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Penisagenesie
Penisagenesie
Bei der Penisagenesie ist der Penis aufgrund einer fehlenden Entwicklung des Genitalhöckers nicht angelegt.
Synonym: Aphallie.
Die sehr seltene Penisagenesie zählt zu den Störungen der Geschlechtsentwicklung.
Sie wird eingeteilt in die postsphinkterische (60 % d.F.), präsphinkterische (prostatorektale Fistel; 28 %) und urethrale Atresie (vesikorektale Fistel; 12 %).
Die Penisagenesie zeigt sch als fehlender Penis beim Neugeborenen. Der Meatus urethrae befindet sich entweder im Perineum, nahe dem Anus, interskrotal oder im Rektum. Meist liegt ein 46XY-Karyotyp vor.
Penisagenesie bei normal angelegtem Skrotum
Die Penisagenesie ist oft mit anderen urogenitalen, kardiopulmonalen oder skelettalen Fehlbildungen assoziiert, sodass eine umfassende Diagnostik notwendig wird.
Die Therapie sollte multidisziplinär erfolgen; eine geschlechtsangleichende Operation ist bei Beachtung aller Vor- und Nachteile in Erwägung zu ziehen.
Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der mindestens 1 zusätzliches X-Chromosom bei männlichem Karyotyp vorliegt (am häufigsten 47,XXY). Die klinischen Hauptmerkmale sind Hochwuchs, kleine Hoden und Infertilität.
Das Down-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der Chromosom 21 (komplett oder partiell) dreifach vorliegt. Die Trisomie verursacht ein typisches Erscheinungsbild und Fehlbildungen sowie eine Beeinträchtigung der kognitiven Leistungen.
Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der das Chromosom 13 (oder Teile des Chromosom 13) dreifach vorliegt. Die Folge sind schwere Fehlbildungen.
Beim Lynch-Syndrom handelt es sich um ein hereditäres, nichtpolypöses Kolonkarzinom-Syndrom auf dem Boden einer Mutation in einem der Mismatch-Reparatur-Gene (Keimbahnmutation), die zu einer Mikrosatelliteninstabilität führt.
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cholesterinbiosynthese mit charakteristischen Gesichts- und Extremitätenfehlbildungen sowie intellektuellem Defizit.
Die Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Funktionsstörung der exokrinen Drüsen mit vorwiegender Beteiligung der Bronchien und des Verdauungstrakts.
