Schädigungen durch Erkrankungen der Mutter

Die hypertrophe Kardiomyopathie wird definiert durch den Nachweis einer Verdickung der linksventrikulären Wand, die nicht alleine durch pathologische Füllungsdrücke des linken Ventrikels erklärt werden kann. In Abhängigkeit davon, ob eine (dynamische) Obstruktion der linksventrikulären Ausflussbahn vorliegt, werden 2 Formen unterschieden – mit Obstruktion: hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM) und ohne: hypertrophe nicht obstruktive Kardiomyopathie (HNCM oder HNOCM).

Beim Truncus arteriosus communis (TAC) geht aus den Ventrikeln ein gemeinsames arterielles Gefäß hervor, das sowohl den Systemkreislauf als auch den Lungenkreislauf bedient.

Die Schulterdystokie ist eine Einstellungsanomalie, bei der infolge einer fehlenden Rotation eine oder beide Schultern des Kindes nach Geburt des Kopfes im mütterlichen Becken hängen bleiben. Es kommt zum Geburtsstillstand.

Bei den Glykogenosen handelt es sich um eine Gruppe angeborener Erkrankungen, bei denen es durch unterschiedliche Enzymdefekte zu einer Störung der Bildung oder des Abbaus von Glykogen kommt, verbunden mit einer Schädigung verschiedener Organe durch pathologische Glykogenspeicherung und ggf. einer Störung der Glucosehomöostase.

Die Ahornsirupkrankheit wird verursacht durch einen erblichen Enzymdefekt, bei dem der Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren gestört ist. Die sich anreichernden Metabolite verursachen neurologische Schäden und führen zu Hypoglykämie und Ketoazidose.

Beim Adrenogenitalen Syndrom handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die gekennzeichnet sind durch eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cortisol- und evtl. auch der Mineralocorticoidsynthese bei gleichzeitig erhöhter Androgenbildung.

Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen T₃ und T₄.

Der kongenitale Hyperinsulinismus (CHI) ist eine seltene Erkrankung, bei der genetische Defekte der β-Zellen des Pankreas vorliegen, die Störungen der Insulinfreisetzung verursachen. In der Folge besteht eine bleibende Neigung zu Hypoglykämien, wodurch das ZNS stark geschädigt werden kann.

Eine Präeklampsie ist eine Hypertonie ≥ 140/90 mmHg mit zusätzlich mindestens einer, in der Schwangerschaft neu aufgetretenen Organmanifestation, für die keine andere Ursache gefunden werden kann (oft ist die Niere betroffen).

Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eiweißstoffwechsels, der eine Störung der Phenylalaninhydroxylase zugrunde liegt, die unbehandelt zu schwerer mentaler Retardierung, Epilepsie und Gangataxie führt.

Die konnatale Toxoplasmose mit variabler Symptomatik beim Neugeborenen wird ausgelöst durch eine Infektion der Mutter mit Toxoplasma gondii in der Schwangerschaft.

Röteln sind eine weltweit verbreitete, exanthematische Viruskrankheit mit Lymphadenopathie, die postnatal regelhaft mild verläuft, aber bei pränataler Infektion eine schwere Embryopathie auslösen kann.

Bei der Zytomegalie des Neugeborenen handelt es sich um eine konnatale oder früh postnatale Infektion durch das Zytomegalievirus (CMV).

Herpes-simplex-Viren rufen Erkrankungen der Haut und Schleimhäute hervor, selten sind auch innere Organen, vor allem das Zentralnervensystem, betroffen.

Die konnatale Syphilis (Syphilis connata) ist eine während der Schwangerschaft übertragene Infektion von Treponema pallidum auf den Fetus. Die Infektion kann Symptome an allen Organsystemen auslösen.

Unter einer Listeriose versteht man eine akute Infektion mit Listerien mit sehr unterschiedlichem Verlauf (klinisch inapparent bis hin zu fulminanter, lebensbedrohlicher Meningitis).