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        2. Definition
        3. Epidemiologie und Ätiologie
        4. Symptomatik
        5. Diagnostik
        6. Therapie
        7. Verlauf und Prognose
        8. Übersicht der Thrombophilien
        9. IMPP-Fakten im Überblick
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Thrombophilie

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  • Lesezeit: 21 min
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Steckbrief

Unter Thrombophilie fasst man eine angeborene oder erworbene Neigung zur Thrombosebildung unterschiedlicher Ursache zusammen.

Häufigste angeborene Ursache einer Thrombophilie ist die APC-Resistenz aufgrund einer Faktor-V-Leiden-Mutation.

Klinisch finden sich bei vielen Patienten schon in jungen Jahren (Mikro-)Thrombosen im venösen System. Beim Antiphospholipid-Syndrom ist auch das arterielle Gefäßsystem betroffen.

Die Durchführung einer Thrombophiliediagnostik sollte u.a. bei Patienten < 45 Jahre mit ungewöhnlicher Thromboselokalisation sowie bei Frauen mit Aborten in der Anamnese eingeleitet werden.

Die Therapie der Thrombophilie hängt von der zugrunde liegenden Ursache ab. Bei schwerwiegenderen Verläufen erfolgt eine Antikoagulation. In der Regel wird zunächst mit Heparin behandelt und im Verlauf auf eine orale Antikoagulation umgestellt.

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Purpura fulminans

Innerhalb weniger Stunden grenzen sich einzelne Nekroseareale ab, welche im Verlauf größere Nekroseareale bilden.

(Quelle: Kreuzer, Beyer, Hämatologie und Onkologie, Thieme; 2016; freundlicherweise zur Verfügung gestellt von Herrn Dr. Dr. H. J. Hertfelder, Institut für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin, Universitätsklinikum Bonn)
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    Definition

    Definition:
    Thrombophilie

    Die Thrombophilie ist eine angeborene oder erworbene, im Vergleich zur Normalbevölkerung erhöhte Neigung zur Thrombosebildung in Venen oder Arterien, die auf einem Ungleichgewicht zwischen gerinnungshemmenden und prokoagulatorischen Faktoren beruht.

    Epidemiologie und Ätiologie

    Erbliche Ursachen

    Bei den erblichen Ursachen sind jeweils auch erworbene Formen möglich.

    Faktor-V-Leiden-Mutation
    • eine Form der APC-Resistenz

    • häufigste angeborenen Ursache für eine Thrombophilie (30–40 % aller Thrombophilie-Patienten)
      (5–10-fach erhöhtes Risiko bei heterozygoter Anlage, 80-fach erhöhtes Risiko bei homozygoter Anlage).

    • vermindertes Ansprechen auf den antikoagulatorischen Effekt von aktiviertem Protein C (APC)

    Systemischer Lupus erythematodes

    Der systemische Lupus erythematodes (SLE) ist eine chronisch-entzündliche, schubweise verlaufende Systemerkrankung, die durch das Auftreten charakteristischer Autoantikörper sowie die Bildung von Immunkomplexen gekennzeichnet ist.

    Rheumatoide Arthritis (RA)

    Die rheumatoide Arthritis ist eine chronisch-entzündliche, autoimmune Systemerkrankung, die ausgehend von einer destruierenden Synovialitis zu einer progredienten Zerstörung des Gelenks führt und mit extraartikulären Manifestationen einhergehen kann.

    Raynaud-Syndrom

    Das Raynaud-Syndrom ist eine Gefäßerkrankung, die mit anfallsartigen, schmerzhaften Vasospasmen und einer reversiblen Ischämie der Akren (Finger und Füße) einhergeht.

    Myokardinfarkt

    Beim Myokardinfarkt handelt es sich um eine absolute Ischämie mit Herzmuskelnekrose und Anstieg der Herzenzyme aufgrund eines Koronararterienverschlusses. Unterschieden wird in einen Myokardinfarkt ohne (NSTEMI) und mit (STEMI) ST-Streckenhebung im Ruhe-EKG.

    Kardiomyopathien (KMP, CM)

    Kardiomyopathien sind eine Gruppe primärer oder sekundärer Erkrankungen des Myokards, die von einer mechanischen oder auch elektrischen Dysfunktion begleitet sind und je nach Ausprägung eine ventrikuläre Hypertrophie oder Dilatation bedingen.

    Amaurosis fugax

    Bei einer Amaurosis fugax handelt sich um eine kurzzeitige Durchblutungsstörung der ipsilateralen A. ophthalmica, die einen passageren einseitigen Visusverlust zur Folge hat (Patient „sieht einen Vorhang fallen“).

    Abort

    Ein Abort ist das vorzeitige Ende einer Schwangerschaft mit einem kindlichen Geburtsgewicht < 500 g und ohne Lebenszeichen des Kindes.

    Frühgeburt

    Von einer Frühgeburt spricht man bei einer Geburt vor der vollendeten 37. Schwangerschaftswoche (Gestationsalter < 259 Tage).

    Plazentainsuffizienz

    Die Plazentainsuffizienz ist eine Funktionsstörung der Plazenta, bei der die plazentaren Austauschmechanismen nicht mehr ausreichend sind für die Versorgung des Kindes. Man unterscheidet die akute von der chronischen Plazentainsuffizienz.

    Präeklampsie

    Eine Präeklampsie ist eine Hypertonie ≥ 140/90 mmHg mit zusätzlich mindestens einer, in der Schwangerschaft neu aufgetretenen Organmanifestation, für die keine andere Ursache gefunden werden kann (oft ist die Niere betroffen).

    Pankreaskarzinom

    Das Pankreaskarzinom ist ein maligner, epithelialer Tumor, der aus den exokrinen Anteilen der Bauchspeicheldrüse hervorgeht.

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      Thrombophilie

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      zuletzt bearbeitet: 06.03.2023
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