Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom

    Das von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (vWJS) ist ein hereditär bedingter qualitativer oder quantitativer Mangel des von-Willebrand-Faktors (vWF) mit Folge einer kombinierten plasmatischen und thrombozytären Gerinnungsstörung.

    Anaphylaktische Reaktion

    Als anaphylaktische Reaktion bezeichnet man eine durch IgE-Antikörper vermittelte Überempfindlichkeitsreaktion vom Soforttyp (Typ I), die nach einer Sensibilisierungsphase bei erneutem Kontakt mit dem spezifischen Allergen auftritt. Dabei kommt es zu einer massiven systemischen Ausschüttung von Histamin und weiteren Mediatoren.

    Hepatitis B

    Die Hepatitis B ist eine, meist akut und selbstlimitierend verlaufende, Hepatitis durch Infektion mit dem Hepatitis-B-Virus (HBV).

    Hepatitis C

    Die Hepatitis C ist eine durch die Infektion mit dem Hepatitis-C-Virus (HCV) ausgelöste Leberentzündung, die in ca. in 50–80 % d.F. chronisch verläuft und langfristig zur Entwicklung einer Leberzirrhose und/oder eines hepatozellulären Karzinoms führen kann.

      Abbrechen Speichern
      paywall image

      Erfolgreich in jeder Prüfung! Mit via medici, der Lernplattform von Thieme

      Individuelle Lerntiefen mit Speed Mode für jedes Lernmodul
      Kreuze die passenden IMPP-Fragen je Lernmodul
      Vertiefe dein Wissen in über 120 Thieme Lehrbüchern
      Ergänze dein Wissen mit Lernkursen und Lernplänen

      IMPP-Fakten im Überblick

      Voriger Artikel
      Thrombozytopathien
      Nächster Artikel
      Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (vWJS)

      Hämophilie

      Fallbeispiele zum Thema

      Das Thema in der via medici Bibliothek

      Zeige Treffer in „Kurzlehrbuch Innere Medizin“
      Zeige Treffer in „Checkliste Orthopädie“
      Zeige Treffer in „Duale Reihe Innere Medizin“
      Zeige Treffer in „Checkliste Innere Medizin“
      Zeige Treffer in „Duale Reihe Pädiatrie“
      Springe in „Kurzlehrbuch Innere Medizin“ direkt zu:
      Hämophilie A und B

      Hämophilie A und B Kurzlehrbuch Innere Medizin Hämatologie Hämorrhagische Diathesen und Thrombophilie Hereditäre hämorrhagische Diathesen Hämophilie A und B Hämophilie A und B Hämophilie A Hämophilie B Definition X chromosomal rezessiv vererbte gesteigerte Blutungsneigung durch Fehlen oder Inaktivit...

      Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (vWS)

      Von Willebrand Jürgens Syndrom vWS Kurzlehrbuch Innere Medizin Hämatologie Hämorrhagische Diathesen und Thrombophilie Hereditäre hämorrhagische Diathesen Von Willebrand Jürgens Syndrom vWS Von Willebrand Jürgens Syndrom vWS Von Willebrand Jürgens Syndrom Definition Defekt der Blutgerinnung durch qua...

      Hämorrhagische Diathesen und Thrombophilie

      Hämorrhagische Diathesen und Thrombophilie Kurzlehrbuch Innere Medizin Hämatologie Hämorrhagische Diathesen und Thrombophilie Hämorrhagische Diathesen und Thrombophilie Diathese hämorrhagische Hämorrhagische Diathese Key Point Hämorrhagische Diathesen Blutungsübel haben eine pathologisch gesteigerte...

      Vernetzung mit weiteren Modulen

      zuletzt bearbeitet: 24.03.2023
      Lerntools
      • standard
        kurz gefasst
        standard
        vertieft

      • Navigation
      • Home
      • Datenschutz
      • Verbraucherinformationen
      • Nutzungsbedingungen
      • Kontakt
      • FAQ
      • Impressum
      • Cookie-Einstellungen
      • © 2023 Georg Thieme Verlag KG
      Du hast noch keine Fragen zu diesem Modul falsch beantwortet