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Definition
Fetale Alkoholspektrumstörung
Der Überbegriff fetale Alkoholspektrumstörung (engl. fetal alcohol spectrum disorder, FASD) beinhaltet die vorgeburtlichen Schädigungen des Kindes durch mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft.
Epidemiologie
Bei bis zu 1% aller Neugeborenen in Mitteleuropa sind die typischen Auffälligkeiten einer fetalen Alkoholspektrumstörung (früher Alkoholembryopathie) nachweisbar. Ca. 1/3 dieser Kinder zeigen das klinische Vollbild. Dies entspricht einer Inzidenz von 1:200 bis 1:1000 aller Neugeborenen. Dabei ist von einer auszugehen, da Alkoholkonsum in der Schwangerschaft oft verschwiegen wird.
Bei einer nach dem 3. Lebensjahr auftretenden Sprachstörung spricht man von einer Sprachentwicklungsstörung. Ab diesem Lebensalter ist eine umfassende Sprachdiagnostik möglich.
Eine hyperkinetische Störung ist ein psychisches Störungsbild mit den Kardinalsymptomen Unaufmerksamkeit, Impulsivität und Hyperaktivität (in unterschiedlicher Gewichtung und Ausprägung) sowie diversen potenziellen Folgeproblemen (v. a. im sozialen Bereich), das in der Kindheit symptomatisch wird und bei einem Teil der Betroffenen bis ins Erwachsenenalter fortbesteht.
Der Vorhofseptumdefekt ist ein Defekt im Bereich der Vorhofscheidewand, der durch einen Links-rechts-Shunt auf Vorhofebene zu einer Volumenbelastung des rechten Ventrikels und des Lungenkreislaufs führen kann.
Eine Hypospadie ist die ventrale Spaltbildung der (distalen) Harnröhre mit proximaler Fehlmündung des Meatus urethrae externus.
Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).
Persönlichkeitsstörungen sind psychische Störungen, bei denen die Betroffenen über Persönlichkeitszüge verfügen, die mit anhaltendem (nicht auf eine Krankheitsepisode beschränktem), starrem und der jeweiligen kulturellen Norm nicht entsprechendem Verhaltensmuster verbunden sind. Es bestehen ein ausgeprägter subjektiver Leidensdruck für den Betroffenen und/oder seine Umwelt und meistens deutliche Einschränkungen der sozialen Interaktion.
Das DiGeorge-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom infolge einer Mikrodeletion auf Chromosom 22, das häufig mit Herzfehlern, Gesichtsfehlbildungen, Immunschwäche, Gaumenspalten und Hypokalzämie einhergeht.
Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eiweißstoffwechsels, der eine Störung der Phenylalaninhydroxylase zugrunde liegt, die unbehandelt zu schwerer mentaler Retardierung, Epilepsie und Gangataxie führt.
