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Definition
Hämophilie
Die Hämophilie ist ein X-chromosomal-rezessiv vererbter Aktivitätsmangel der Gerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) bzw. IX (Hämophilie B) mit der Folge von Blutungskomplikationen unterschiedlichen Ausmaßes.
Epidemiologie, Einteilung und Erbgang
Da die Hämophilie X-chromosomal-rezessiv vererbt wird, sind fast nur Männer betroffen. Frauen sind meist nur Konduktorinnen. In seltenen Fällen können aber auch sie symptomatisch werden. Bis zu 30% der Neuerkrankungen entstehen durch Neumutationen.
Die Prävalenz der Hämophilie liegt bei etwa 1: 10 000 männlichen Neugeborenen. Die Inzidenz verteilt sich wie folgt:
Hämophilie A (ca. 80% der Fälle): 1:10 000
Hämophilie B (ca. 20% der Fälle): 1:30 000.
Der systemische Lupus erythematodes (SLE) ist eine chronisch-entzündliche, schubweise verlaufende Systemerkrankung, die durch das Auftreten charakteristischer Autoantikörper sowie die Bildung von Immunkomplexen gekennzeichnet ist.
Die rheumatoide Arthritis ist eine chronisch-entzündliche, autoimmune Systemerkrankung, die ausgehend von einer destruierenden Synovialitis zu einer progredienten Zerstörung des Gelenks führt und mit extraartikulären Manifestationen einhergehen kann.
Als hämorrhagische Diathese bezeichnet man eine angeborene oder erworbene verstärkte Blutungsneigung. Die Blutungen treten zu stark, zu lange oder ohne entsprechenden Anlass auf.
Das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (vWJS) ist ein hereditär bedingter qualitativer oder quantitativer Mangel des Von-Willebrand-Faktors (vWF) mit Folge einer kombinierten plasmatischen und thrombozytären Gerinnungsstörung.
Als anaphylaktische Reaktion bezeichnet man eine durch IgE-Antikörper vermittelte Überempfindlichkeitsreaktion vom Soforttyp (Typ I), die nach einer Sensibilisierungsphase bei erneutem Kontakt mit dem spezifischen Allergen auftritt. Dabei kommt es zu einer massiven systemischen Ausschüttung von Histamin und weiteren Mediatoren.
Die Hepatitis B ist eine, meist akut und selbstlimitierend verlaufende, Hepatitis durch Infektion mit dem Hepatitis-B-Virus (HBV).
Die Hepatitis C ist eine durch die Infektion mit dem Hepatitis-C-Virus (HCV) ausgelöste Leberentzündung, die in ca. in 50–80 % d.F. chronisch verläuft und langfristig zur Entwicklung einer Leberzirrhose und/oder eines hepatozellulären Karzinoms führen kann.
