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Fetale Alkoholspektrumstörung (FASD)

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 8 min
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Steckbrief

Synonyme: fetales Alkoholsyndrom (FAS, Vollbild der FASD), Embryofetopathia alcoholica

Durch mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft, kommt es zu pränatalen Schädigungen des Kindes. Diese werden unter dem Begriff fetale Alkoholspektrumstörung zusammengefasst. Abhängig vom Zeitpunkt der Einwirkung der Noxe (1., 2. oder 3. Trimenon) sind unterschiedliche Schädigungen zu erwarten.

Zum Vollbild der fetalen Alkoholspektrumstörung zählen ein niedriges Geburtsgewicht, typische Fazies und mentale Retardierung.

Häufig zeigen betroffene Kinder ein aggressiv-destruktives Verhalten und sind emotional instabil und impulsiv. Außerdem treten gehäuft kardiale, urogenitale, skelettale oder neurologische Organfehlbildungen auf.

Die Diagnose wird basierend auf der typischen Symptomatik in Kombination mit der anamnestischen Angabe von mütterlichem Alkoholkonsum während der Schwangerschaft gestellt.

Da es keine kausale Therapie gibt, steht eine symptomatische Therapie im Vordergrund.

Sofern keine organischen Fehlbildungen vorliegen, haben die Kinder eine normale Lebenserwartung.

Image description
Säugling mit fetaler Alkoholspektrumstörung

Die Grafik zeigt einen Säugling mit typischer Fazies der fetalen Alkoholspektrumstörung.

(Quelle: Bald et. al., Kurzlehrbuch Pädiatrie, Thieme, 2012)
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    Definition

    Definition:
    Fetale Alkoholspektrumstörung

    Der Überbegriff fetale Alkoholspektrumstörung (engl. fetal alcohol spectrum disorder, FASD) beinhaltet die vorgeburtlichen Schädigungen des Kindes durch mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft.

    Epidemiologie

    Bei bis zu 1% aller Neugeborenen in Mitteleuropa sind die typischen Auffälligkeiten einer fetalen Alkoholspektrumstörung (früher Alkoholembryopathie) nachweisbar. Ca. 1/3 dieser Kinder zeigen das klinische Vollbild. Dies entspricht einer Inzidenz von 1:200 bis 1:1000 aller Neugeborenen. Dabei ist von einer auszugehen, da Alkoholkonsum in der Schwangerschaft oft verschwiegen wird.

    Sprachentwicklungsstörung

    Bei einer nach dem 3. Lebensjahr auftretenden Sprachstörung spricht man von einer Sprachentwicklungsstörung. Ab diesem Lebensalter ist eine umfassende Sprachdiagnostik möglich.

    Hyperkinetische Störung

    Eine hyperkinetische Störung ist ein psychisches Störungsbild mit den Kardinalsymptomen Unaufmerksamkeit, Impulsivität und Hyperaktivität (in unterschiedlicher Gewichtung und Ausprägung) sowie diversen potenziellen Folgeproblemen (v. a. im sozialen Bereich), das in der Kindheit symptomatisch wird und bei einem Teil der Betroffenen bis ins Erwachsenenalter fortbesteht.

    Vorhofseptumdefekt (ASD)

    Der Vorhofseptumdefekt ist ein Defekt im Bereich der Vorhofscheidewand, der durch einen Links-rechts-Shunt auf Vorhofebene zu einer Volumenbelastung des rechten Ventrikels und des Lungenkreislaufs führen kann.

    Hypospadie

    Eine Hypospadie ist die ventrale Spaltbildung der (distalen) Harnröhre mit proximaler Fehlmündung des Meatus urethrae externus.

    Skoliose

    Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).

    Persönlichkeitsstörungen

    Persönlichkeitsstörungen sind psychische Störungen, bei denen die Betroffenen über Persönlichkeitszüge verfügen, die mit anhaltendem (nicht auf eine Krankheitsepisode beschränktem), starrem und der jeweiligen kulturellen Norm nicht entsprechendem Verhaltensmuster verbunden sind. Es bestehen ein ausgeprägter subjektiver Leidensdruck für den Betroffenen und/oder seine Umwelt und meistens deutliche Einschränkungen der sozialen Interaktion.

    DiGeorge-Syndrom

    Das DiGeorge-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom infolge einer Mikrodeletion auf Chromosom 22, das häufig mit Herzfehlern, Gesichtsfehlbildungen, Immunschwäche, Gaumenspalten und Hypokalzämie einhergeht.

    Turner-Syndrom

    Das Turner-Syndrom bezeichnet einen Symptomkomplex, der auf dem kompletten oder partiellen Fehlen eines Geschlechtschromosoms beruht. Der häufigste Karyotyp ist 45,X, der Phänotyp der Patienten ist immer weiblich.

    Phenylketonurie

    Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eiweißstoffwechsels, der eine Störung der Phenylalaninhydroxylase zugrunde liegt, die unbehandelt zu schwerer mentaler Retardierung, Epilepsie und Gangataxie führt.

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      zuletzt bearbeitet: 09.09.2022
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