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Neugeborenenscreening
Das Neugeborenenscreening ist eine in Deutschland und vielen anderen Ländern empfohlene Präventionsmaßnahme. Es dient der frühzeitigen Erkennung potenziell schwer verlaufender Erkrankungen (hauptsächlich Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien), die, wenn sie rechtzeitig erkannt werden, meist (noch) gut behandelbar sind und dann den meisten betroffenen Kindern eine normale Entwicklung ermöglichen. Ohne frühzeitige Diagnose und Therapie führen diese Erkrankungen im Normalfall zu einer schweren, irreversiblen körperlichen und geistigen Behinderung oder zum Tod.
Die Teilnahme am Neugeborenenscreening ist freiwillig und eine ist daher erforderlich. Aufgrund des hohen Nutzens des Neugeborenenscreenings stimmen Eltern, die ausreichend darüber informiert wurden, fast ohne Ausnahme der Screeningmaßnahme zu. Die hat gemäß Gendiagnostikgesetz durch eine verantwortliche ärztliche Person zu erfolgen, in Ausnahmefällen durch eine Hebamme.
Beim Adrenogenitalen Syndrom handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die gekennzeichnet sind durch eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Cortisol- und evtl. auch der Mineralocorticoidsynthese bei gleichzeitig erhöhter Androgenbildung.
Verursacht wird die klassische Galaktosämie durch einen Defekt der Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase, der zu einer Akkumulation von Galactose-1-phosphat und Galactose führt.
Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eiweißstoffwechsels, der eine Störung der Phenylalaninhydroxylase zugrunde liegt, die unbehandelt zu schwerer mentaler Retardierung, Epilepsie und Gangataxie führt.
Die Ahornsirupkrankheit wird verursacht durch einen erblichen Enzymdefekt, bei dem der Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren gestört ist. Die sich anreichernden Metabolite verursachen neurologische Schäden und führen zu Hypoglykämie und Ketoazidose.
Die Fettsäureoxidations-Defekte sind autosomal-rezessiv vererbte Störungen des Abbaus von und der Energiegewinnung aus Fettsäuren durch β-Oxidation in den Mitochondrien. Es existieren verschiedene Subtypen, je nachdem welches spezifische Enzym gestört ist.
Die Carnitinzyklus-Defekte sind autosomal-rezessiv vererbte Störungen des Transports langkettiger Fettsäuren in die Mitochondrien. Es wird zwischen Transporterdefekt und Enzymdefekten unterschieden.
Die Glutarazidurie Typ I wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Defekt der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase hervorgerufen. Dadurch ist der Abbau der Aminosäuren Lysin und Tryptophan gestört und es kommt zu Akkumulation von Metaboliten insbesondere im Gehirn mit neurologischen Symptomen.
Die Isovalerianazidurie wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Defekt der Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase hervorgerufen. Dadurch ist der Abbau der Aminosäure Leucin gestört, es kommt zur Akkumulation von Metaboliten, Hemmung von weiteren Enzymen und metabolischen Dekompensation mit toxischer Enzephalopathie.
Als Sichelzellkrankheit werden alle Erkrankungen bezeichnet, die durch Hämoglobin S (HbS), ein abnormal verändertes Hämoglobin, verursacht werden. Dabei liegt definitionsgemäß der HbS-Anteil am Gesamthämoglobin bei über 50%. Zu den häufigen Ursachen der Sichelzellkrankheit zählen neben der homozygoten Sichelzellkrankheit (SDC-S/S) auch die Sichelzell-ß-Thalassämie (SDC-S/ß) und die HbSC-Krankheit (SDC-S/C).
Spinale Muskelatrophien sind überwiegend hereditäre Motoneuronerkrankungen mit Degeneration motorischer Vorderhornzellen und je nach Verlaufsform auch bulbärer motorischer Hirnnervenkerne (Erkrankung des 2. Motoneurons).
Die Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Funktionsstörung der exokrinen Drüsen mit vorwiegender Beteiligung der Bronchien und des Verdauungstrakts.
Unter einem Morbus haemorrhagicus neonatorum versteht man eine abnorme postnatale Blutungsneigung durch einen Vitamin-K-Mangel.
Die Rachitis ist eine Mineralisationsstörung an der Wachstumsfuge und betrifft damit nur Kinder. Sie tritt immer gemeinsam mit einer Hypomineralisation am bestehenden Knochen auf (Osteomalazie).
